Rasgos

Rasgos asociados a UNC13A

unc-13 homolog A

El Human Phenotype Ontology asocia 180 rasgos a UNC13A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

UNC13A

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Siempre
Absent speech development	Siempre
Action tremor	Siempre
Aggressive behavior	Siempre
Anxiety	Siempre
Ataxia	Siempre
Autism	Siempre
Autism spectrum disorder	Siempre
Axonal spheroids	Siempre
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Siempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Siempre
Decreased compound muscle action potential amplitude	Siempre
Decreased reflex response	Siempre
Degeneration of the spinal cord	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Disorder of involuntary muscle movements	Siempre
EEG with burst suppression	Siempre
EEG with central sharp waves	Siempre
Epilepsy	Siempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Siempre
Focal impaired awareness seizure	Siempre
Gliosis	Siempre
Grand mal seizures	Siempre
Inability to coordinate movements when walking	Siempre
Inability to walk by childhood/adolescence	Siempre
Inappropriate laughter	Siempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Intellectual disability, mild	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Intention tremor	Siempre
IQ between 34 and 49	Siempre
Irritability	Siempre
Limb tremor	Siempre
Lou Gehrig's disease	Siempre
More active than typical	Siempre
Motor delay	Siempre
Multifocal epileptiform discharges	Siempre
Multifocal seizures	Siempre
Pain insensitivity	Siempre
Poor eye contact	Siempre
Psychosis	Siempre
Simple febrile seizure	Siempre
Speech apraxia	Siempre
Tonic seizure	Siempre
Tremor	Siempre
Weakness of one side of body	Siempre
Motor neuron atrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Ongoing loss of nerve cells	Muy frecuente (80–99 %)
Absent reflexes	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Can't control feelings	Frecuente (30–79 %)
Cognitive impairment	Frecuente (30–79 %)
Depression	Frecuente (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Frecuente (30–79 %)
Hoffmann sign	Frecuente (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Infantile spasms	Frecuente (30–79 %)
IQ less than 20	Frecuente (30–79 %)
Muscle twitch	Frecuente (30–79 %)
Paralysis	Frecuente (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Frecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Frecuente (30–79 %)
Tetraparesis	Frecuente (30–79 %)
Thin corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	A veces (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A veces (5–29 %)
Frontotemporal dementia	A veces (5–29 %)
High stepping	A veces (5–29 %)
Jaw hyperreflexia	A veces (5–29 %)
Language impairment	A veces (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	A veces (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Congenital diaphragmatic hernia	Siempre
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Siempre
EMG: myopathic abnormalities	Siempre
Excessive inward curvature of lower spine	Siempre
Generalized muscle weakness	Siempre
Generalized osteoporosis	Siempre
Kyphoscoliosis	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Osteopenia	Siempre
Osteoporosis	Siempre
Scoliosis	Siempre
Spastic diplegia	Siempre
Spastic hemiparesis	Siempre
Thoracolumbar scoliosis	Siempre
Type 1 muscle fiber predominance	Siempre
Type 2 muscle fiber atrophy	Siempre
Distal muscle wasting	Frecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Frecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Frecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Muscle spasm	Frecuente (30–79 %)
Progressive distal muscular atrophy	Frecuente (30–79 %)
Spastic paraparesis	A veces (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad forehead	Siempre
Broad philtrum	Siempre
Decreased size of nasal tip	Siempre
Depressed nasal bridge	Siempre
Drooping lower lip	Siempre
High forehead	Siempre
High palate	Siempre
Narrow forehead	Siempre
Nasal tip, upturned	Siempre
Short opening between the eyelids	Siempre
Smooth philtrum	Siempre
Submucous cleft palate	Siempre
Underdeveloped tissue around nostril	Siempre
Wide nasal bridge	Siempre
Decreased salivary flow	Frecuente (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Frecuente (30–79 %)
Drooling	Frecuente (30–79 %)
Wasting of the tongue	Frecuente (30–79 %)
Tongue twitching	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	Siempre
Dropped arches	Siempre
Hip dislocation	Siempre
Increased muscle tone of arm or leg	Siempre
Knee contracture	Siempre
Knock knees	Siempre
Partial hip dislocation	Siempre
Decreased arm strength	Frecuente (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Foot drop	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Siempre
Enlarged liver	Siempre
Episodic vomiting	Siempre
Feeding difficulties	Siempre
Inguinal hernia	Siempre
Intrahepatic inclusion bodies	Siempre
Poor suck	Siempre
Poor swallowing	Siempre
Umbilical hernia	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebral visual impairment	Siempre
Cross-eyed	Siempre
Deeply set eye	Siempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Inward turning cross eyed	Siempre
Outward facing eye ball	Siempre
Wide-set eyes	Siempre
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cough	Siempre
Respiratory failure	Siempre
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Siempre
Ventilator dependence with inability to wean	Siempre
Abnormality on pulmonary function testing	Frecuente (30–79 %)
Breathing difficulty	Frecuente (30–79 %)
Orthopnea	A veces (5–29 %)
Laryngospasm	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Tall stature	Siempre
Truncal obesity	Siempre
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Weight loss	Frecuente (30–79 %)
Wasting syndrome	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fetal distress	Siempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Siempre
Premature rupture of membranes	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aspiration pneumonia	Siempre
Asthma	Siempre
Recurrent respiratory infections	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing abnormality	Siempre
Sensorineural hearing impairment	Siempre

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Frecuente (30–79 %)
Pain	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patent foramen ovale	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	Siempre

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive hair growth	Siempre

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inability to produce voice sounds	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a UNC13A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test