Özellikler

SOX9 ile ilişkili özellikler

SRY-box transcription factor 9

Human Phenotype Ontology, SOX9 ile ilişkili 177 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent sperm in semen	Her zaman
Hypospadias	Her zaman
Infertility	Her zaman
Non-obstructive azoospermia	Her zaman
Sex reversal	Her zaman
Abnormal internal genitalia	Çok sık (%80–99)
Abnormal labia morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal male internal genitalia morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Çok sık (%80–99)
Abnormal scrotal rugation	Çok sık (%80–99)
Abnormal scrotum morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal sex determination	Çok sık (%80–99)
Abnormal vagina morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the uterus	Çok sık (%80–99)
Ambiguous external genitalia	Çok sık (%80–99)
Cleft of scrotum	Çok sık (%80–99)
Decreased fertility	Çok sık (%80–99)
Decreased fertility in females	Çok sık (%80–99)
Decreased testicular size	Çok sık (%80–99)
Dysplastic testis	Çok sık (%80–99)
Enlarged clitoris	Çok sık (%80–99)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Çok sık (%80–99)
Gonadal dysgenesis	Çok sık (%80–99)
Male infertility	Çok sık (%80–99)
Male pseudohermaphroditism	Çok sık (%80–99)
Ovotestis	Çok sık (%80–99)
Polycystic ovaries	Çok sık (%80–99)
Primary amenorrhea	Çok sık (%80–99)
Short penis	Çok sık (%80–99)
Smaller than typical growth of scrotum	Çok sık (%80–99)
Streak ovary	Çok sık (%80–99)
True hermaphroditism	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped penis	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped vagina	Çok sık (%80–99)
Undescended testes	Çok sık (%80–99)
Urogenital sinus anomaly	Çok sık (%80–99)
Vanishing testis	Çok sık (%80–99)
Gonadoblastoma	Sık (%30–79)
Perineal hypospadias	Sık (%30–79)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Ovarian gonadoblastoma	Bazen (%5–29)
Testicular gonadoblastoma	Bazen (%5–29)
Nephroblastoma	Seyrek (%1–4)
Nephrotic syndrome	Seyrek (%1–4)
Dysgerminoma	Kaydedilmedi
Small uterus	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Depressed nasal bridge	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Midface retrusion	Her zaman
Big calvaria	Çok sık (%80–99)
Cleft palate	Çok sık (%80–99)
Flat face	Çok sık (%80–99)
Retraction of the tongue	Çok sık (%80–99)
Short neck	Çok sık (%80–99)
Relatively large head	Sık (%30–79)
Abnormality of the sense of smell	Bazen (%5–29)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Bazen (%5–29)
Dental cavities	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Irregular teeth	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Bazen (%5–29)
Recurrent colds	Bazen (%5–29)
Submucous cleft hard palate	Bazen (%5–29)
Flat nose	Kaydedilmedi
High forehead	Kaydedilmedi
Narrow opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Short opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Small face	Kaydedilmedi
Wider-than-typical soft spot of skull	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cervical spine instability	Her zaman
Rounded neck	Her zaman
11 pairs of ribs	Çok sık (%80–99)
Hypoplastic inferior ilia	Çok sık (%80–99)
Narrow chest	Çok sık (%80–99)
Osteoporosis	Çok sık (%80–99)
Poorly ossified cervical vertebrae	Çok sık (%80–99)
Recurrent fractures	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Short long bone	Çok sık (%80–99)
Small abnormally formed shoulder blade	Çok sık (%80–99)
Kyphoscoliosis	Sık (%30–79)
Small shoulder blade	Sık (%30–79)
Delayed bone maturation	Bazen (%5–29)
Delayed maturation of end part of long bone	Bazen (%5–29)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Narrow iliac wing	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)
Thoracic scoliosis	Bazen (%5–29)
Absent bone maturation in sternum	Kaydedilmedi
Hypoplastic cervical vertebrae	Kaydedilmedi
Hypoplastic iliac wing	Kaydedilmedi
Small chest	Kaydedilmedi
Thin ribs	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bowed shankbone	Çok sık (%80–99)
Bowing of the long bones	Çok sık (%80–99)
Hip dislocation	Çok sık (%80–99)
Short calf bone	Çok sık (%80–99)
Bowed thighbone	Sık (%30–79)
Club feet	Sık (%30–79)
Club foot on both sides	Sık (%30–79)
Dislocated radial head	Sık (%30–79)
Shortened 1st long bone of hand	Sık (%30–79)
Small kneecap	Sık (%30–79)
Anterior tibial bowing	Bazen (%5–29)
Bunion	Bazen (%5–29)
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Front half of foot turns inward	Bazen (%5–29)
Short finger bones	Bazen (%5–29)
Short toe bones	Kaydedilmedi
Shortening of all finger bones	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Floppy windpipe	Çok sık (%80–99)
Respiratory function loss	Çok sık (%80–99)
Softening of voice box tissue	Çok sık (%80–99)
Tracheobronchomalacia	Çok sık (%80–99)
Apnea	Sık (%30–79)
Low blood oxygen level	Sık (%30–79)
Neonatal respiratory distress	Sık (%30–79)
Noisy breathing	Sık (%30–79)
Upper airway obstruction	Sık (%30–79)
Bronchomalacia	Bazen (%5–29)
Narrowing of windpipe	Bazen (%5–29)
Subglottic stenosis	Bazen (%5–29)
Breathing difficulties	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased serum testosterone level	Her zaman
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Her zaman
Elevated circulating luteinizing hormone level	Her zaman
Decreased function of male gonad	Çok sık (%80–99)
Decreased serum estradiol	Çok sık (%80–99)
Hypergonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Hypogonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Increased circulating gonadotropin level	Çok sık (%80–99)
Delayed puberty	Sık (%30–79)
Absence of secondary sex characteristics	Bazen (%5–29)
Adrenal insufficiency	Bazen (%5–29)
Primary gonadal insufficiency	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Hypoplasia of olfactory tract	Bazen (%5–29)
Mild global developmental delay	Bazen (%5–29)
Moderate global developmental delay	Bazen (%5–29)
Pauses in breathing while sleeping	Bazen (%5–29)
Spinal dysraphism	Bazen (%5–29)
Split spine	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limited armpit hair	Çok sık (%80–99)
Sparse pubic hair	Çok sık (%80–99)
Pretibial dimple	Sık (%30–79)
Skin dimple	Sık (%30–79)
Blue discoloration of the skin	Bazen (%5–29)
Short nail	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Cor pulmonale	Bazen (%5–29)
increased pulmonary artery pressure	Bazen (%5–29)
Abnormality of the heart	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Disproportionate short-limb short stature	Kaydedilmedi
Neonatal short-limb short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Conductive deafness	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Bulging eye	Sık (%30–79)
Close sighted	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged male breast	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent chest infections	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SOX9 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al