Caractéristiques

Caractéristiques liées à UNC13A

unc-13 homolog A

La Human Phenotype Ontology associe 180 caractéristiques à UNC13A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

UNC13A

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Toujours
Absent speech development	Toujours
Action tremor	Toujours
Aggressive behavior	Toujours
Anxiety	Toujours
Ataxia	Toujours
Autism	Toujours
Autism spectrum disorder	Toujours
Axonal spheroids	Toujours
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Toujours
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Toujours
Decreased compound muscle action potential amplitude	Toujours
Decreased reflex response	Toujours
Degeneration of the spinal cord	Toujours
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Difficulty articulating speech	Toujours
Disorder of involuntary muscle movements	Toujours
EEG with burst suppression	Toujours
EEG with central sharp waves	Toujours
Epilepsy	Toujours
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Toujours
Focal impaired awareness seizure	Toujours
Gliosis	Toujours
Grand mal seizures	Toujours
Inability to coordinate movements when walking	Toujours
Inability to walk by childhood/adolescence	Toujours
Inappropriate laughter	Toujours
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Intellectual disability, mild	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Intention tremor	Toujours
IQ between 34 and 49	Toujours
Irritability	Toujours
Limb tremor	Toujours
Lou Gehrig's disease	Toujours
More active than typical	Toujours
Motor delay	Toujours
Multifocal epileptiform discharges	Toujours
Multifocal seizures	Toujours
Pain insensitivity	Toujours
Poor eye contact	Toujours
Psychosis	Toujours
Simple febrile seizure	Toujours
Speech apraxia	Toujours
Tonic seizure	Toujours
Tremor	Toujours
Weakness of one side of body	Toujours
Motor neuron atrophy	Très souvent (80–99 %)
Ongoing loss of nerve cells	Très souvent (80–99 %)
Absent reflexes	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Can't control feelings	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Souvent (30–79 %)
Hoffmann sign	Souvent (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Infantile spasms	Souvent (30–79 %)
IQ less than 20	Souvent (30–79 %)
Muscle twitch	Souvent (30–79 %)
Paralysis	Souvent (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Tetraparesis	Souvent (30–79 %)
Thin corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Parfois (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Parfois (5–29 %)
Frontotemporal dementia	Parfois (5–29 %)
High stepping	Parfois (5–29 %)
Jaw hyperreflexia	Parfois (5–29 %)
Language impairment	Parfois (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Parfois (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Congenital diaphragmatic hernia	Toujours
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Toujours
EMG: myopathic abnormalities	Toujours
Excessive inward curvature of lower spine	Toujours
Generalized muscle weakness	Toujours
Generalized osteoporosis	Toujours
Kyphoscoliosis	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Osteopenia	Toujours
Osteoporosis	Toujours
Scoliosis	Toujours
Spastic diplegia	Toujours
Spastic hemiparesis	Toujours
Thoracolumbar scoliosis	Toujours
Type 1 muscle fiber predominance	Toujours
Type 2 muscle fiber atrophy	Toujours
Distal muscle wasting	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Muscle spasm	Souvent (30–79 %)
Progressive distal muscular atrophy	Souvent (30–79 %)
Spastic paraparesis	Parfois (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad forehead	Toujours
Broad philtrum	Toujours
Decreased size of nasal tip	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Drooping lower lip	Toujours
High forehead	Toujours
High palate	Toujours
Narrow forehead	Toujours
Nasal tip, upturned	Toujours
Short opening between the eyelids	Toujours
Smooth philtrum	Toujours
Submucous cleft palate	Toujours
Underdeveloped tissue around nostril	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Decreased salivary flow	Souvent (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Souvent (30–79 %)
Drooling	Souvent (30–79 %)
Wasting of the tongue	Souvent (30–79 %)
Tongue twitching	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Toujours
Dropped arches	Toujours
Hip dislocation	Toujours
Increased muscle tone of arm or leg	Toujours
Knee contracture	Toujours
Knock knees	Toujours
Partial hip dislocation	Toujours
Decreased arm strength	Souvent (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Foot drop	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Toujours
Enlarged liver	Toujours
Episodic vomiting	Toujours
Feeding difficulties	Toujours
Inguinal hernia	Toujours
Intrahepatic inclusion bodies	Toujours
Poor suck	Toujours
Poor swallowing	Toujours
Umbilical hernia	Toujours

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebral visual impairment	Toujours
Cross-eyed	Toujours
Deeply set eye	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Inward turning cross eyed	Toujours
Outward facing eye ball	Toujours
Wide-set eyes	Toujours
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cough	Toujours
Respiratory failure	Toujours
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Toujours
Ventilator dependence with inability to wean	Toujours
Abnormality on pulmonary function testing	Souvent (30–79 %)
Breathing difficulty	Souvent (30–79 %)
Orthopnea	Parfois (5–29 %)
Laryngospasm	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Tall stature	Toujours
Truncal obesity	Toujours
Short stature	Souvent (30–79 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Wasting syndrome	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fetal distress	Toujours
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Toujours
Premature rupture of membranes	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aspiration pneumonia	Toujours
Asthma	Toujours
Recurrent respiratory infections	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing abnormality	Toujours
Sensorineural hearing impairment	Toujours

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Pain	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patent foramen ovale	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Toujours

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hair growth	Toujours

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inability to produce voice sounds	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à UNC13A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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