Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Sport și performanță

Sport și performanță

Treisprezece loci din patru capitole care influențează modul în care organismul dumneavoastră răspunde la antrenament — de la forța explozivă și motorul aerobic până la rezistența la accidentări, recuperare și adaptare.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Cele 13 de trăsături pe care le analizăm

Fibre musculare și putere

Loci structurali și metabolici care ajustează mușchii pentru efort exploziv, limitat de oxigen — compoziția fibrelor, comutatorul hipoxiei și reciclarea energiei sub sarcină.

  • Viteză vs. anduranță

    ACTN3 codifică alfa-actinina-3, o proteină structurală din fibrele musculare cu contracție rapidă (tip II). Varianta 577R (alela C) produce proteină funcțională; varianta 577X (alela T) introduce un codon de stop, eliminând complet proteina. Persoanele homozigote pentru varianta nefuncțională 577X sunt suprareprezentate la sportivii de anduranță de elită; cei care poartă cel puțin o alelă funcțională 577R sunt mai frecvent întâlniți în probele de viteză și putere.

    Rezultate posibile: Profil de tip anduranță · Profil echilibrat · Profil de tip putere

  • Hipoxie și răspuns de putere

    HIF1A (factorul 1-alfa inductibil de hipoxie) este factorul de transcripție principal care reglează răspunsul organismului la nivelurile scăzute de oxigen — stimulând metabolismul anaerob al glucozei și adaptarea metabolică în timpul eforturilor intense, limitate de oxigen. Alela variantă este asociată cu o stabilitate sporită a proteinei și cu o reactivitate metabolică mai mare în timpul efortului anaerob și este suprareprezentată la sportivii de putere și de sprint de elită.

    Rezultate posibile: Profil potrivit pentru anduranță · Profil metabolic mixt · Profil asociat puterii

  • Metabolismul energetic muscular

    AMPD1 (AMP-dezaminaza 1) descompune AMP în timpul exercițiului intens pentru a recicla eficient ATP. Variantele cu pierdere de funcție reduc activitatea enzimei și sunt asociate cu apariția mai timpurie a oboselii musculare în eforturile de intensitate foarte mare. Majoritatea purtătorilor sunt asimptomatici la sarcinile obișnuite de antrenament.

    Rezultate posibile: Complet funcțional · Activitate redusă · AMPD1 deficitar

Motorul aerob

Modul în care organismul dumneavoastră furnizează oxigen și dezvoltă capacitatea de anduranță: răspunsul adrenergic, biogeneza mitocondrială, semnalizarea fluxului sanguin și angiogeneza, care extinde plafonul dumneavoastră aerob.

  • Răspuns aerob (Gly16)

    ADRB2 (receptorul beta-2 adrenergic) reglează răspunsul cardiovascular și bronhic la adrenalină în timpul exercițiului. Varianta Gly16 este purtată de alela de referință (G) și este asociată teoretic cu o bronhodilatație indusă de efort mai accentuată și, eventual, cu o capacitate aerobă de vârf mai ridicată în anumite contexte de antrenament.

    Rezultate posibile: Răspuns aerob sporit · Profil mixt al receptorului · Răspuns aerob de referință

  • Răspunsul aerob (Gln27)

    ADRB2 codifică receptorul adrenergic β2, care reglează răspunsurile cardiovasculare și metabolice la adrenalină în timpul efortului. La codonul 27, două alele comune codifică fie Glu (G, de referință), fie Gln (C, alternativă). Aceste variante modulează cât de ușor este reglat în jos receptorul sub stimulare adrenergică susținută, influențând răspunsul vascular și mobilizarea substraturilor în timpul efortului prelungit. Mărimea efectelor este modestă; antrenamentul rămâne factorul dominant în capacitatea aerobă.

    Rezultate posibile: Profilul Glu27 · Genotip mixt · Profilul Gln27

  • Biogeneza mitocondrială

    PPARGC1A (PGC-1α) este regulatorul principal al biogenezei mitocondriale — controlează cât de ușor își construiesc mușchii dumneavoastră mitocondrii noi ca răspuns la antrenamentul de anduranță. Varianta Ser482 este asociată cu o expresie redusă a PPARGC1A în unele țesuturi și cu un răspuns atenuat al biogenezei mitocondriale la antrenamentul de anduranță.

