Características

Características associadas a SOX9

SRY-box transcription factor 9

A Human Phenotype Ontology associa 177 características a SOX9, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SOX9

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent sperm in semen	Sempre
Hypospadias	Sempre
Infertility	Sempre
Non-obstructive azoospermia	Sempre
Sex reversal	Sempre
Abnormal internal genitalia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal labia morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal male internal genitalia morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal scrotal rugation	Muito frequente (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal sex determination	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the uterus	Muito frequente (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Muito frequente (80–99%)
Cleft of scrotum	Muito frequente (80–99%)
Decreased fertility	Muito frequente (80–99%)
Decreased fertility in females	Muito frequente (80–99%)
Decreased testicular size	Muito frequente (80–99%)
Dysplastic testis	Muito frequente (80–99%)
Enlarged clitoris	Muito frequente (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Muito frequente (80–99%)
Gonadal dysgenesis	Muito frequente (80–99%)
Male infertility	Muito frequente (80–99%)
Male pseudohermaphroditism	Muito frequente (80–99%)
Ovotestis	Muito frequente (80–99%)
Polycystic ovaries	Muito frequente (80–99%)
Primary amenorrhea	Muito frequente (80–99%)
Short penis	Muito frequente (80–99%)
Smaller than typical growth of scrotum	Muito frequente (80–99%)
Streak ovary	Muito frequente (80–99%)
True hermaphroditism	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped penis	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped vagina	Muito frequente (80–99%)
Undescended testes	Muito frequente (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Muito frequente (80–99%)
Vanishing testis	Muito frequente (80–99%)
Gonadoblastoma	Frequente (30–79%)
Perineal hypospadias	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Ovarian gonadoblastoma	Por vezes (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Por vezes (5–29%)
Nephroblastoma	Raramente (1–4%)
Nephrotic syndrome	Raramente (1–4%)
Dysgerminoma	Não registado
Small uterus	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Depressed nasal bridge	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Big calvaria	Muito frequente (80–99%)
Cleft palate	Muito frequente (80–99%)
Flat face	Muito frequente (80–99%)
Retraction of the tongue	Muito frequente (80–99%)
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Relatively large head	Frequente (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Por vezes (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Dental cavities	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Irregular teeth	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Recurrent colds	Por vezes (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Por vezes (5–29%)
Flat nose	Não registado
High forehead	Não registado
Narrow opening between the eyelids	Não registado
Short opening between the eyelids	Não registado
Small face	Não registado
Wider-than-typical soft spot of skull	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Cervical spine instability	Sempre
Rounded neck	Sempre
11 pairs of ribs	Muito frequente (80–99%)
Hypoplastic inferior ilia	Muito frequente (80–99%)
Narrow chest	Muito frequente (80–99%)
Osteoporosis	Muito frequente (80–99%)
Poorly ossified cervical vertebrae	Muito frequente (80–99%)
Recurrent fractures	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Short long bone	Muito frequente (80–99%)
Small abnormally formed shoulder blade	Muito frequente (80–99%)
Kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)
Small shoulder blade	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Delayed maturation of end part of long bone	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Narrow iliac wing	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Thoracic scoliosis	Por vezes (5–29%)
Absent bone maturation in sternum	Não registado
Hypoplastic cervical vertebrae	Não registado
Hypoplastic iliac wing	Não registado
Small chest	Não registado
Thin ribs	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bowed shankbone	Muito frequente (80–99%)
Bowing of the long bones	Muito frequente (80–99%)
Hip dislocation	Muito frequente (80–99%)
Short calf bone	Muito frequente (80–99%)
Bowed thighbone	Frequente (30–79%)
Club feet	Frequente (30–79%)
Club foot on both sides	Frequente (30–79%)
Dislocated radial head	Frequente (30–79%)
Shortened 1st long bone of hand	Frequente (30–79%)
Small kneecap	Frequente (30–79%)
Anterior tibial bowing	Por vezes (5–29%)
Bunion	Por vezes (5–29%)
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Front half of foot turns inward	Por vezes (5–29%)
Short finger bones	Por vezes (5–29%)
Short toe bones	Não registado
Shortening of all finger bones	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Floppy windpipe	Muito frequente (80–99%)
Respiratory function loss	Muito frequente (80–99%)
Softening of voice box tissue	Muito frequente (80–99%)
Tracheobronchomalacia	Muito frequente (80–99%)
Apnea	Frequente (30–79%)
Low blood oxygen level	Frequente (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Frequente (30–79%)
Noisy breathing	Frequente (30–79%)
Upper airway obstruction	Frequente (30–79%)
Bronchomalacia	Por vezes (5–29%)
Narrowing of windpipe	Por vezes (5–29%)
Subglottic stenosis	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulties	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased serum testosterone level	Sempre
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Sempre
Elevated circulating luteinizing hormone level	Sempre
Decreased function of male gonad	Muito frequente (80–99%)
Decreased serum estradiol	Muito frequente (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Muito frequente (80–99%)
Delayed puberty	Frequente (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Por vezes (5–29%)
Adrenal insufficiency	Por vezes (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of olfactory tract	Por vezes (5–29%)
Mild global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Moderate global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Por vezes (5–29%)
Spinal dysraphism	Por vezes (5–29%)
Split spine	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Limited armpit hair	Muito frequente (80–99%)
Sparse pubic hair	Muito frequente (80–99%)
Pretibial dimple	Frequente (30–79%)
Skin dimple	Frequente (30–79%)
Blue discoloration of the skin	Por vezes (5–29%)
Short nail	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Cor pulmonale	Por vezes (5–29%)
increased pulmonary artery pressure	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the heart	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Disproportionate short-limb short stature	Não registado
Neonatal short-limb short stature	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Bulging eye	Frequente (30–79%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged male breast	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent chest infections	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SOX9 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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