Características

Características associadas a UNC13A

unc-13 homolog A

A Human Phenotype Ontology associa 180 características a UNC13A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

UNC13A

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Absent speech development	Sempre
Action tremor	Sempre
Aggressive behavior	Sempre
Anxiety	Sempre
Ataxia	Sempre
Autism	Sempre
Autism spectrum disorder	Sempre
Axonal spheroids	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sempre
Decreased compound muscle action potential amplitude	Sempre
Decreased reflex response	Sempre
Degeneration of the spinal cord	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Disorder of involuntary muscle movements	Sempre
EEG with burst suppression	Sempre
EEG with central sharp waves	Sempre
Epilepsy	Sempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sempre
Focal impaired awareness seizure	Sempre
Gliosis	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Inability to walk by childhood/adolescence	Sempre
Inappropriate laughter	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Intention tremor	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Irritability	Sempre
Limb tremor	Sempre
Lou Gehrig's disease	Sempre
More active than typical	Sempre
Motor delay	Sempre
Multifocal epileptiform discharges	Sempre
Multifocal seizures	Sempre
Pain insensitivity	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Psychosis	Sempre
Simple febrile seizure	Sempre
Speech apraxia	Sempre
Tonic seizure	Sempre
Tremor	Sempre
Weakness of one side of body	Sempre
Motor neuron atrophy	Muito frequente (80–99%)
Ongoing loss of nerve cells	Muito frequente (80–99%)
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Can't control feelings	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Generalized-onset seizure	Frequente (30–79%)
Hoffmann sign	Frequente (30–79%)
Hypsarrhythmia	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Infantile spasms	Frequente (30–79%)
IQ less than 20	Frequente (30–79%)
Muscle twitch	Frequente (30–79%)
Paralysis	Frequente (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Tetraparesis	Frequente (30–79%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Por vezes (5–29%)
Frontotemporal dementia	Por vezes (5–29%)
High stepping	Por vezes (5–29%)
Jaw hyperreflexia	Por vezes (5–29%)
Language impairment	Por vezes (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Por vezes (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Congenital diaphragmatic hernia	Sempre
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Sempre
EMG: myopathic abnormalities	Sempre
Excessive inward curvature of lower spine	Sempre
Generalized muscle weakness	Sempre
Generalized osteoporosis	Sempre
Kyphoscoliosis	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Osteopenia	Sempre
Osteoporosis	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spastic diplegia	Sempre
Spastic hemiparesis	Sempre
Thoracolumbar scoliosis	Sempre
Type 1 muscle fiber predominance	Sempre
Type 2 muscle fiber atrophy	Sempre
Distal muscle wasting	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Muscle spasm	Frequente (30–79%)
Progressive distal muscular atrophy	Frequente (30–79%)
Spastic paraparesis	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad forehead	Sempre
Broad philtrum	Sempre
Decreased size of nasal tip	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Drooping lower lip	Sempre
High forehead	Sempre
High palate	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Short opening between the eyelids	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Submucous cleft palate	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Decreased salivary flow	Frequente (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Frequente (30–79%)
Drooling	Frequente (30–79%)
Wasting of the tongue	Frequente (30–79%)
Tongue twitching	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Sempre
Dropped arches	Sempre
Hip dislocation	Sempre
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre
Knee contracture	Sempre
Knock knees	Sempre
Partial hip dislocation	Sempre
Decreased arm strength	Frequente (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Foot drop	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Episodic vomiting	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Inguinal hernia	Sempre
Intrahepatic inclusion bodies	Sempre
Poor suck	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Umbilical hernia	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral visual impairment	Sempre
Cross-eyed	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Inward turning cross eyed	Sempre
Outward facing eye ball	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Cough	Sempre
Respiratory failure	Sempre
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Sempre
Ventilator dependence with inability to wean	Sempre
Abnormality on pulmonary function testing	Frequente (30–79%)
Breathing difficulty	Frequente (30–79%)
Orthopnea	Por vezes (5–29%)
Laryngospasm	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Tall stature	Sempre
Truncal obesity	Sempre
Short stature	Frequente (30–79%)
Weight loss	Frequente (30–79%)
Wasting syndrome	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal distress	Sempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre
Premature rupture of membranes	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration pneumonia	Sempre
Asthma	Sempre
Recurrent respiratory infections	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing abnormality	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)
Pain	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Patent foramen ovale	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hair growth	Sempre

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a UNC13A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test