    Rezultate posibile: Răspuns puternic la antrenament · Răspuns intermediar · Răspuns redus la antrenament

  • Semnalizarea fluxului sanguin

    NOS3 produce oxid nitric endotelial — molecula de semnalizare care dilată vasele de sânge și adaptează livrarea de oxigen la mușchii în efort. Varianta promotorului -786 afectează expresia NOS3: modelul de expresie mai scăzută este asociat, în unele cohorte, cu diferențe în răspunsul vascular și în statusul de anduranță.

    Rezultate posibile: Semnalizare redusă a NO · Semnalizare intermediară a NO · Semnalizare crescută a NO

  • Angiogeneza capilară

    VEGFA stimulează angiogeneza — formarea de capilare noi, care extinde livrarea de oxigen pe măsură ce vă antrenați. Această variantă a promotorului este asociată cu diferențe în expresia de bază a VEGF și cu măsura în care capacitatea aerobă se îmbunătățește prin antrenament.

    Rezultate posibile: Profil cu expresie mai ridicată · Profil intermediar · Profil cu expresie mai scăzută

Rezistența la leziuni

Genetica țesutului conjunctiv care influențează rigiditatea tendoanelor, integritatea ligamentelor și rezistența osoasă — variabilele care determină cât de bine absoarbe organismul dumneavoastră sarcina de antrenament.

  • Risc de leziune a tendoanelor

    COL5A1 codifică colagenul de tip V, care reglează diametrul fibrilelor în tendoane și ligamente. Alela C (de referință) este asociată cu o flexibilitate mai mare a tendoanelor și cu un risc redus de tendinopatie a tendonului lui Ahile și de leziuni ale ligamentului încrucișat anterior, în cohorte de sportivi. Alela T este asociată cu proprietăți mai rigide ale tendoanelor și cu un risc crescut de leziuni, în special la alergătorii cu volum mare și la sportivii din sporturile de teren.

    Rezultate posibile: Risc redus de tendinopatie · Risc mediu · Risc crescut pentru tendoane

  • Rezistența oaselor și a ligamentelor

    COL1A1 codifică lanțul alfa-1 al colagenului de tip I — cea mai abundentă proteină din os, tendon și ligament. Un situs polimorfic de legare a factorului de transcripție Sp1 din promotorul COL1A1 modifică expresia genei colagenului; alela alternativă produce niveluri mai ridicate ale transcriptului COL1A1, ceea ce duce la o compoziție modificată a colagenului, la o densitate minerală osoasă redusă și la un risc crescut de fracturi.

    Rezultate posibile: Densitate osoasă standard · Densitate ușor redusă · Densitate osoasă redusă

Recuperare și adaptare

Modul în care organismul dumneavoastră elimină inflamația, transportă lactatul și transformă stresul antrenamentului în adaptare pe termen lung — atât fizică, cât și cognitivă.

  • Recuperarea inflamatorie

    IL6 (interleukina 6) este o citokină care coordonează răspunsul inflamator la leziunile musculare induse de exerciții. Poziția promotorului -174 conține un polimorfism comun G/C; alela G este asociată cu o expresie mai mare a IL-6 după efort, ceea ce determină atât inflamație (care întârzie recuperarea), cât și semnalizare adaptativă (care susține răspunsul la antrenament).

    Rezultate posibile: Inflamație mai redusă · Răspuns intermediar · Inflamație mai ridicată

  • Transportul lactatului

    SLC16A1 codifică MCT1, transportorul de monocarboxilați care deplasează lactatul în interiorul și în exteriorul mușchiului în timpul și după exercițiile intense. Polimorfismul Glu490Asp afectează eficiența cu care lactatul este eliminat din sânge — purtătorii variantei Glu-490 prezintă o eliminare mai rapidă a lactatului și o acumulare mai redusă a lactatului în sânge în timpul eforturilor de mare intensitate.

