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Gene

CELSR1

cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1

Resumo

Localização citogenética
22q13.31
Coordenadas
Cromossoma 22: 46 361 174–46 537 620 (GRCh38)
Exões
35 exões ao longo de 176,4 kb
Proteína
3019 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
ME2, HFMI2, FMI2, CDHF9, ADGRC1
Transcrito MANE Select
ENST00000674500.2NM_001378328.1
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CELSR1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa CELSR1. CELSR1 e 10 genes próximos no cromossoma 22, de 45 949 397 a 46 949 396.Cromossoma 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbWNT7B: 45 920 366–45 977 260, fita inversaWNT7BPPARA: 46 149 924–46 243 755, fita diretaPPARACDPF1: 46 241 405–46 250 897, fita inversaCDPF1PKDREJ: 46 255 663–46 263 343, fita inversaPKDREJTTC38: 46 267 961–46 295 097, fita diretaTTC38GTSE1: 46 296 870–46 330 810, fita diretaGTSE1TRMU: 46 330 875–46 357 344, fita diretaTRMUCELSR1: 46 361 174–46 537 620, fita inversaCELSR1GRAMD4: 46 575 636–46 682 755, fita diretaGRAMD4CERK: 46 684 409–46 738 319, fita inversaCERKTBC1D22A: 46 762 617–47 175 699, fita diretaTBC1D22ADiagrama de CELSR1: 35 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 46 361 174–46 363 247, 2074 basesExão 34: 46 363 996–46 364 251, 256 basesExão 33: 46 364 512–46 364 736, 225 basesExão 32: 46 365 231–46 365 380, 150 basesExão 31: 46 365 586–46 365 689, 104 basesExão 30: 46 366 386–46 366 480, 95 basesExão 29: 46 366 993–46 367 118, 126 basesExão 28: 46 367 729–46 367 855, 127 basesExão 27: 46 369 179–46 369 258, 80 basesExão 26: 46 369 692–46 369 804, 113 basesExão 25: 46 372 883–46 373 057, 175 basesExão 24: 46 377 061–46 377 261, 201 basesExão 23: 46 378 591–46 378 717, 127 basesExão 22: 46 380 788–46 380 955, 168 basesExão 21: 46 381 846–46 382 050, 205 basesExão 20: 46 384 543–46 384 686, 144 basesExão 19: 46 386 402–46 386 585, 184 basesExão 18: 46 389 290–46 389 499, 210 basesExão 17: 46 390 392–46 390 486, 95 basesExão 16: 46 391 186–46 391 287, 102 basesExão 15: 46 391 633–46 391 816, 184 basesExão 14: 46 394 142–46 394 262, 121 basesExão 13: 46 396 605–46 396 746, 142 basesExão 12: 46 397 674–46 397 848, 175 basesExão 11: 46 398 524–46 398 637, 114 basesExão 10: 46 399 717–46 399 902, 186 basesExão 9: 46 408 996–46 409 162, 167 basesExão 8: 46 409 755–46 409 880, 126 basesExão 7: 46 410 398–46 410 561, 164 basesExão 6: 46 411 602–46 411 759, 158 basesExão 5: 46 433 393–46 433 481, 89 basesExão 4: 46 436 174–46 436 289, 116 basesExão 3: 46 439 189–46 439 411, 223 basesExão 2: 46 463 707–46 464 345, 639 basesExão 1: 46 533 627–46 537 620, 3994 bases353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 11,6 kb dos 176,4 kb do gene; 9060 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CELSR1

8

posições em CELSR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 176,4 kb de CELSR1, incluindo os intrões, e não apenas os 11,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CELSR1: cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/celsr1

Vancouver

Dante Labs. Gene CELSR1: cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/celsr1

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