AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Traits
Traits linked to UNC13A
unc-13 homolog A
The Human Phenotype Ontology links 180 traits to UNC13A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Congenital diaphragmatic hernia | Altijd |
| EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation | Altijd |
| EMG: myopathic abnormalities | Altijd |
| Excessive inward curvature of lower spine | Altijd |
| Generalized muscle weakness | Altijd |
| Generalized osteoporosis | Altijd |
| Kyphoscoliosis | Altijd |
| Low muscle tone | Altijd |
| Osteopenia | Altijd |
| Osteoporosis | Altijd |
| Scoliosis | Altijd |
| Spastic diplegia | Altijd |
| Spastic hemiparesis | Altijd |
| Thoracolumbar scoliosis | Altijd |
| Type 1 muscle fiber predominance | Altijd |
| Type 2 muscle fiber atrophy | Altijd |
| Distal muscle wasting | Vaak (30–79%) |
| Fatigable weakness of bulbar muscles | Vaak (30–79%) |
| Fatigable weakness of respiratory muscles | Vaak (30–79%) |
| Fatigable weakness of swallowing muscles | Vaak (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Vaak (30–79%) |
| Muscle degeneration | Vaak (30–79%) |
| Muscle spasm | Vaak (30–79%) |
| Progressive distal muscular atrophy | Vaak (30–79%) |
| Spastic paraparesis | Soms (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Broad forehead | Altijd |
| Broad philtrum | Altijd |
| Decreased size of nasal tip | Altijd |
| Depressed nasal bridge | Altijd |
| Drooping lower lip | Altijd |
| High forehead | Altijd |
| High palate | Altijd |
| Narrow forehead | Altijd |
| Nasal tip, upturned | Altijd |
| Short opening between the eyelids | Altijd |
| Smooth philtrum | Altijd |
| Submucous cleft palate | Altijd |
| Underdeveloped tissue around nostril | Altijd |
| Wide nasal bridge | Altijd |
| Decreased salivary flow | Vaak (30–79%) |
| Development of small head that was not present at birth | Vaak (30–79%) |
| Drooling | Vaak (30–79%) |
| Wasting of the tongue | Vaak (30–79%) |
| Tongue twitching | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Curvature of little finger | Altijd |
| Dropped arches | Altijd |
| Hip dislocation | Altijd |
| Increased muscle tone of arm or leg | Altijd |
| Knee contracture | Altijd |
| Knock knees | Altijd |
| Partial hip dislocation | Altijd |
| Decreased arm strength | Vaak (30–79%) |
| Lower limb muscle weakness | Vaak (30–79%) |
| Foot drop | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Acid reflux | Altijd |
| Enlarged liver | Altijd |
| Episodic vomiting | Altijd |
| Feeding difficulties | Altijd |
| Inguinal hernia | Altijd |
| Intrahepatic inclusion bodies | Altijd |
| Poor suck | Altijd |
| Poor swallowing | Altijd |
| Umbilical hernia | Altijd |
Abnormality of the eye
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Altijd |
| Cross-eyed | Altijd |
| Deeply set eye | Altijd |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Altijd |
| Inward turning cross eyed | Altijd |
| Outward facing eye ball | Altijd |
| Wide-set eyes | Altijd |
| Drooping upper eyelid | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cough | Altijd |
| Respiratory failure | Altijd |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Altijd |
| Ventilator dependence with inability to wean | Altijd |
| Abnormality on pulmonary function testing | Vaak (30–79%) |
| Breathing difficulty | Vaak (30–79%) |
| Orthopnea | Soms (5–29%) |
| Laryngospasm | Zelden (1–4%) |
Growth abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Altijd |
| Tall stature | Altijd |
| Truncal obesity | Altijd |
| Short stature | Vaak (30–79%) |
| Weight loss | Vaak (30–79%) |
| Wasting syndrome | Soms (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fetal distress | Altijd |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Altijd |
| Premature rupture of membranes | Altijd |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Altijd |
| Asthma | Altijd |
| Recurrent respiratory infections | Altijd |
Abnormality of the ear
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hearing abnormality | Altijd |
| Sensorineural hearing impairment | Altijd |
Constitutional symptom
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Patent foramen ovale | Altijd |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Undescended testes | Altijd |
Abnormality of the integument
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Excessive hair growth | Altijd |
Abnormality of the voice
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UNC13A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken