Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Abnormal shape/structure of ear

Denumire clinică: Microtia, third degree

Presence of some auricular structures, but none of these structures conform to recognized ear components.

HPO HP:0011267

Rezumat

Denumit și
Third-degree microtia
Sistem corporal
Abnormality of the ear

11 de gene asociate cu Abnormal shape/structure of ear

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal shape/structure of ear. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
CDC45cell division cycle 45Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
CDC6cell division cycle 6Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
FOXI3forkhead box I3Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
GMNNgeminin DNA replication inhibitorFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ORC1origin recognition complex subunit 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ORC4origin recognition complex subunit 4Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ORC6origin recognition complex subunit 6Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
TCTN3tectonic family member 3Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
FANCBFA complementation group BUneori (5–29%)În 1 afecțiune
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Small ears

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu