특성

SOX9 연관 특성

SRY-box transcription factor 9

인간 표현형 온톨로지가 SOX9에 연결하는 특성은 177개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Absent sperm in semen	항상
Hypospadias	항상
Infertility	항상
Non-obstructive azoospermia	항상
Sex reversal	항상
Abnormal internal genitalia	매우 자주 (80–99%)
Abnormal labia morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal male internal genitalia morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	매우 자주 (80–99%)
Abnormal scrotal rugation	매우 자주 (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal sex determination	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vagina morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the uterus	매우 자주 (80–99%)
Ambiguous external genitalia	매우 자주 (80–99%)
Cleft of scrotum	매우 자주 (80–99%)
Decreased fertility	매우 자주 (80–99%)
Decreased fertility in females	매우 자주 (80–99%)
Decreased testicular size	매우 자주 (80–99%)
Dysplastic testis	매우 자주 (80–99%)
Enlarged clitoris	매우 자주 (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	매우 자주 (80–99%)
Gonadal dysgenesis	매우 자주 (80–99%)
Male infertility	매우 자주 (80–99%)
Male pseudohermaphroditism	매우 자주 (80–99%)
Ovotestis	매우 자주 (80–99%)
Polycystic ovaries	매우 자주 (80–99%)
Primary amenorrhea	매우 자주 (80–99%)
Short penis	매우 자주 (80–99%)
Smaller than typical growth of scrotum	매우 자주 (80–99%)
Streak ovary	매우 자주 (80–99%)
True hermaphroditism	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped penis	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped vagina	매우 자주 (80–99%)
Undescended testes	매우 자주 (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	매우 자주 (80–99%)
Vanishing testis	매우 자주 (80–99%)
Gonadoblastoma	자주 (30–79%)
Perineal hypospadias	자주 (30–79%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)
Ovarian gonadoblastoma	가끔 (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	가끔 (5–29%)
Nephroblastoma	드물게 (1–4%)
Nephrotic syndrome	드물게 (1–4%)
Dysgerminoma	기록되지 않음
Small uterus	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Depressed nasal bridge	항상
Little lower jaw	항상
Midface retrusion	항상
Big calvaria	매우 자주 (80–99%)
Cleft palate	매우 자주 (80–99%)
Flat face	매우 자주 (80–99%)
Retraction of the tongue	매우 자주 (80–99%)
Short neck	매우 자주 (80–99%)
Relatively large head	자주 (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	가끔 (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	가끔 (5–29%)
Dental cavities	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Irregular teeth	가끔 (5–29%)
Long philtrum	가끔 (5–29%)
Narrow mouth	가끔 (5–29%)
Recurrent colds	가끔 (5–29%)
Submucous cleft hard palate	가끔 (5–29%)
Flat nose	기록되지 않음
High forehead	기록되지 않음
Narrow opening between the eyelids	기록되지 않음
Short opening between the eyelids	기록되지 않음
Small face	기록되지 않음
Wider-than-typical soft spot of skull	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Cervical spine instability	항상
Rounded neck	항상
11 pairs of ribs	매우 자주 (80–99%)
Hypoplastic inferior ilia	매우 자주 (80–99%)
Narrow chest	매우 자주 (80–99%)
Osteoporosis	매우 자주 (80–99%)
Poorly ossified cervical vertebrae	매우 자주 (80–99%)
Recurrent fractures	매우 자주 (80–99%)
Scoliosis	매우 자주 (80–99%)
Short long bone	매우 자주 (80–99%)
Small abnormally formed shoulder blade	매우 자주 (80–99%)
Kyphoscoliosis	자주 (30–79%)
Small shoulder blade	자주 (30–79%)
Delayed bone maturation	가끔 (5–29%)
Delayed maturation of end part of long bone	가끔 (5–29%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Hunched back	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Narrow iliac wing	가끔 (5–29%)
Pigeon chest	가끔 (5–29%)
Thoracic scoliosis	가끔 (5–29%)
Absent bone maturation in sternum	기록되지 않음
Hypoplastic cervical vertebrae	기록되지 않음
Hypoplastic iliac wing	기록되지 않음
Small chest	기록되지 않음
Thin ribs	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Bowed shankbone	매우 자주 (80–99%)
Bowing of the long bones	매우 자주 (80–99%)
Hip dislocation	매우 자주 (80–99%)
Short calf bone	매우 자주 (80–99%)
Bowed thighbone	자주 (30–79%)
Club feet	자주 (30–79%)
Club foot on both sides	자주 (30–79%)
Dislocated radial head	자주 (30–79%)
Shortened 1st long bone of hand	자주 (30–79%)
Small kneecap	자주 (30–79%)
Anterior tibial bowing	가끔 (5–29%)
Bunion	가끔 (5–29%)
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	가끔 (5–29%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)
Front half of foot turns inward	가끔 (5–29%)
Short finger bones	가끔 (5–29%)
Short toe bones	기록되지 않음
Shortening of all finger bones	기록되지 않음

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Floppy windpipe	매우 자주 (80–99%)
Respiratory function loss	매우 자주 (80–99%)
Softening of voice box tissue	매우 자주 (80–99%)
Tracheobronchomalacia	매우 자주 (80–99%)
Apnea	자주 (30–79%)
Low blood oxygen level	자주 (30–79%)
Neonatal respiratory distress	자주 (30–79%)
Noisy breathing	자주 (30–79%)
Upper airway obstruction	자주 (30–79%)
Bronchomalacia	가끔 (5–29%)
Narrowing of windpipe	가끔 (5–29%)
Subglottic stenosis	가끔 (5–29%)
Breathing difficulties	기록되지 않음

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Decreased serum testosterone level	항상
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	항상
Elevated circulating luteinizing hormone level	항상
Decreased function of male gonad	매우 자주 (80–99%)
Decreased serum estradiol	매우 자주 (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	매우 자주 (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	매우 자주 (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	매우 자주 (80–99%)
Delayed puberty	자주 (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	가끔 (5–29%)
Adrenal insufficiency	가끔 (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	가끔 (5–29%)

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Hypoplasia of olfactory tract	가끔 (5–29%)
Mild global developmental delay	가끔 (5–29%)
Moderate global developmental delay	가끔 (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	가끔 (5–29%)
Spinal dysraphism	가끔 (5–29%)
Split spine	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	기록되지 않음

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Limited armpit hair	매우 자주 (80–99%)
Sparse pubic hair	매우 자주 (80–99%)
Pretibial dimple	자주 (30–79%)
Skin dimple	자주 (30–79%)
Blue discoloration of the skin	가끔 (5–29%)
Short nail	가끔 (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
Cor pulmonale	가끔 (5–29%)
increased pulmonary artery pressure	가끔 (5–29%)
Abnormality of the heart	기록되지 않음

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	자주 (30–79%)
Short stature	자주 (30–79%)
Disproportionate short-limb short stature	기록되지 않음
Neonatal short-limb short stature	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)
Poor swallowing	가끔 (5–29%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Conductive deafness	자주 (30–79%)
Low-set ears	자주 (30–79%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)
Bulging eye	자주 (30–79%)
Close sighted	가끔 (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)

Abnormality of the breast

특성	나타나는 빈도
Enlarged male breast	매우 자주 (80–99%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Recurrent chest infections	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SOX9에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기