    Rezultate posibile: Eliminare redusă a lactatului · Eliminare intermediară · Eliminare sporită a lactatului

  • Exercițiul și neuroplasticitatea

    BDNF (factorul neurotrofic derivat din creier) este stimulat de exercițiul aerob și determină neuroplasticitatea, consolidarea memoriei și reglarea dispoziției. Varianta Met (alela T) reduce secreția de BDNF dependentă de activitate și este asociată cu câștiguri cognitive induse de exerciții mai mici în unele cohorte.

    Rezultate posibile: Răspuns robust al BDNF · Răspuns intermediar · Răspuns redus

Referințe

  1. Yang et al., 2003. ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance. American Journal of Human Genetics
  2. dbSNP reference SNP record (rs1815739). NCBI dbSNP
  3. Döring et al., 2010. A common haplotype and the Pro582Ser polymorphism of the hypoxia-inducible factor-1alpha (HIF1A) gene in elite endurance athletes. Journal of Applied Physiology
  4. dbSNP reference SNP record (rs11549465). NCBI dbSNP
  5. dbSNP reference SNP record (rs17602729). NCBI dbSNP
  6. Fischer H, Esbjornsson M, Sabina RL, Stromberg A, Peyrard-Janvid M, Norman B, 2007. AMP deaminase deficiency is associated with lower sprint cycling performance in healthy subjects. Journal of Applied Physiology
  7. Sarpeshkar V, Bentley DJ, 2010. Adrenergic-beta(2) receptor polymorphism and athletic performance. Journal of Human Genetics
  8. dbSNP reference SNP record (rs1042713). NCBI dbSNP
  9. Lucia A, Gomez-Gallego F, Barroso I, et al., 2005. PPARGC1A genotype (Gly482Ser) predicts exceptional endurance capacity in European men. Journal of Applied Physiology
  10. dbSNP reference SNP record (rs8192678). NCBI dbSNP
  11. Gómez-Gallego F, Ruiz JR, Buxens A, et al., 2009. The -786 T/C polymorphism of the NOS3 gene is associated with elite performance in power sports. European Journal of Applied Physiology
  12. dbSNP reference SNP record (rs2070744). NCBI dbSNP
  13. Prior SJ, Hagberg JM, Paton CM, et al., 2006. DNA sequence variation in the promoter region of the VEGF gene impacts VEGF gene expression and maximal oxygen consumption. American Journal of Physiology - Heart and Circulatory Physiology
  14. dbSNP reference SNP record (rs2010963). NCBI dbSNP
  15. Heffernan SM, Kilduff LP, Erskine RM, et al., 2017. COL5A1 gene variants previously associated with reduced soft tissue injury risk are associated with elite athlete status in rugby. BMC Genomics
  16. Pabalan N, Tharabenjasin P, Phababpha S, Jarjanazi H, 2018. Association of COL5A1 gene polymorphisms and risk of tendon-ligament injuries among Caucasians: a meta-analysis. Sports Medicine - Open
  17. dbSNP reference SNP record (rs12722). NCBI dbSNP
  18. Mokone GG, Schwellnus MP, Noakes TD, Collins M, 2006. The COL5A1 gene and Achilles tendon pathology. Scandinavian Journal of Medical Science in Sports
  19. dbSNP reference SNP record (rs1800012). NCBI dbSNP
  20. Mann et al., 2001. A COL1A1 Sp1 binding site polymorphism predisposes to osteoporotic fracture by affecting bone density and quality. Journal of Clinical Investigation
  21. dbSNP reference SNP record (rs1800795). NCBI dbSNP
  22. Fishman D, Faulds G, Jeffery R, et al., 1998. The effect of novel polymorphisms in the interleukin-6 (IL-6) gene on IL-6 transcription and plasma IL-6 levels, and an association with systemic-onset juvenile chronic arthritis. Journal of Clinical Investigation
  23. dbSNP reference SNP record (rs1049434). NCBI dbSNP
  24. Guilherme et al., 2021. The MCT1 gene Glu490Asp polymorphism (rs1049434) is associated with endurance athlete status, lower blood lactate accumulation and higher maximum oxygen uptake. Biology of Sport
  25. Egan et al., 2003. The BDNF val66met polymorphism affects activity-dependent secretion of BDNF and human memory and hippocampal function. Cell
  26. dbSNP reference SNP record (rs6265). NCBI dbSNP

Mai multe reports

Tot ce include Genome Test →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu