Caractéristiques

Caractéristiques liées à SOX9

SRY-box transcription factor 9

La Human Phenotype Ontology associe 177 caractéristiques à SOX9, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

SOX9

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent sperm in semen	Toujours
Hypospadias	Toujours
Infertility	Toujours
Non-obstructive azoospermia	Toujours
Sex reversal	Toujours
Abnormal internal genitalia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal labia morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal male internal genitalia morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal scrotal rugation	Très souvent (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal sex determination	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the uterus	Très souvent (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Très souvent (80–99 %)
Cleft of scrotum	Très souvent (80–99 %)
Decreased fertility	Très souvent (80–99 %)
Decreased fertility in females	Très souvent (80–99 %)
Decreased testicular size	Très souvent (80–99 %)
Dysplastic testis	Très souvent (80–99 %)
Enlarged clitoris	Très souvent (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Très souvent (80–99 %)
Gonadal dysgenesis	Très souvent (80–99 %)
Male infertility	Très souvent (80–99 %)
Male pseudohermaphroditism	Très souvent (80–99 %)
Ovotestis	Très souvent (80–99 %)
Polycystic ovaries	Très souvent (80–99 %)
Primary amenorrhea	Très souvent (80–99 %)
Short penis	Très souvent (80–99 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Très souvent (80–99 %)
Streak ovary	Très souvent (80–99 %)
True hermaphroditism	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped penis	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped vagina	Très souvent (80–99 %)
Undescended testes	Très souvent (80–99 %)
Urogenital sinus anomaly	Très souvent (80–99 %)
Vanishing testis	Très souvent (80–99 %)
Gonadoblastoma	Souvent (30–79 %)
Perineal hypospadias	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Ovarian gonadoblastoma	Parfois (5–29 %)
Testicular gonadoblastoma	Parfois (5–29 %)
Nephroblastoma	Rarement (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Rarement (1–4 %)
Dysgerminoma	Non signalé
Small uterus	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Depressed nasal bridge	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Midface retrusion	Toujours
Big calvaria	Très souvent (80–99 %)
Cleft palate	Très souvent (80–99 %)
Flat face	Très souvent (80–99 %)
Retraction of the tongue	Très souvent (80–99 %)
Short neck	Très souvent (80–99 %)
Relatively large head	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Parfois (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Parfois (5–29 %)
Dental cavities	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Irregular teeth	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Narrow mouth	Parfois (5–29 %)
Recurrent colds	Parfois (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Parfois (5–29 %)
Flat nose	Non signalé
High forehead	Non signalé
Narrow opening between the eyelids	Non signalé
Short opening between the eyelids	Non signalé
Small face	Non signalé
Wider-than-typical soft spot of skull	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cervical spine instability	Toujours
Rounded neck	Toujours
11 pairs of ribs	Très souvent (80–99 %)
Hypoplastic inferior ilia	Très souvent (80–99 %)
Narrow chest	Très souvent (80–99 %)
Osteoporosis	Très souvent (80–99 %)
Poorly ossified cervical vertebrae	Très souvent (80–99 %)
Recurrent fractures	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Très souvent (80–99 %)
Short long bone	Très souvent (80–99 %)
Small abnormally formed shoulder blade	Très souvent (80–99 %)
Kyphoscoliosis	Souvent (30–79 %)
Small shoulder blade	Souvent (30–79 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Narrow iliac wing	Parfois (5–29 %)
Pigeon chest	Parfois (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Parfois (5–29 %)
Absent bone maturation in sternum	Non signalé
Hypoplastic cervical vertebrae	Non signalé
Hypoplastic iliac wing	Non signalé
Small chest	Non signalé
Thin ribs	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bowed shankbone	Très souvent (80–99 %)
Bowing of the long bones	Très souvent (80–99 %)
Hip dislocation	Très souvent (80–99 %)
Short calf bone	Très souvent (80–99 %)
Bowed thighbone	Souvent (30–79 %)
Club feet	Souvent (30–79 %)
Club foot on both sides	Souvent (30–79 %)
Dislocated radial head	Souvent (30–79 %)
Shortened 1st long bone of hand	Souvent (30–79 %)
Small kneecap	Souvent (30–79 %)
Anterior tibial bowing	Parfois (5–29 %)
Bunion	Parfois (5–29 %)
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Parfois (5–29 %)
Short finger bones	Parfois (5–29 %)
Short toe bones	Non signalé
Shortening of all finger bones	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Floppy windpipe	Très souvent (80–99 %)
Respiratory function loss	Très souvent (80–99 %)
Softening of voice box tissue	Très souvent (80–99 %)
Tracheobronchomalacia	Très souvent (80–99 %)
Apnea	Souvent (30–79 %)
Low blood oxygen level	Souvent (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Souvent (30–79 %)
Noisy breathing	Souvent (30–79 %)
Upper airway obstruction	Souvent (30–79 %)
Bronchomalacia	Parfois (5–29 %)
Narrowing of windpipe	Parfois (5–29 %)
Subglottic stenosis	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulties	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased serum testosterone level	Toujours
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Toujours
Elevated circulating luteinizing hormone level	Toujours
Decreased function of male gonad	Très souvent (80–99 %)
Decreased serum estradiol	Très souvent (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Très souvent (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Très souvent (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Très souvent (80–99 %)
Delayed puberty	Souvent (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Parfois (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Parfois (5–29 %)
Primary gonadal insufficiency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Hypoplasia of olfactory tract	Parfois (5–29 %)
Mild global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Moderate global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Parfois (5–29 %)
Spinal dysraphism	Parfois (5–29 %)
Split spine	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Limited armpit hair	Très souvent (80–99 %)
Sparse pubic hair	Très souvent (80–99 %)
Pretibial dimple	Souvent (30–79 %)
Skin dimple	Souvent (30–79 %)
Blue discoloration of the skin	Parfois (5–29 %)
Short nail	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Cor pulmonale	Parfois (5–29 %)
increased pulmonary artery pressure	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the heart	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Disproportionate short-limb short stature	Non signalé
Neonatal short-limb short stature	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Bulging eye	Souvent (30–79 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged male breast	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent chest infections	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SOX9 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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