Genas
CDKL5
cyclin dependent kinase like 5
- HGNC 11411(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000008086(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6792(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xp22.13
- Koordinatės
- Chromosoma X: 18 425 608–18 640 196 (GRCh38)
- Eksonai
- 18 eksonų per 214,6 kb
- Baltymas
- 960 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- X chromosomos dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- EIEE2, CFAP247
- Ankstesni simboliai
- STK9
- MANE Select transkriptas
- ENST00000623535.2NM_001323289.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CDKL5 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Epilepsija (pilnas tyrimas)
- CDKL5 deficiency sutrikimasX chromosomos dominantinis
Vystymosi ir epilepsijos encefalopatija, kurią sukelia CDKL5 variantai; traukuliai prasideda pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, būdingas sunkus vystymosi vėlavimas.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Ganaksolonas FDA patvirtintas traukulių, susijusių su CDKL5 deficito sutrikimu, gydymui.
- Atipinis Rett sindromas
Neurovystymosi sutrikimas, diagnozuojamas, kai vaikui pasireiškia Rett tipo sindromas, tačiau jis neatitinka visų tipinio Rett sindromo (klasikinio / tipinio RTT) diagnostinių kriterijų.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Epilepsija
Susijusi su 171 genu
Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- X chromosomos dominantinis
- Pakitimas yra X chromosomoje, ir pakanka vienos kopijos. Motina, turinti pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe; tėvas – visoms savo dukterims, o sūnums – nė vienam.
Kaip išdėstytas CDKL5
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 14,6 kb iš 214,6 kb geno; 2 883 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CDKL5
397
CDKL5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 214,6 kb CDKL5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 14,6 kb eksonų.
Variantų su puslapiais (33)
Čia pateikiami CDKL5 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A40V | c.119C>T | Eksonas 4 | 18 564 496 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A157P | c.469G>C | Eksonas 8 | 18 584 268 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A157V | c.470C>T | Eksonas 8 | 18 584 269 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.146-1G>A | Intronas 4 | 18 575 353 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2151A>G | Eksonas 14 | 18 609 569 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| C30Y | c.89G>A | Eksonas 3 | 18 510 844 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C152R | c.454T>C | Eksonas 7 | 18 581 941 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D193G | c.578A>G | Eksonas 9 | 18 587 977 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D193V | c.578A>T | Eksonas 9 | 18 587 977 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E74X | c.220G>T | Eksonas 5 | 18 575 428 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
Savybės, susijusios su CDKL5
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CDKL5, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- EEG with generalized slow activity
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
Rodyti dar 73 savybių
- EEG abnormality
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Poor eye contact
- Stereotypical hand wringing
- Abnormality of the nervous system
- Apraxia
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Hand apraxia
- Impaired pain sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lethargy
- Limb myoclonus
- Loss of ability to walk
- Moderate global developmental delay
- Multifocal epileptiform discharges
- Myoclonic seizure
- Neonatal seizure
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Restrictive behavior
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Sleep-wake cycle disturbance
- Tactile hypersensitivity
- Teeth grinding
- Tongue thrusting
- Brief seizures with staring spells
- Chorea
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Developmental stagnation
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Inappropriate crying
- Inappropriate laughter
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Panic attack
- Paroxysmal bursts of laughter
- Pill-rolling tremor
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- IQ less than 20
- Multifocal seizures
Abnormality of the musculoskeletal system
- Functional motor deficit
- Scoliosis
- Abnormal muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Poor head control
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CDKL5 genas: cyclin dependent kinase like 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cdkl5
Dante Labs. CDKL5 genas: cyclin dependent kinase like 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cdkl5
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites