AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z SOX9
SRY-box transcription factor 9
Human Phenotype Ontology łączy z SOX9 177 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the genitourinary system
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Zawsze |
| Little lower jaw | Zawsze |
| Midface retrusion | Zawsze |
| Big calvaria | Bardzo często (80–99%) |
| Cleft palate | Bardzo często (80–99%) |
| Flat face | Bardzo często (80–99%) |
| Retraction of the tongue | Bardzo często (80–99%) |
| Short neck | Bardzo często (80–99%) |
| Relatively large head | Często (30–79%) |
| Abnormality of the sense of smell | Czasami (5–29%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Czasami (5–29%) |
| Dental cavities | Czasami (5–29%) |
| Eye folds | Czasami (5–29%) |
| Frontal bossing | Czasami (5–29%) |
| High palate | Czasami (5–29%) |
| Irregular teeth | Czasami (5–29%) |
| Long philtrum | Czasami (5–29%) |
| Narrow mouth | Czasami (5–29%) |
| Recurrent colds | Czasami (5–29%) |
| Submucous cleft hard palate | Czasami (5–29%) |
| Flat nose | Nie odnotowano |
| High forehead | Nie odnotowano |
| Narrow opening between the eyelids | Nie odnotowano |
| Short opening between the eyelids | Nie odnotowano |
| Small face | Nie odnotowano |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cervical spine instability | Zawsze |
| Rounded neck | Zawsze |
| 11 pairs of ribs | Bardzo często (80–99%) |
| Hypoplastic inferior ilia | Bardzo często (80–99%) |
| Narrow chest | Bardzo często (80–99%) |
| Osteoporosis | Bardzo często (80–99%) |
| Poorly ossified cervical vertebrae | Bardzo często (80–99%) |
| Recurrent fractures | Bardzo często (80–99%) |
| Scoliosis | Bardzo często (80–99%) |
| Short long bone | Bardzo często (80–99%) |
| Small abnormally formed shoulder blade | Bardzo często (80–99%) |
| Kyphoscoliosis | Często (30–79%) |
| Small shoulder blade | Często (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Czasami (5–29%) |
| Delayed maturation of end part of long bone | Czasami (5–29%) |
| Double-Jointed | Czasami (5–29%) |
| Hunched back | Czasami (5–29%) |
| Low muscle tone | Czasami (5–29%) |
| Narrow iliac wing | Czasami (5–29%) |
| Pigeon chest | Czasami (5–29%) |
| Thoracic scoliosis | Czasami (5–29%) |
| Absent bone maturation in sternum | Nie odnotowano |
| Hypoplastic cervical vertebrae | Nie odnotowano |
| Hypoplastic iliac wing | Nie odnotowano |
| Small chest | Nie odnotowano |
| Thin ribs | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bowed shankbone | Bardzo często (80–99%) |
| Bowing of the long bones | Bardzo często (80–99%) |
| Hip dislocation | Bardzo często (80–99%) |
| Short calf bone | Bardzo często (80–99%) |
| Bowed thighbone | Często (30–79%) |
| Club feet | Często (30–79%) |
| Club foot on both sides | Często (30–79%) |
| Dislocated radial head | Często (30–79%) |
| Shortened 1st long bone of hand | Często (30–79%) |
| Small kneecap | Często (30–79%) |
| Anterior tibial bowing | Czasami (5–29%) |
| Bunion | Czasami (5–29%) |
| Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers | Czasami (5–29%) |
| Dropped arches | Czasami (5–29%) |
| Front half of foot turns inward | Czasami (5–29%) |
| Short finger bones | Czasami (5–29%) |
| Short toe bones | Nie odnotowano |
| Shortening of all finger bones | Nie odnotowano |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Floppy windpipe | Bardzo często (80–99%) |
| Respiratory function loss | Bardzo często (80–99%) |
| Softening of voice box tissue | Bardzo często (80–99%) |
| Tracheobronchomalacia | Bardzo często (80–99%) |
| Apnea | Często (30–79%) |
| Low blood oxygen level | Często (30–79%) |
| Neonatal respiratory distress | Często (30–79%) |
| Noisy breathing | Często (30–79%) |
| Upper airway obstruction | Często (30–79%) |
| Bronchomalacia | Czasami (5–29%) |
| Narrowing of windpipe | Czasami (5–29%) |
| Subglottic stenosis | Czasami (5–29%) |
| Breathing difficulties | Nie odnotowano |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased serum testosterone level | Zawsze |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Zawsze |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Zawsze |
| Decreased function of male gonad | Bardzo często (80–99%) |
| Decreased serum estradiol | Bardzo często (80–99%) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Bardzo często (80–99%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Bardzo często (80–99%) |
| Increased circulating gonadotropin level | Bardzo często (80–99%) |
| Delayed puberty | Często (30–79%) |
| Absence of secondary sex characteristics | Czasami (5–29%) |
| Adrenal insufficiency | Czasami (5–29%) |
| Primary gonadal insufficiency | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Epilepsy | Czasami (5–29%) |
| Global developmental delay | Czasami (5–29%) |
| Hypoplasia of olfactory tract | Czasami (5–29%) |
| Mild global developmental delay | Czasami (5–29%) |
| Moderate global developmental delay | Czasami (5–29%) |
| Pauses in breathing while sleeping | Czasami (5–29%) |
| Spinal dysraphism | Czasami (5–29%) |
| Split spine | Czasami (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Czasami (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Nie odnotowano |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Limited armpit hair | Bardzo często (80–99%) |
| Sparse pubic hair | Bardzo często (80–99%) |
| Pretibial dimple | Często (30–79%) |
| Skin dimple | Często (30–79%) |
| Blue discoloration of the skin | Czasami (5–29%) |
| Short nail | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Czasami (5–29%) |
| Cor pulmonale | Czasami (5–29%) |
| increased pulmonary artery pressure | Czasami (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Nie odnotowano |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Często (30–79%) |
| Short stature | Często (30–79%) |
| Disproportionate short-limb short stature | Nie odnotowano |
| Neonatal short-limb short stature | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Często (30–79%) |
| Feeding difficulties | Czasami (5–29%) |
| Poor swallowing | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Conductive deafness | Często (30–79%) |
| Low-set ears | Często (30–79%) |
| Hearing impairment | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Wide-set eyes | Bardzo często (80–99%) |
| Bulging eye | Często (30–79%) |
| Close sighted | Czasami (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Często (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged male breast | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SOX9 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni