AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til SOX9
SRY-box transcription factor 9
Human Phenotype Ontology knytter 177 egenskaber til SOX9, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the genitourinary system
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Altid |
| Little lower jaw | Altid |
| Midface retrusion | Altid |
| Big calvaria | Meget ofte (80–99 %) |
| Cleft palate | Meget ofte (80–99 %) |
| Flat face | Meget ofte (80–99 %) |
| Retraction of the tongue | Meget ofte (80–99 %) |
| Short neck | Meget ofte (80–99 %) |
| Relatively large head | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the sense of smell | Nogle gange (5–29 %) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Nogle gange (5–29 %) |
| Dental cavities | Nogle gange (5–29 %) |
| Eye folds | Nogle gange (5–29 %) |
| Frontal bossing | Nogle gange (5–29 %) |
| High palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Irregular teeth | Nogle gange (5–29 %) |
| Long philtrum | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrow mouth | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent colds | Nogle gange (5–29 %) |
| Submucous cleft hard palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Flat nose | Ikke registreret |
| High forehead | Ikke registreret |
| Narrow opening between the eyelids | Ikke registreret |
| Short opening between the eyelids | Ikke registreret |
| Small face | Ikke registreret |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cervical spine instability | Altid |
| Rounded neck | Altid |
| 11 pairs of ribs | Meget ofte (80–99 %) |
| Hypoplastic inferior ilia | Meget ofte (80–99 %) |
| Narrow chest | Meget ofte (80–99 %) |
| Osteoporosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Poorly ossified cervical vertebrae | Meget ofte (80–99 %) |
| Recurrent fractures | Meget ofte (80–99 %) |
| Scoliosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Short long bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Small abnormally formed shoulder blade | Meget ofte (80–99 %) |
| Kyphoscoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Small shoulder blade | Ofte (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | Nogle gange (5–29 %) |
| Delayed maturation of end part of long bone | Nogle gange (5–29 %) |
| Double-Jointed | Nogle gange (5–29 %) |
| Hunched back | Nogle gange (5–29 %) |
| Low muscle tone | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrow iliac wing | Nogle gange (5–29 %) |
| Pigeon chest | Nogle gange (5–29 %) |
| Thoracic scoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent bone maturation in sternum | Ikke registreret |
| Hypoplastic cervical vertebrae | Ikke registreret |
| Hypoplastic iliac wing | Ikke registreret |
| Small chest | Ikke registreret |
| Thin ribs | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bowed shankbone | Meget ofte (80–99 %) |
| Bowing of the long bones | Meget ofte (80–99 %) |
| Hip dislocation | Meget ofte (80–99 %) |
| Short calf bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Bowed thighbone | Ofte (30–79 %) |
| Club feet | Ofte (30–79 %) |
| Club foot on both sides | Ofte (30–79 %) |
| Dislocated radial head | Ofte (30–79 %) |
| Shortened 1st long bone of hand | Ofte (30–79 %) |
| Small kneecap | Ofte (30–79 %) |
| Anterior tibial bowing | Nogle gange (5–29 %) |
| Bunion | Nogle gange (5–29 %) |
| Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers | Nogle gange (5–29 %) |
| Dropped arches | Nogle gange (5–29 %) |
| Front half of foot turns inward | Nogle gange (5–29 %) |
| Short finger bones | Nogle gange (5–29 %) |
| Short toe bones | Ikke registreret |
| Shortening of all finger bones | Ikke registreret |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Floppy windpipe | Meget ofte (80–99 %) |
| Respiratory function loss | Meget ofte (80–99 %) |
| Softening of voice box tissue | Meget ofte (80–99 %) |
| Tracheobronchomalacia | Meget ofte (80–99 %) |
| Apnea | Ofte (30–79 %) |
| Low blood oxygen level | Ofte (30–79 %) |
| Neonatal respiratory distress | Ofte (30–79 %) |
| Noisy breathing | Ofte (30–79 %) |
| Upper airway obstruction | Ofte (30–79 %) |
| Bronchomalacia | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrowing of windpipe | Nogle gange (5–29 %) |
| Subglottic stenosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Breathing difficulties | Ikke registreret |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased serum testosterone level | Altid |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Altid |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Altid |
| Decreased function of male gonad | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased serum estradiol | Meget ofte (80–99 %) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Meget ofte (80–99 %) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Meget ofte (80–99 %) |
| Increased circulating gonadotropin level | Meget ofte (80–99 %) |
| Delayed puberty | Ofte (30–79 %) |
| Absence of secondary sex characteristics | Nogle gange (5–29 %) |
| Adrenal insufficiency | Nogle gange (5–29 %) |
| Primary gonadal insufficiency | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Global developmental delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypoplasia of olfactory tract | Nogle gange (5–29 %) |
| Mild global developmental delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Moderate global developmental delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Pauses in breathing while sleeping | Nogle gange (5–29 %) |
| Spinal dysraphism | Nogle gange (5–29 %) |
| Split spine | Nogle gange (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Nogle gange (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Ikke registreret |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Limited armpit hair | Meget ofte (80–99 %) |
| Sparse pubic hair | Meget ofte (80–99 %) |
| Pretibial dimple | Ofte (30–79 %) |
| Skin dimple | Ofte (30–79 %) |
| Blue discoloration of the skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Short nail | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Cor pulmonale | Nogle gange (5–29 %) |
| increased pulmonary artery pressure | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the heart | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Disproportionate short-limb short stature | Ikke registreret |
| Neonatal short-limb short stature | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Ofte (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Nogle gange (5–29 %) |
| Poor swallowing | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Conductive deafness | Ofte (30–79 %) |
| Low-set ears | Ofte (30–79 %) |
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wide-set eyes | Meget ofte (80–99 %) |
| Bulging eye | Ofte (30–79 %) |
| Close sighted | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged male breast | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SOX9 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger