Požymis

Partial loss of field of vision

Klinikinis pavadinimas: Visual field defect

HPO HP:0001123

Taip pat vadinama: Visual field defects
Kūno sistema: Abnormality of the eye

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Read the genes linked to Partial loss of field of vision, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

73 genų susiję su Partial loss of field of vision

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Partial loss of field of vision. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18	Visada	1 ligoje
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1	Visada	1 ligoje
IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2	Visada	2 ligose
MAKmale germ cell associated kinase	Visada	1 ligoje
RHOrhodopsin	Visada	2 ligose
SLC7A14solute carrier family 7 member 14	Visada	1 ligoje
RLBP1retinaldehyde binding protein 1	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
ADA2adenosine deaminase 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ANGPTL6angiopoietin like 6	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
BEST1bestrophin 1	Dažnai (30–79%)	2 ligose
CLCN2chloride voltage-gated channel 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
CLRN1clarin 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ENGendoglin	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
FA2Hfatty acid 2-hydroxylase	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
GNAQG protein subunit alpha q	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57	Dažnai (30–79%)	2 ligose
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
PRPH2peripherin 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ATMATM serine/threonine kinase	Kartais (5–29%)	1 ligoje
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A	Kartais (5–29%)	1 ligoje
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	Kartais (5–29%)	1 ligoje
CHEK2checkpoint kinase 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin	Kartais (5–29%)	1 ligoje
EPCAMepithelial cell adhesion molecule	Kartais (5–29%)	1 ligoje
GPR101G protein-coupled receptor 101	Kartais (5–29%)	1 ligoje
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase	Kartais (5–29%)	1 ligoje
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B	Kartais (5–29%)	1 ligoje
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
JAK2Janus kinase 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Kartais (5–29%)	1 ligoje
MLH1mutL homolog 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor	Kartais (5–29%)	1 ligoje

Rodyti dar 33 genų

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
MSH2mutS homolog 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
MSH6mutS homolog 6	Kartais (5–29%)	1 ligoje
MSX2msh homeobox 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
MUTYHmutY DNA glycosylase	Kartais (5–29%)	1 ligoje
NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription	Kartais (5–29%)	1 ligoje
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1	Kartais (5–29%)	2 ligose
P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component	Kartais (5–29%)	1 ligoje
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	Kartais (5–29%)	1 ligoje
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22	Kartais (5–29%)	1 ligoje
RPS20ribosomal protein S20	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SEMA4Asemaphorin 4A	Kartais (5–29%)	1 ligoje
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
THPOthrombopoietin	Kartais (5–29%)	1 ligoje
TREX1three prime repair exonuclease 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ATRXATRX chromatin remodeler	Retai (1–4 %)	1 ligoje
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Retai (1–4 %)	1 ligoje
CDH23cadherin related 23	Retai (1–4 %)	1 ligoje
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1	Retai (1–4 %)	1 ligoje
TP53tumor protein p53	Retai (1–4 %)	1 ligoje
USP48ubiquitin specific peptidase 48	Retai (1–4 %)	1 ligoje
USP8ubiquitin specific peptidase 8	Retai (1–4 %)	1 ligoje
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	Neužfiksuota	1 ligoje
COL4A1collagen type IV alpha 1 chain	Neužfiksuota	1 ligoje
FXNfrataxin	Neužfiksuota	1 ligoje
GRK1G protein-coupled receptor kinase 1	Neužfiksuota	1 ligoje
MMP19matrix metallopeptidase 19	Neužfiksuota	1 ligoje
SAGS-antigen visual arrestin	Neužfiksuota	1 ligoje
USH2Ausherin	Neužfiksuota	1 ligoje
VCANversican	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Visual impairment

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.