Trăsătură
Abnormal cornea morphology
Any abnormality of the cornea, which is the transparent tissue at the front of the eye that covers the iris, pupil, and anterior chamber.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormality of the cornea, Corneal abnormalities, Corneal abnormality
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormal cornea morphology, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu15 de gene asociate cu Abnormal cornea morphology
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal cornea morphology. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Corneal opacity166 de gene
- Corneal dystrophy33 de gene
- New blood vessel formation in cornea27 de gene
- Abnormal corneal endothelium morphology15 de gene
- Corneal perforation14 de gene
- Benign eye tumor9 de gene
- Abnormal corneal limbus morphology2 de gene
- Abnormal corneal epithelium morphology1 genă
- Cornea verticillata1 genă
- Corneal degeneration1 genă
- Corneopalpebral synechiae1 genă
- Abnormal corneal stroma morphology
- Abnormal corneal thickness
- Abnormal line of Schwalbe morphology
- Abnormality of corneal size
- Abnormality of the curvature of the cornea
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni