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Rasgos
Rasgos asociados a SOX9
SRY-box transcription factor 9
El Human Phenotype Ontology asocia 177 rasgos a SOX9, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the genitourinary system
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Siempre |
| Little lower jaw | Siempre |
| Midface retrusion | Siempre |
| Big calvaria | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cleft palate | Muy frecuente (80–99 %) |
| Flat face | Muy frecuente (80–99 %) |
| Retraction of the tongue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short neck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Relatively large head | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the sense of smell | A veces (5–29 %) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | A veces (5–29 %) |
| Dental cavities | A veces (5–29 %) |
| Eye folds | A veces (5–29 %) |
| Frontal bossing | A veces (5–29 %) |
| High palate | A veces (5–29 %) |
| Irregular teeth | A veces (5–29 %) |
| Long philtrum | A veces (5–29 %) |
| Narrow mouth | A veces (5–29 %) |
| Recurrent colds | A veces (5–29 %) |
| Submucous cleft hard palate | A veces (5–29 %) |
| Flat nose | No registrado |
| High forehead | No registrado |
| Narrow opening between the eyelids | No registrado |
| Short opening between the eyelids | No registrado |
| Small face | No registrado |
| Wider-than-typical soft spot of skull | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cervical spine instability | Siempre |
| Rounded neck | Siempre |
| 11 pairs of ribs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hypoplastic inferior ilia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrow chest | Muy frecuente (80–99 %) |
| Osteoporosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Poorly ossified cervical vertebrae | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent fractures | Muy frecuente (80–99 %) |
| Scoliosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short long bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small abnormally formed shoulder blade | Muy frecuente (80–99 %) |
| Kyphoscoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Small shoulder blade | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | A veces (5–29 %) |
| Delayed maturation of end part of long bone | A veces (5–29 %) |
| Double-Jointed | A veces (5–29 %) |
| Hunched back | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone | A veces (5–29 %) |
| Narrow iliac wing | A veces (5–29 %) |
| Pigeon chest | A veces (5–29 %) |
| Thoracic scoliosis | A veces (5–29 %) |
| Absent bone maturation in sternum | No registrado |
| Hypoplastic cervical vertebrae | No registrado |
| Hypoplastic iliac wing | No registrado |
| Small chest | No registrado |
| Thin ribs | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bowed shankbone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bowing of the long bones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hip dislocation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short calf bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bowed thighbone | Frecuente (30–79 %) |
| Club feet | Frecuente (30–79 %) |
| Club foot on both sides | Frecuente (30–79 %) |
| Dislocated radial head | Frecuente (30–79 %) |
| Shortened 1st long bone of hand | Frecuente (30–79 %) |
| Small kneecap | Frecuente (30–79 %) |
| Anterior tibial bowing | A veces (5–29 %) |
| Bunion | A veces (5–29 %) |
| Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers | A veces (5–29 %) |
| Dropped arches | A veces (5–29 %) |
| Front half of foot turns inward | A veces (5–29 %) |
| Short finger bones | A veces (5–29 %) |
| Short toe bones | No registrado |
| Shortening of all finger bones | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Floppy windpipe | Muy frecuente (80–99 %) |
| Respiratory function loss | Muy frecuente (80–99 %) |
| Softening of voice box tissue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Tracheobronchomalacia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Apnea | Frecuente (30–79 %) |
| Low blood oxygen level | Frecuente (30–79 %) |
| Neonatal respiratory distress | Frecuente (30–79 %) |
| Noisy breathing | Frecuente (30–79 %) |
| Upper airway obstruction | Frecuente (30–79 %) |
| Bronchomalacia | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of windpipe | A veces (5–29 %) |
| Subglottic stenosis | A veces (5–29 %) |
| Breathing difficulties | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased serum testosterone level | Siempre |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Siempre |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Siempre |
| Decreased function of male gonad | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased serum estradiol | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased circulating gonadotropin level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed puberty | Frecuente (30–79 %) |
| Absence of secondary sex characteristics | A veces (5–29 %) |
| Adrenal insufficiency | A veces (5–29 %) |
| Primary gonadal insufficiency | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| Hypoplasia of olfactory tract | A veces (5–29 %) |
| Mild global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| Moderate global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| Pauses in breathing while sleeping | A veces (5–29 %) |
| Spinal dysraphism | A veces (5–29 %) |
| Split spine | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Limited armpit hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sparse pubic hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pretibial dimple | Frecuente (30–79 %) |
| Skin dimple | Frecuente (30–79 %) |
| Blue discoloration of the skin | A veces (5–29 %) |
| Short nail | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
| Cor pulmonale | A veces (5–29 %) |
| increased pulmonary artery pressure | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the heart | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Disproportionate short-limb short stature | No registrado |
| Neonatal short-limb short stature | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties | A veces (5–29 %) |
| Poor swallowing | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Conductive deafness | Frecuente (30–79 %) |
| Low-set ears | Frecuente (30–79 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-set eyes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bulging eye | Frecuente (30–79 %) |
| Close sighted | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged male breast | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent chest infections | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SOX9 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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