Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SOX9

SRY-box transcription factor 9

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 177 χαρακτηριστικά με το SOX9, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

SOX9

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent sperm in semen	Πάντα
Hypospadias	Πάντα
Infertility	Πάντα
Non-obstructive azoospermia	Πάντα
Sex reversal	Πάντα
Abnormal internal genitalia	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal labia morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal male internal genitalia morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal scrotal rugation	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal sex determination	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the uterus	Πολύ συχνά (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Πολύ συχνά (80–99%)
Cleft of scrotum	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased fertility	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased fertility in females	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased testicular size	Πολύ συχνά (80–99%)
Dysplastic testis	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged clitoris	Πολύ συχνά (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Πολύ συχνά (80–99%)
Gonadal dysgenesis	Πολύ συχνά (80–99%)
Male infertility	Πολύ συχνά (80–99%)
Male pseudohermaphroditism	Πολύ συχνά (80–99%)
Ovotestis	Πολύ συχνά (80–99%)
Polycystic ovaries	Πολύ συχνά (80–99%)
Primary amenorrhea	Πολύ συχνά (80–99%)
Short penis	Πολύ συχνά (80–99%)
Smaller than typical growth of scrotum	Πολύ συχνά (80–99%)
Streak ovary	Πολύ συχνά (80–99%)
True hermaphroditism	Πολύ συχνά (80–99%)
Underdeveloped penis	Πολύ συχνά (80–99%)
Underdeveloped vagina	Πολύ συχνά (80–99%)
Undescended testes	Πολύ συχνά (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Πολύ συχνά (80–99%)
Vanishing testis	Πολύ συχνά (80–99%)
Gonadoblastoma	Συχνά (30–79%)
Perineal hypospadias	Συχνά (30–79%)
Hydronephrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Ovarian gonadoblastoma	Μερικές φορές (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Μερικές φορές (5–29%)
Nephroblastoma	Σπάνια (1–4%)
Nephrotic syndrome	Σπάνια (1–4%)
Dysgerminoma	Δεν έχει καταγραφεί
Small uterus	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Depressed nasal bridge	Πάντα
Little lower jaw	Πάντα
Midface retrusion	Πάντα
Big calvaria	Πολύ συχνά (80–99%)
Cleft palate	Πολύ συχνά (80–99%)
Flat face	Πολύ συχνά (80–99%)
Retraction of the tongue	Πολύ συχνά (80–99%)
Short neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Relatively large head	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Μερικές φορές (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Μερικές φορές (5–29%)
Dental cavities	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Frontal bossing	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Irregular teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Long philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent colds	Μερικές φορές (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Μερικές φορές (5–29%)
Flat nose	Δεν έχει καταγραφεί
High forehead	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow opening between the eyelids	Δεν έχει καταγραφεί
Short opening between the eyelids	Δεν έχει καταγραφεί
Small face	Δεν έχει καταγραφεί
Wider-than-typical soft spot of skull	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cervical spine instability	Πάντα
Rounded neck	Πάντα
11 pairs of ribs	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypoplastic inferior ilia	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow chest	Πολύ συχνά (80–99%)
Osteoporosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Poorly ossified cervical vertebrae	Πολύ συχνά (80–99%)
Recurrent fractures	Πολύ συχνά (80–99%)
Scoliosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Short long bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Small abnormally formed shoulder blade	Πολύ συχνά (80–99%)
Kyphoscoliosis	Συχνά (30–79%)
Small shoulder blade	Συχνά (30–79%)
Delayed bone maturation	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed maturation of end part of long bone	Μερικές φορές (5–29%)
Double-Jointed	Μερικές φορές (5–29%)
Hunched back	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow iliac wing	Μερικές φορές (5–29%)
Pigeon chest	Μερικές φορές (5–29%)
Thoracic scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Absent bone maturation in sternum	Δεν έχει καταγραφεί
Hypoplastic cervical vertebrae	Δεν έχει καταγραφεί
Hypoplastic iliac wing	Δεν έχει καταγραφεί
Small chest	Δεν έχει καταγραφεί
Thin ribs	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bowed shankbone	Πολύ συχνά (80–99%)
Bowing of the long bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Hip dislocation	Πολύ συχνά (80–99%)
Short calf bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Bowed thighbone	Συχνά (30–79%)
Club feet	Συχνά (30–79%)
Club foot on both sides	Συχνά (30–79%)
Dislocated radial head	Συχνά (30–79%)
Shortened 1st long bone of hand	Συχνά (30–79%)
Small kneecap	Συχνά (30–79%)
Anterior tibial bowing	Μερικές φορές (5–29%)
Bunion	Μερικές φορές (5–29%)
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Μερικές φορές (5–29%)
Dropped arches	Μερικές φορές (5–29%)
Front half of foot turns inward	Μερικές φορές (5–29%)
Short finger bones	Μερικές φορές (5–29%)
Short toe bones	Δεν έχει καταγραφεί
Shortening of all finger bones	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Floppy windpipe	Πολύ συχνά (80–99%)
Respiratory function loss	Πολύ συχνά (80–99%)
Softening of voice box tissue	Πολύ συχνά (80–99%)
Tracheobronchomalacia	Πολύ συχνά (80–99%)
Apnea	Συχνά (30–79%)
Low blood oxygen level	Συχνά (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Συχνά (30–79%)
Noisy breathing	Συχνά (30–79%)
Upper airway obstruction	Συχνά (30–79%)
Bronchomalacia	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of windpipe	Μερικές φορές (5–29%)
Subglottic stenosis	Μερικές φορές (5–29%)
Breathing difficulties	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased serum testosterone level	Πάντα
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Πάντα
Elevated circulating luteinizing hormone level	Πάντα
Decreased function of male gonad	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased serum estradiol	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed puberty	Συχνά (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Μερικές φορές (5–29%)
Adrenal insufficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Hypoplasia of olfactory tract	Μερικές φορές (5–29%)
Mild global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Moderate global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Μερικές φορές (5–29%)
Spinal dysraphism	Μερικές φορές (5–29%)
Split spine	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Limited armpit hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Sparse pubic hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Pretibial dimple	Συχνά (30–79%)
Skin dimple	Συχνά (30–79%)
Blue discoloration of the skin	Μερικές φορές (5–29%)
Short nail	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Cor pulmonale	Μερικές φορές (5–29%)
increased pulmonary artery pressure	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the heart	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Short stature	Συχνά (30–79%)
Disproportionate short-limb short stature	Δεν έχει καταγραφεί
Neonatal short-limb short stature	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties in infancy	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Conductive deafness	Συχνά (30–79%)
Low-set ears	Συχνά (30–79%)
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Πολύ συχνά (80–99%)
Bulging eye	Συχνά (30–79%)
Close sighted	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged male breast	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent chest infections	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SOX9 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας