Trăsătură

Otosclerosis

In otosclerosis, a callus of bone accumulates on the stapes creating a partial fixation. This limits the movement of the stapes bone, which results in hearing loss.

HPO HP:0000362

Sistem corporal: Abnormality of the ear

Read the genes linked to Otosclerosis, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

8 de gene asociate cu Otosclerosis

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Otosclerosis. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand	Întotdeauna	În 1 afecțiune
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4	Întotdeauna	În 1 afecțiune
BPTFbromodomain PHD finger transcription factor	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Neînregistrat	În 2 de afecțiuni
COL1A2collagen type I alpha 2 chain	Neînregistrat	În 1 afecțiune
FOXL1forkhead box L1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
GDF6growth differentiation factor 6	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal stapes morphology

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.