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Tratti
Tratti collegati a SOX9
SRY-box transcription factor 9
La Human Phenotype Ontology collega 177 tratti a SOX9, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the genitourinary system
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Sempre |
| Little lower jaw | Sempre |
| Midface retrusion | Sempre |
| Big calvaria | Molto spesso (80–99%) |
| Cleft palate | Molto spesso (80–99%) |
| Flat face | Molto spesso (80–99%) |
| Retraction of the tongue | Molto spesso (80–99%) |
| Short neck | Molto spesso (80–99%) |
| Relatively large head | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the sense of smell | A volte (5–29%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | A volte (5–29%) |
| Dental cavities | A volte (5–29%) |
| Eye folds | A volte (5–29%) |
| Frontal bossing | A volte (5–29%) |
| High palate | A volte (5–29%) |
| Irregular teeth | A volte (5–29%) |
| Long philtrum | A volte (5–29%) |
| Narrow mouth | A volte (5–29%) |
| Recurrent colds | A volte (5–29%) |
| Submucous cleft hard palate | A volte (5–29%) |
| Flat nose | Non registrato |
| High forehead | Non registrato |
| Narrow opening between the eyelids | Non registrato |
| Short opening between the eyelids | Non registrato |
| Small face | Non registrato |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cervical spine instability | Sempre |
| Rounded neck | Sempre |
| 11 pairs of ribs | Molto spesso (80–99%) |
| Hypoplastic inferior ilia | Molto spesso (80–99%) |
| Narrow chest | Molto spesso (80–99%) |
| Osteoporosis | Molto spesso (80–99%) |
| Poorly ossified cervical vertebrae | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent fractures | Molto spesso (80–99%) |
| Scoliosis | Molto spesso (80–99%) |
| Short long bone | Molto spesso (80–99%) |
| Small abnormally formed shoulder blade | Molto spesso (80–99%) |
| Kyphoscoliosis | Spesso (30–79%) |
| Small shoulder blade | Spesso (30–79%) |
| Delayed bone maturation | A volte (5–29%) |
| Delayed maturation of end part of long bone | A volte (5–29%) |
| Double-Jointed | A volte (5–29%) |
| Hunched back | A volte (5–29%) |
| Low muscle tone | A volte (5–29%) |
| Narrow iliac wing | A volte (5–29%) |
| Pigeon chest | A volte (5–29%) |
| Thoracic scoliosis | A volte (5–29%) |
| Absent bone maturation in sternum | Non registrato |
| Hypoplastic cervical vertebrae | Non registrato |
| Hypoplastic iliac wing | Non registrato |
| Small chest | Non registrato |
| Thin ribs | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bowed shankbone | Molto spesso (80–99%) |
| Bowing of the long bones | Molto spesso (80–99%) |
| Hip dislocation | Molto spesso (80–99%) |
| Short calf bone | Molto spesso (80–99%) |
| Bowed thighbone | Spesso (30–79%) |
| Club feet | Spesso (30–79%) |
| Club foot on both sides | Spesso (30–79%) |
| Dislocated radial head | Spesso (30–79%) |
| Shortened 1st long bone of hand | Spesso (30–79%) |
| Small kneecap | Spesso (30–79%) |
| Anterior tibial bowing | A volte (5–29%) |
| Bunion | A volte (5–29%) |
| Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers | A volte (5–29%) |
| Dropped arches | A volte (5–29%) |
| Front half of foot turns inward | A volte (5–29%) |
| Short finger bones | A volte (5–29%) |
| Short toe bones | Non registrato |
| Shortening of all finger bones | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Floppy windpipe | Molto spesso (80–99%) |
| Respiratory function loss | Molto spesso (80–99%) |
| Softening of voice box tissue | Molto spesso (80–99%) |
| Tracheobronchomalacia | Molto spesso (80–99%) |
| Apnea | Spesso (30–79%) |
| Low blood oxygen level | Spesso (30–79%) |
| Neonatal respiratory distress | Spesso (30–79%) |
| Noisy breathing | Spesso (30–79%) |
| Upper airway obstruction | Spesso (30–79%) |
| Bronchomalacia | A volte (5–29%) |
| Narrowing of windpipe | A volte (5–29%) |
| Subglottic stenosis | A volte (5–29%) |
| Breathing difficulties | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased serum testosterone level | Sempre |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Sempre |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Sempre |
| Decreased function of male gonad | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased serum estradiol | Molto spesso (80–99%) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Molto spesso (80–99%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Molto spesso (80–99%) |
| Increased circulating gonadotropin level | Molto spesso (80–99%) |
| Delayed puberty | Spesso (30–79%) |
| Absence of secondary sex characteristics | A volte (5–29%) |
| Adrenal insufficiency | A volte (5–29%) |
| Primary gonadal insufficiency | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
| Global developmental delay | A volte (5–29%) |
| Hypoplasia of olfactory tract | A volte (5–29%) |
| Mild global developmental delay | A volte (5–29%) |
| Moderate global developmental delay | A volte (5–29%) |
| Pauses in breathing while sleeping | A volte (5–29%) |
| Spinal dysraphism | A volte (5–29%) |
| Split spine | A volte (5–29%) |
| Ventriculomegaly | A volte (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Limited armpit hair | Molto spesso (80–99%) |
| Sparse pubic hair | Molto spesso (80–99%) |
| Pretibial dimple | Spesso (30–79%) |
| Skin dimple | Spesso (30–79%) |
| Blue discoloration of the skin | A volte (5–29%) |
| Short nail | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | A volte (5–29%) |
| Cor pulmonale | A volte (5–29%) |
| increased pulmonary artery pressure | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Spesso (30–79%) |
| Short stature | Spesso (30–79%) |
| Disproportionate short-limb short stature | Non registrato |
| Neonatal short-limb short stature | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Spesso (30–79%) |
| Feeding difficulties | A volte (5–29%) |
| Poor swallowing | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Conductive deafness | Spesso (30–79%) |
| Low-set ears | Spesso (30–79%) |
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-set eyes | Molto spesso (80–99%) |
| Bulging eye | Spesso (30–79%) |
| Close sighted | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged male breast | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent chest infections | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SOX9 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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