Rysy

Rysy spojené s SOX9

SRY-box transcription factor 9

Human Phenotype Ontology spojuje s SOX9 177 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent sperm in semen	Vždy
Hypospadias	Vždy
Infertility	Vždy
Non-obstructive azoospermia	Vždy
Sex reversal	Vždy
Abnormal internal genitalia	Velmi často (80–99 %)
Abnormal labia morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal male internal genitalia morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Velmi často (80–99 %)
Abnormal scrotal rugation	Velmi často (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal sex determination	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the uterus	Velmi často (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Velmi často (80–99 %)
Cleft of scrotum	Velmi často (80–99 %)
Decreased fertility	Velmi často (80–99 %)
Decreased fertility in females	Velmi často (80–99 %)
Decreased testicular size	Velmi často (80–99 %)
Dysplastic testis	Velmi často (80–99 %)
Enlarged clitoris	Velmi často (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Velmi často (80–99 %)
Gonadal dysgenesis	Velmi často (80–99 %)
Male infertility	Velmi často (80–99 %)
Male pseudohermaphroditism	Velmi často (80–99 %)
Ovotestis	Velmi často (80–99 %)
Polycystic ovaries	Velmi často (80–99 %)
Primary amenorrhea	Velmi často (80–99 %)
Short penis	Velmi často (80–99 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Velmi často (80–99 %)
Streak ovary	Velmi často (80–99 %)
True hermaphroditism	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped penis	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped vagina	Velmi často (80–99 %)
Undescended testes	Velmi často (80–99 %)
Urogenital sinus anomaly	Velmi často (80–99 %)
Vanishing testis	Velmi často (80–99 %)
Gonadoblastoma	Často (30–79 %)
Perineal hypospadias	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Ovarian gonadoblastoma	Někdy (5–29 %)
Testicular gonadoblastoma	Někdy (5–29 %)
Nephroblastoma	Vzácně (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Vzácně (1–4 %)
Dysgerminoma	Nezaznamenáno
Small uterus	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Depressed nasal bridge	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Midface retrusion	Vždy
Big calvaria	Velmi často (80–99 %)
Cleft palate	Velmi často (80–99 %)
Flat face	Velmi často (80–99 %)
Retraction of the tongue	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Relatively large head	Často (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Někdy (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Dental cavities	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Irregular teeth	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Recurrent colds	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Někdy (5–29 %)
Flat nose	Nezaznamenáno
High forehead	Nezaznamenáno
Narrow opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Short opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Small face	Nezaznamenáno
Wider-than-typical soft spot of skull	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cervical spine instability	Vždy
Rounded neck	Vždy
11 pairs of ribs	Velmi často (80–99 %)
Hypoplastic inferior ilia	Velmi často (80–99 %)
Narrow chest	Velmi často (80–99 %)
Osteoporosis	Velmi často (80–99 %)
Poorly ossified cervical vertebrae	Velmi často (80–99 %)
Recurrent fractures	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Short long bone	Velmi často (80–99 %)
Small abnormally formed shoulder blade	Velmi často (80–99 %)
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Small shoulder blade	Často (30–79 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Narrow iliac wing	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Někdy (5–29 %)
Absent bone maturation in sternum	Nezaznamenáno
Hypoplastic cervical vertebrae	Nezaznamenáno
Hypoplastic iliac wing	Nezaznamenáno
Small chest	Nezaznamenáno
Thin ribs	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bowed shankbone	Velmi často (80–99 %)
Bowing of the long bones	Velmi často (80–99 %)
Hip dislocation	Velmi často (80–99 %)
Short calf bone	Velmi často (80–99 %)
Bowed thighbone	Často (30–79 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Club foot on both sides	Často (30–79 %)
Dislocated radial head	Často (30–79 %)
Shortened 1st long bone of hand	Často (30–79 %)
Small kneecap	Často (30–79 %)
Anterior tibial bowing	Někdy (5–29 %)
Bunion	Někdy (5–29 %)
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Někdy (5–29 %)
Short finger bones	Někdy (5–29 %)
Short toe bones	Nezaznamenáno
Shortening of all finger bones	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Floppy windpipe	Velmi často (80–99 %)
Respiratory function loss	Velmi často (80–99 %)
Softening of voice box tissue	Velmi často (80–99 %)
Tracheobronchomalacia	Velmi často (80–99 %)
Apnea	Často (30–79 %)
Low blood oxygen level	Často (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Často (30–79 %)
Noisy breathing	Často (30–79 %)
Upper airway obstruction	Často (30–79 %)
Bronchomalacia	Někdy (5–29 %)
Narrowing of windpipe	Někdy (5–29 %)
Subglottic stenosis	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulties	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased serum testosterone level	Vždy
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Vždy
Elevated circulating luteinizing hormone level	Vždy
Decreased function of male gonad	Velmi často (80–99 %)
Decreased serum estradiol	Velmi často (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Velmi často (80–99 %)
Delayed puberty	Často (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Někdy (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Někdy (5–29 %)
Primary gonadal insufficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of olfactory tract	Někdy (5–29 %)
Mild global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Moderate global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Někdy (5–29 %)
Spinal dysraphism	Někdy (5–29 %)
Split spine	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Limited armpit hair	Velmi často (80–99 %)
Sparse pubic hair	Velmi často (80–99 %)
Pretibial dimple	Často (30–79 %)
Skin dimple	Často (30–79 %)
Blue discoloration of the skin	Někdy (5–29 %)
Short nail	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Cor pulmonale	Někdy (5–29 %)
increased pulmonary artery pressure	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the heart	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Disproportionate short-limb short stature	Nezaznamenáno
Neonatal short-limb short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Bulging eye	Často (30–79 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged male breast	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent chest infections	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SOX9 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test