Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SOX9

SRY-box transcription factor 9

Human Phenotype Ontology knytter 177 kjennetegn til SOX9, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent sperm in semen	Alltid
Hypospadias	Alltid
Infertility	Alltid
Non-obstructive azoospermia	Alltid
Sex reversal	Alltid
Abnormal internal genitalia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal labia morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal male internal genitalia morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal scrotal rugation	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal sex determination	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the uterus	Svært ofte (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Svært ofte (80–99 %)
Cleft of scrotum	Svært ofte (80–99 %)
Decreased fertility	Svært ofte (80–99 %)
Decreased fertility in females	Svært ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Svært ofte (80–99 %)
Dysplastic testis	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged clitoris	Svært ofte (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Svært ofte (80–99 %)
Gonadal dysgenesis	Svært ofte (80–99 %)
Male infertility	Svært ofte (80–99 %)
Male pseudohermaphroditism	Svært ofte (80–99 %)
Ovotestis	Svært ofte (80–99 %)
Polycystic ovaries	Svært ofte (80–99 %)
Primary amenorrhea	Svært ofte (80–99 %)
Short penis	Svært ofte (80–99 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Svært ofte (80–99 %)
Streak ovary	Svært ofte (80–99 %)
True hermaphroditism	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped penis	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped vagina	Svært ofte (80–99 %)
Undescended testes	Svært ofte (80–99 %)
Urogenital sinus anomaly	Svært ofte (80–99 %)
Vanishing testis	Svært ofte (80–99 %)
Gonadoblastoma	Ofte (30–79 %)
Perineal hypospadias	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Ovarian gonadoblastoma	Noen ganger (5–29 %)
Testicular gonadoblastoma	Noen ganger (5–29 %)
Nephroblastoma	Sjelden (1–4%)
Nephrotic syndrome	Sjelden (1–4%)
Dysgerminoma	Ikke registrert
Small uterus	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Depressed nasal bridge	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Midface retrusion	Alltid
Big calvaria	Svært ofte (80–99 %)
Cleft palate	Svært ofte (80–99 %)
Flat face	Svært ofte (80–99 %)
Retraction of the tongue	Svært ofte (80–99 %)
Short neck	Svært ofte (80–99 %)
Relatively large head	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Noen ganger (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Noen ganger (5–29 %)
Dental cavities	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Irregular teeth	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Narrow mouth	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent colds	Noen ganger (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Noen ganger (5–29 %)
Flat nose	Ikke registrert
High forehead	Ikke registrert
Narrow opening between the eyelids	Ikke registrert
Short opening between the eyelids	Ikke registrert
Small face	Ikke registrert
Wider-than-typical soft spot of skull	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cervical spine instability	Alltid
Rounded neck	Alltid
11 pairs of ribs	Svært ofte (80–99 %)
Hypoplastic inferior ilia	Svært ofte (80–99 %)
Narrow chest	Svært ofte (80–99 %)
Osteoporosis	Svært ofte (80–99 %)
Poorly ossified cervical vertebrae	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent fractures	Svært ofte (80–99 %)
Scoliosis	Svært ofte (80–99 %)
Short long bone	Svært ofte (80–99 %)
Small abnormally formed shoulder blade	Svært ofte (80–99 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Small shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Noen ganger (5–29 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Noen ganger (5–29 %)
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Narrow iliac wing	Noen ganger (5–29 %)
Pigeon chest	Noen ganger (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Absent bone maturation in sternum	Ikke registrert
Hypoplastic cervical vertebrae	Ikke registrert
Hypoplastic iliac wing	Ikke registrert
Small chest	Ikke registrert
Thin ribs	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bowed shankbone	Svært ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Svært ofte (80–99 %)
Hip dislocation	Svært ofte (80–99 %)
Short calf bone	Svært ofte (80–99 %)
Bowed thighbone	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Club foot on both sides	Ofte (30–79 %)
Dislocated radial head	Ofte (30–79 %)
Shortened 1st long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Small kneecap	Ofte (30–79 %)
Anterior tibial bowing	Noen ganger (5–29 %)
Bunion	Noen ganger (5–29 %)
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Noen ganger (5–29 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Noen ganger (5–29 %)
Short finger bones	Noen ganger (5–29 %)
Short toe bones	Ikke registrert
Shortening of all finger bones	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Floppy windpipe	Svært ofte (80–99 %)
Respiratory function loss	Svært ofte (80–99 %)
Softening of voice box tissue	Svært ofte (80–99 %)
Tracheobronchomalacia	Svært ofte (80–99 %)
Apnea	Ofte (30–79 %)
Low blood oxygen level	Ofte (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Ofte (30–79 %)
Noisy breathing	Ofte (30–79 %)
Upper airway obstruction	Ofte (30–79 %)
Bronchomalacia	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of windpipe	Noen ganger (5–29 %)
Subglottic stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Breathing difficulties	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased serum testosterone level	Alltid
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Alltid
Elevated circulating luteinizing hormone level	Alltid
Decreased function of male gonad	Svært ofte (80–99 %)
Decreased serum estradiol	Svært ofte (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Svært ofte (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Svært ofte (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Svært ofte (80–99 %)
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Noen ganger (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Noen ganger (5–29 %)
Primary gonadal insufficiency	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Hypoplasia of olfactory tract	Noen ganger (5–29 %)
Mild global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Moderate global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Spinal dysraphism	Noen ganger (5–29 %)
Split spine	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Limited armpit hair	Svært ofte (80–99 %)
Sparse pubic hair	Svært ofte (80–99 %)
Pretibial dimple	Ofte (30–79 %)
Skin dimple	Ofte (30–79 %)
Blue discoloration of the skin	Noen ganger (5–29 %)
Short nail	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Cor pulmonale	Noen ganger (5–29 %)
increased pulmonary artery pressure	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the heart	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Disproportionate short-limb short stature	Ikke registrert
Neonatal short-limb short stature	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged male breast	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent chest infections	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SOX9 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test