Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CDKL5

cyclin dependent kinase like 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.13
Koordinaadid
Kromosoom X: 18 425 608–18 640 196 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 214,6 kb
Valk
960 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud dominantne
Tuntud ka kui
EIEE2, CFAP247
Varasemad tähised
STK9
MANE Select transkript
ENST00000623535.2NM_001323289.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • CDKL5 puudulikkuse häireX-seotud dominantne

      CDKL5 geenivariantidest põhjustatud arengu- ja epilepsiaga seotud entsefalopaatia, mille korral krambid algavad esimestel elukuudel ning esineb raske arenguviivistus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      FDA on heaks kiitnud ganaksolooni kasutamise CDKL5 puudulikkuse häirega seotud krampide raviks.

    • Atüüpiline Retti sündroom

      Neurodevelopmentaalne häire, mida diagnoositakse siis, kui lapsel esineb Retti-laadne sündroom, kuid ta ei vasta kõigile tüüpilise Retti sündroomi (klassikaline/tüüpiline RTT) diagnostilistele kriteeriumidele.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

X-seotud dominantne
Muutus on X-kromosoomis ja üks koopia on piisav. Muutuse kandev ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega; isa annab selle kõigile oma tütardele ja ühelegi pojale ei anna.

Kuidas CDKL5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub CDKL5. CDKL5 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil X, vahemikus 18 032 902 kuni 19 032 901.Kromosoom XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbBEND2: 18 162 931–18 220 886, pöördne ahelBEND2SCML2: 18 239 307–18 355 149, pöördne ahelSCML2CDKL5: 18 425 608–18 640 196, otsene ahelCDKL5RS1: 18 639 688–18 672 108, pöördne ahelRS1PPEF1: 18 675 909–18 828 342, otsene ahelPPEF1PHKA2: 18 889 806–18 984 998, pöördne ahelPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, pöördne ahelADGRG2CDKL5 skeem: 18 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 89 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 18 425 608–18 425 695, 88 alustEkson 2: 18 506 935–18 507 160, 226 alust. Eksonis 2 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 18 510 820–18 510 854, 35 alust. Eksonis 3 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 18 564 477–18 564 522, 46 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 5: 18 575 354–18 575 490, 137 alust. Eksonis 5 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 18 579 848–18 579 968, 121 alust. Eksonis 6 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 18 581 891–18 581 950, 60 alust. Eksonis 7 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 8: 18 584 263–18 584 353, 91 alust. Eksonis 8 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 18 587 954–18 588 143, 190 alust. Eksonis 9 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 18 595 348–18 595 428, 81 alustEkson 11: 18 598 462–18 598 613, 152 alust. Eksonis 11 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 12: 18 603 902–18 604 868, 967 alust. Eksonis 12 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 18 608 811–18 608 912, 102 alustEkson 14: 18 609 465–18 609 570, 106 alust. Eksonis 14 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 18 613 152–18 613 275, 124 alustEkson 16: 18 619 867–18 619 966, 100 alustEkson 17: 18 625 128–18 625 247, 120 alustEkson 18: 18 628 371–18 640 196, 11 826 alust. Eksonis 18 on 4 varianti, millel on leht. Loetle need1246810121416185′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 14,6 kb kogupikkusega 214,6 kb; neist 2883 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CDKL5

397

kohad geenis CDKL5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CDKL5 214,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (14,6 kb).

Variandid, millel on leht (33)

Siin on CDKL5 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A40Vc.119C>TEkson 418 564 496Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A157Pc.469G>CEkson 818 584 268Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A157Vc.470C>TEkson 818 584 269Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.146-1G>AIntron 418 575 353Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.2151A>GEkson 1418 609 569Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C30Yc.89G>AEkson 318 510 844Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C152Rc.454T>CEkson 718 581 941Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D193Gc.578A>GEkson 918 587 977Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D193Vc.578A>TEkson 918 587 977Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E74Xc.220G>TEkson 518 575 428Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 33 CDKL5 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CDKL5 geen: cyclin dependent kinase like 5. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cdkl5

Vancouver

Dante Labs. CDKL5 geen: cyclin dependent kinase like 5 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cdkl5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test