AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan SOX9
SRY-box transcription factor 9
De Human Phenotype Ontology koppelt 177 kenmerken aan SOX9, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the genitourinary system
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Altijd |
| Little lower jaw | Altijd |
| Midface retrusion | Altijd |
| Big calvaria | Heel vaak (80–99%) |
| Cleft palate | Heel vaak (80–99%) |
| Flat face | Heel vaak (80–99%) |
| Retraction of the tongue | Heel vaak (80–99%) |
| Short neck | Heel vaak (80–99%) |
| Relatively large head | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the sense of smell | Soms (5–29%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Soms (5–29%) |
| Dental cavities | Soms (5–29%) |
| Eye folds | Soms (5–29%) |
| Frontal bossing | Soms (5–29%) |
| High palate | Soms (5–29%) |
| Irregular teeth | Soms (5–29%) |
| Long philtrum | Soms (5–29%) |
| Narrow mouth | Soms (5–29%) |
| Recurrent colds | Soms (5–29%) |
| Submucous cleft hard palate | Soms (5–29%) |
| Flat nose | Niet vastgelegd |
| High forehead | Niet vastgelegd |
| Narrow opening between the eyelids | Niet vastgelegd |
| Short opening between the eyelids | Niet vastgelegd |
| Small face | Niet vastgelegd |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cervical spine instability | Altijd |
| Rounded neck | Altijd |
| 11 pairs of ribs | Heel vaak (80–99%) |
| Hypoplastic inferior ilia | Heel vaak (80–99%) |
| Narrow chest | Heel vaak (80–99%) |
| Osteoporosis | Heel vaak (80–99%) |
| Poorly ossified cervical vertebrae | Heel vaak (80–99%) |
| Recurrent fractures | Heel vaak (80–99%) |
| Scoliosis | Heel vaak (80–99%) |
| Short long bone | Heel vaak (80–99%) |
| Small abnormally formed shoulder blade | Heel vaak (80–99%) |
| Kyphoscoliosis | Vaak (30–79%) |
| Small shoulder blade | Vaak (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Soms (5–29%) |
| Delayed maturation of end part of long bone | Soms (5–29%) |
| Double-Jointed | Soms (5–29%) |
| Hunched back | Soms (5–29%) |
| Low muscle tone | Soms (5–29%) |
| Narrow iliac wing | Soms (5–29%) |
| Pigeon chest | Soms (5–29%) |
| Thoracic scoliosis | Soms (5–29%) |
| Absent bone maturation in sternum | Niet vastgelegd |
| Hypoplastic cervical vertebrae | Niet vastgelegd |
| Hypoplastic iliac wing | Niet vastgelegd |
| Small chest | Niet vastgelegd |
| Thin ribs | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bowed shankbone | Heel vaak (80–99%) |
| Bowing of the long bones | Heel vaak (80–99%) |
| Hip dislocation | Heel vaak (80–99%) |
| Short calf bone | Heel vaak (80–99%) |
| Bowed thighbone | Vaak (30–79%) |
| Club feet | Vaak (30–79%) |
| Club foot on both sides | Vaak (30–79%) |
| Dislocated radial head | Vaak (30–79%) |
| Shortened 1st long bone of hand | Vaak (30–79%) |
| Small kneecap | Vaak (30–79%) |
| Anterior tibial bowing | Soms (5–29%) |
| Bunion | Soms (5–29%) |
| Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers | Soms (5–29%) |
| Dropped arches | Soms (5–29%) |
| Front half of foot turns inward | Soms (5–29%) |
| Short finger bones | Soms (5–29%) |
| Short toe bones | Niet vastgelegd |
| Shortening of all finger bones | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Floppy windpipe | Heel vaak (80–99%) |
| Respiratory function loss | Heel vaak (80–99%) |
| Softening of voice box tissue | Heel vaak (80–99%) |
| Tracheobronchomalacia | Heel vaak (80–99%) |
| Apnea | Vaak (30–79%) |
| Low blood oxygen level | Vaak (30–79%) |
| Neonatal respiratory distress | Vaak (30–79%) |
| Noisy breathing | Vaak (30–79%) |
| Upper airway obstruction | Vaak (30–79%) |
| Bronchomalacia | Soms (5–29%) |
| Narrowing of windpipe | Soms (5–29%) |
| Subglottic stenosis | Soms (5–29%) |
| Breathing difficulties | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased serum testosterone level | Altijd |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Altijd |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Altijd |
| Decreased function of male gonad | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased serum estradiol | Heel vaak (80–99%) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Heel vaak (80–99%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Heel vaak (80–99%) |
| Increased circulating gonadotropin level | Heel vaak (80–99%) |
| Delayed puberty | Vaak (30–79%) |
| Absence of secondary sex characteristics | Soms (5–29%) |
| Adrenal insufficiency | Soms (5–29%) |
| Primary gonadal insufficiency | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Global developmental delay | Soms (5–29%) |
| Hypoplasia of olfactory tract | Soms (5–29%) |
| Mild global developmental delay | Soms (5–29%) |
| Moderate global developmental delay | Soms (5–29%) |
| Pauses in breathing while sleeping | Soms (5–29%) |
| Spinal dysraphism | Soms (5–29%) |
| Split spine | Soms (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Soms (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Limited armpit hair | Heel vaak (80–99%) |
| Sparse pubic hair | Heel vaak (80–99%) |
| Pretibial dimple | Vaak (30–79%) |
| Skin dimple | Vaak (30–79%) |
| Blue discoloration of the skin | Soms (5–29%) |
| Short nail | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Soms (5–29%) |
| Cor pulmonale | Soms (5–29%) |
| increased pulmonary artery pressure | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Vaak (30–79%) |
| Short stature | Vaak (30–79%) |
| Disproportionate short-limb short stature | Niet vastgelegd |
| Neonatal short-limb short stature | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Vaak (30–79%) |
| Feeding difficulties | Soms (5–29%) |
| Poor swallowing | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Conductive deafness | Vaak (30–79%) |
| Low-set ears | Vaak (30–79%) |
| Hearing impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Heel vaak (80–99%) |
| Bulging eye | Vaak (30–79%) |
| Close sighted | Soms (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged male breast | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SOX9 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken