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Merkmale
Mit SOX9 verknüpfte Merkmale
SRY-box transcription factor 9
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 177 Merkmale mit SOX9, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the genitourinary system
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Immer |
| Little lower jaw | Immer |
| Midface retrusion | Immer |
| Big calvaria | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cleft palate | Sehr häufig (80–99 %) |
| Flat face | Sehr häufig (80–99 %) |
| Retraction of the tongue | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short neck | Sehr häufig (80–99 %) |
| Relatively large head | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the sense of smell | Manchmal (5–29 %) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Manchmal (5–29 %) |
| Dental cavities | Manchmal (5–29 %) |
| Eye folds | Manchmal (5–29 %) |
| Frontal bossing | Manchmal (5–29 %) |
| High palate | Manchmal (5–29 %) |
| Irregular teeth | Manchmal (5–29 %) |
| Long philtrum | Manchmal (5–29 %) |
| Narrow mouth | Manchmal (5–29 %) |
| Recurrent colds | Manchmal (5–29 %) |
| Submucous cleft hard palate | Manchmal (5–29 %) |
| Flat nose | Nicht erfasst |
| High forehead | Nicht erfasst |
| Narrow opening between the eyelids | Nicht erfasst |
| Short opening between the eyelids | Nicht erfasst |
| Small face | Nicht erfasst |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Nicht erfasst |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cervical spine instability | Immer |
| Rounded neck | Immer |
| 11 pairs of ribs | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hypoplastic inferior ilia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Narrow chest | Sehr häufig (80–99 %) |
| Osteoporosis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Poorly ossified cervical vertebrae | Sehr häufig (80–99 %) |
| Recurrent fractures | Sehr häufig (80–99 %) |
| Scoliosis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short long bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Small abnormally formed shoulder blade | Sehr häufig (80–99 %) |
| Kyphoscoliosis | Häufig (30–79 %) |
| Small shoulder blade | Häufig (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | Manchmal (5–29 %) |
| Delayed maturation of end part of long bone | Manchmal (5–29 %) |
| Double-Jointed | Manchmal (5–29 %) |
| Hunched back | Manchmal (5–29 %) |
| Low muscle tone | Manchmal (5–29 %) |
| Narrow iliac wing | Manchmal (5–29 %) |
| Pigeon chest | Manchmal (5–29 %) |
| Thoracic scoliosis | Manchmal (5–29 %) |
| Absent bone maturation in sternum | Nicht erfasst |
| Hypoplastic cervical vertebrae | Nicht erfasst |
| Hypoplastic iliac wing | Nicht erfasst |
| Small chest | Nicht erfasst |
| Thin ribs | Nicht erfasst |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bowed shankbone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Bowing of the long bones | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hip dislocation | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short calf bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Bowed thighbone | Häufig (30–79 %) |
| Club feet | Häufig (30–79 %) |
| Club foot on both sides | Häufig (30–79 %) |
| Dislocated radial head | Häufig (30–79 %) |
| Shortened 1st long bone of hand | Häufig (30–79 %) |
| Small kneecap | Häufig (30–79 %) |
| Anterior tibial bowing | Manchmal (5–29 %) |
| Bunion | Manchmal (5–29 %) |
| Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers | Manchmal (5–29 %) |
| Dropped arches | Manchmal (5–29 %) |
| Front half of foot turns inward | Manchmal (5–29 %) |
| Short finger bones | Manchmal (5–29 %) |
| Short toe bones | Nicht erfasst |
| Shortening of all finger bones | Nicht erfasst |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Floppy windpipe | Sehr häufig (80–99 %) |
| Respiratory function loss | Sehr häufig (80–99 %) |
| Softening of voice box tissue | Sehr häufig (80–99 %) |
| Tracheobronchomalacia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Apnea | Häufig (30–79 %) |
| Low blood oxygen level | Häufig (30–79 %) |
| Neonatal respiratory distress | Häufig (30–79 %) |
| Noisy breathing | Häufig (30–79 %) |
| Upper airway obstruction | Häufig (30–79 %) |
| Bronchomalacia | Manchmal (5–29 %) |
| Narrowing of windpipe | Manchmal (5–29 %) |
| Subglottic stenosis | Manchmal (5–29 %) |
| Breathing difficulties | Nicht erfasst |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased serum testosterone level | Immer |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Immer |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Immer |
| Decreased function of male gonad | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased serum estradiol | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Sehr häufig (80–99 %) |
| Increased circulating gonadotropin level | Sehr häufig (80–99 %) |
| Delayed puberty | Häufig (30–79 %) |
| Absence of secondary sex characteristics | Manchmal (5–29 %) |
| Adrenal insufficiency | Manchmal (5–29 %) |
| Primary gonadal insufficiency | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Epilepsy | Manchmal (5–29 %) |
| Global developmental delay | Manchmal (5–29 %) |
| Hypoplasia of olfactory tract | Manchmal (5–29 %) |
| Mild global developmental delay | Manchmal (5–29 %) |
| Moderate global developmental delay | Manchmal (5–29 %) |
| Pauses in breathing while sleeping | Manchmal (5–29 %) |
| Spinal dysraphism | Manchmal (5–29 %) |
| Split spine | Manchmal (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Manchmal (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Nicht erfasst |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Limited armpit hair | Sehr häufig (80–99 %) |
| Sparse pubic hair | Sehr häufig (80–99 %) |
| Pretibial dimple | Häufig (30–79 %) |
| Skin dimple | Häufig (30–79 %) |
| Blue discoloration of the skin | Manchmal (5–29 %) |
| Short nail | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Cor pulmonale | Manchmal (5–29 %) |
| increased pulmonary artery pressure | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of the heart | Nicht erfasst |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight | Häufig (30–79 %) |
| Short stature | Häufig (30–79 %) |
| Disproportionate short-limb short stature | Nicht erfasst |
| Neonatal short-limb short stature | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Häufig (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Manchmal (5–29 %) |
| Poor swallowing | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Conductive deafness | Häufig (30–79 %) |
| Low-set ears | Häufig (30–79 %) |
| Hearing impairment | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Sehr häufig (80–99 %) |
| Bulging eye | Häufig (30–79 %) |
| Close sighted | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Enlarged male breast | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SOX9 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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