Ominaisuudet

Geeniin UNC13A yhdistetyt ominaisuudet

unc-13 homolog A

Human Phenotype Ontology yhdistää UNC13A-geeniin 180 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Absent speech development	Aina
Action tremor	Aina
Aggressive behavior	Aina
Anxiety	Aina
Ataxia	Aina
Autism	Aina
Autism spectrum disorder	Aina
Axonal spheroids	Aina
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Aina
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Aina
Decreased compound muscle action potential amplitude	Aina
Decreased reflex response	Aina
Degeneration of the spinal cord	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Disorder of involuntary muscle movements	Aina
EEG with burst suppression	Aina
EEG with central sharp waves	Aina
Epilepsy	Aina
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Aina
Focal impaired awareness seizure	Aina
Gliosis	Aina
Grand mal seizures	Aina
Inability to coordinate movements when walking	Aina
Inability to walk by childhood/adolescence	Aina
Inappropriate laughter	Aina
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Aina
Intellectual disability	Aina
Intellectual disability, mild	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Intention tremor	Aina
IQ between 34 and 49	Aina
Irritability	Aina
Limb tremor	Aina
Lou Gehrig's disease	Aina
More active than typical	Aina
Motor delay	Aina
Multifocal epileptiform discharges	Aina
Multifocal seizures	Aina
Pain insensitivity	Aina
Poor eye contact	Aina
Psychosis	Aina
Simple febrile seizure	Aina
Speech apraxia	Aina
Tonic seizure	Aina
Tremor	Aina
Weakness of one side of body	Aina
Motor neuron atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Ongoing loss of nerve cells	Hyvin usein (80–99%)
Absent reflexes	Usein (30–79%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Can't control feelings	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Generalized-onset seizure	Usein (30–79%)
Hoffmann sign	Usein (30–79%)
Hypsarrhythmia	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Infantile spasms	Usein (30–79%)
IQ less than 20	Usein (30–79%)
Muscle twitch	Usein (30–79%)
Paralysis	Usein (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Usein (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Usein (30–79%)
Tetraparesis	Usein (30–79%)
Thin corpus callosum	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Delayed CNS myelination	Joskus (5–29%)
Difficulty sleeping	Joskus (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Joskus (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Joskus (5–29%)
Frontotemporal dementia	Joskus (5–29%)
High stepping	Joskus (5–29%)
Jaw hyperreflexia	Joskus (5–29%)
Language impairment	Joskus (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Joskus (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Congenital diaphragmatic hernia	Aina
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Aina
EMG: myopathic abnormalities	Aina
Excessive inward curvature of lower spine	Aina
Generalized muscle weakness	Aina
Generalized osteoporosis	Aina
Kyphoscoliosis	Aina
Low muscle tone	Aina
Osteopenia	Aina
Osteoporosis	Aina
Scoliosis	Aina
Spastic diplegia	Aina
Spastic hemiparesis	Aina
Thoracolumbar scoliosis	Aina
Type 1 muscle fiber predominance	Aina
Type 2 muscle fiber atrophy	Aina
Distal muscle wasting	Usein (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Usein (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Usein (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Muscle spasm	Usein (30–79%)
Progressive distal muscular atrophy	Usein (30–79%)
Spastic paraparesis	Joskus (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad forehead	Aina
Broad philtrum	Aina
Decreased size of nasal tip	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Drooping lower lip	Aina
High forehead	Aina
High palate	Aina
Narrow forehead	Aina
Nasal tip, upturned	Aina
Short opening between the eyelids	Aina
Smooth philtrum	Aina
Submucous cleft palate	Aina
Underdeveloped tissue around nostril	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Decreased salivary flow	Usein (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Usein (30–79%)
Drooling	Usein (30–79%)
Wasting of the tongue	Usein (30–79%)
Tongue twitching	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Aina
Dropped arches	Aina
Hip dislocation	Aina
Increased muscle tone of arm or leg	Aina
Knee contracture	Aina
Knock knees	Aina
Partial hip dislocation	Aina
Decreased arm strength	Usein (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Foot drop	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Aina
Enlarged liver	Aina
Episodic vomiting	Aina
Feeding difficulties	Aina
Inguinal hernia	Aina
Intrahepatic inclusion bodies	Aina
Poor suck	Aina
Poor swallowing	Aina
Umbilical hernia	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebral visual impairment	Aina
Cross-eyed	Aina
Deeply set eye	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Inward turning cross eyed	Aina
Outward facing eye ball	Aina
Wide-set eyes	Aina
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cough	Aina
Respiratory failure	Aina
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Aina
Ventilator dependence with inability to wean	Aina
Abnormality on pulmonary function testing	Usein (30–79%)
Breathing difficulty	Usein (30–79%)
Orthopnea	Joskus (5–29%)
Laryngospasm	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Tall stature	Aina
Truncal obesity	Aina
Short stature	Usein (30–79%)
Weight loss	Usein (30–79%)
Wasting syndrome	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fetal distress	Aina
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Aina
Premature rupture of membranes	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aspiration pneumonia	Aina
Asthma	Aina
Recurrent respiratory infections	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing abnormality	Aina
Sensorineural hearing impairment	Aina

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)
Pain	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patent foramen ovale	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hair growth	Aina

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to produce voice sounds	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: UNC13A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test