Jellemzők

A(z) UNC13A génhez kapcsolódó jellemzők

unc-13 homolog A

A Human Phenotype Ontology 180 jellemzőt kapcsol a(z) UNC13A génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

UNC13A

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal gait	Mindig
Absent speech development	Mindig
Action tremor	Mindig
Aggressive behavior	Mindig
Anxiety	Mindig
Ataxia	Mindig
Autism	Mindig
Autism spectrum disorder	Mindig
Axonal spheroids	Mindig
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Mindig
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Mindig
Decreased compound muscle action potential amplitude	Mindig
Decreased reflex response	Mindig
Degeneration of the spinal cord	Mindig
Delayed ability to walk	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Difficulty articulating speech	Mindig
Disorder of involuntary muscle movements	Mindig
EEG with burst suppression	Mindig
EEG with central sharp waves	Mindig
Epilepsy	Mindig
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Mindig
Focal impaired awareness seizure	Mindig
Gliosis	Mindig
Grand mal seizures	Mindig
Inability to coordinate movements when walking	Mindig
Inability to walk by childhood/adolescence	Mindig
Inappropriate laughter	Mindig
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Intellectual disability, mild	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
Intention tremor	Mindig
IQ between 34 and 49	Mindig
Irritability	Mindig
Limb tremor	Mindig
Lou Gehrig's disease	Mindig
More active than typical	Mindig
Motor delay	Mindig
Multifocal epileptiform discharges	Mindig
Multifocal seizures	Mindig
Pain insensitivity	Mindig
Poor eye contact	Mindig
Psychosis	Mindig
Simple febrile seizure	Mindig
Speech apraxia	Mindig
Tonic seizure	Mindig
Tremor	Mindig
Weakness of one side of body	Mindig
Motor neuron atrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Ongoing loss of nerve cells	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent reflexes	Gyakran (30–79%)
Babinski sign	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Can't control feelings	Gyakran (30–79%)
Cognitive impairment	Gyakran (30–79%)
Depression	Gyakran (30–79%)
Generalized-onset seizure	Gyakran (30–79%)
Hoffmann sign	Gyakran (30–79%)
Hypsarrhythmia	Gyakran (30–79%)
Increased reflexes	Gyakran (30–79%)
Infantile spasms	Gyakran (30–79%)
IQ less than 20	Gyakran (30–79%)
Muscle twitch	Gyakran (30–79%)
Paralysis	Gyakran (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Gyakran (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Gyakran (30–79%)
Tetraparesis	Gyakran (30–79%)
Thin corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Néha (5–29%)
Delayed CNS myelination	Néha (5–29%)
Difficulty sleeping	Néha (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Néha (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Néha (5–29%)
Frontotemporal dementia	Néha (5–29%)
High stepping	Néha (5–29%)
Jaw hyperreflexia	Néha (5–29%)
Language impairment	Néha (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Néha (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Congenital diaphragmatic hernia	Mindig
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Mindig
EMG: myopathic abnormalities	Mindig
Excessive inward curvature of lower spine	Mindig
Generalized muscle weakness	Mindig
Generalized osteoporosis	Mindig
Kyphoscoliosis	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Osteopenia	Mindig
Osteoporosis	Mindig
Scoliosis	Mindig
Spastic diplegia	Mindig
Spastic hemiparesis	Mindig
Thoracolumbar scoliosis	Mindig
Type 1 muscle fiber predominance	Mindig
Type 2 muscle fiber atrophy	Mindig
Distal muscle wasting	Gyakran (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Gyakran (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Gyakran (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Muscle degeneration	Gyakran (30–79%)
Muscle spasm	Gyakran (30–79%)
Progressive distal muscular atrophy	Gyakran (30–79%)
Spastic paraparesis	Néha (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Broad forehead	Mindig
Broad philtrum	Mindig
Decreased size of nasal tip	Mindig
Depressed nasal bridge	Mindig
Drooping lower lip	Mindig
High forehead	Mindig
High palate	Mindig
Narrow forehead	Mindig
Nasal tip, upturned	Mindig
Short opening between the eyelids	Mindig
Smooth philtrum	Mindig
Submucous cleft palate	Mindig
Underdeveloped tissue around nostril	Mindig
Wide nasal bridge	Mindig
Decreased salivary flow	Gyakran (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Gyakran (30–79%)
Drooling	Gyakran (30–79%)
Wasting of the tongue	Gyakran (30–79%)
Tongue twitching	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Curvature of little finger	Mindig
Dropped arches	Mindig
Hip dislocation	Mindig
Increased muscle tone of arm or leg	Mindig
Knee contracture	Mindig
Knock knees	Mindig
Partial hip dislocation	Mindig
Decreased arm strength	Gyakran (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Foot drop	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Mindig
Enlarged liver	Mindig
Episodic vomiting	Mindig
Feeding difficulties	Mindig
Inguinal hernia	Mindig
Intrahepatic inclusion bodies	Mindig
Poor suck	Mindig
Poor swallowing	Mindig
Umbilical hernia	Mindig

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cerebral visual impairment	Mindig
Cross-eyed	Mindig
Deeply set eye	Mindig
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mindig
Inward turning cross eyed	Mindig
Outward facing eye ball	Mindig
Wide-set eyes	Mindig
Drooping upper eyelid	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cough	Mindig
Respiratory failure	Mindig
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Mindig
Ventilator dependence with inability to wean	Mindig
Abnormality on pulmonary function testing	Gyakran (30–79%)
Breathing difficulty	Gyakran (30–79%)
Orthopnea	Néha (5–29%)
Laryngospasm	Ritkán (1–4%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig
Tall stature	Mindig
Truncal obesity	Mindig
Short stature	Gyakran (30–79%)
Weight loss	Gyakran (30–79%)
Wasting syndrome	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fetal distress	Mindig
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Mindig
Premature rupture of membranes	Mindig

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Aspiration pneumonia	Mindig
Asthma	Mindig
Recurrent respiratory infections	Mindig

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing abnormality	Mindig
Sensorineural hearing impairment	Mindig

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Gyakran (30–79%)
Pain	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Patent foramen ovale	Mindig

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Undescended testes	Mindig

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Excessive hair growth	Mindig

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inability to produce voice sounds	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) UNC13A génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet