SPTAN1

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia di Charcot-Marie-Tooth

  • Neuropatia motoria ereditaria distale

    Neuropatie ereditarie che interessano principalmente i nervi motori, provocando debolezza e atrofia delle mani e dei piedi, inclusa la neuropatia correlata a SORD.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Atrofia muscolare spinale

  • Un gruppo di patologie caratterizzate dalla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, che porta a debolezza muscolare progressiva e atrofia.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Terapia genica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleotidi antisenso (nusinersen), modulatore orale dello splicing (risdiplam), cure di supporto

Raggruppamenti più ampi

• Epilessia (Pannello completo)

  • Epilessia

    Uno di 171 geni collegati ad esso

    Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Paraplegia spastica ereditaria

  • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

    Uno di 66 geni collegati ad esso

    Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di SPTAN1

Gli esoni costituiscono 7,9 kb dei 81,1 kb del gene; 7434 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SPTAN1

Geni associati alle stesse condizioni

• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinCondivide 3 condizioni
• REEP1receptor accessory protein 1Condivide 3 condizioni
• ATP7AATPase copper transporting alphaCondivide 2 condizioni
• DCTN1dynactin subunit 1Condivide 2 condizioni
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Condivide 2 condizioni
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Condivide 2 condizioni
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Condivide 2 condizioni
• FBXO38F-box protein 38Condivide 2 condizioni
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Condivide 2 condizioni
• HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Condivide 2 condizioni
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Condivide 2 condizioni
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a SPTAN1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SPTAN1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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