AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin SOX9 yhdistetyt ominaisuudet
SRY-box transcription factor 9
Human Phenotype Ontology yhdistää SOX9-geeniin 177 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the genitourinary system
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Aina |
| Little lower jaw | Aina |
| Midface retrusion | Aina |
| Big calvaria | Hyvin usein (80–99%) |
| Cleft palate | Hyvin usein (80–99%) |
| Flat face | Hyvin usein (80–99%) |
| Retraction of the tongue | Hyvin usein (80–99%) |
| Short neck | Hyvin usein (80–99%) |
| Relatively large head | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the sense of smell | Joskus (5–29%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Joskus (5–29%) |
| Dental cavities | Joskus (5–29%) |
| Eye folds | Joskus (5–29%) |
| Frontal bossing | Joskus (5–29%) |
| High palate | Joskus (5–29%) |
| Irregular teeth | Joskus (5–29%) |
| Long philtrum | Joskus (5–29%) |
| Narrow mouth | Joskus (5–29%) |
| Recurrent colds | Joskus (5–29%) |
| Submucous cleft hard palate | Joskus (5–29%) |
| Flat nose | Ei kirjattu |
| High forehead | Ei kirjattu |
| Narrow opening between the eyelids | Ei kirjattu |
| Short opening between the eyelids | Ei kirjattu |
| Small face | Ei kirjattu |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cervical spine instability | Aina |
| Rounded neck | Aina |
| 11 pairs of ribs | Hyvin usein (80–99%) |
| Hypoplastic inferior ilia | Hyvin usein (80–99%) |
| Narrow chest | Hyvin usein (80–99%) |
| Osteoporosis | Hyvin usein (80–99%) |
| Poorly ossified cervical vertebrae | Hyvin usein (80–99%) |
| Recurrent fractures | Hyvin usein (80–99%) |
| Scoliosis | Hyvin usein (80–99%) |
| Short long bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Small abnormally formed shoulder blade | Hyvin usein (80–99%) |
| Kyphoscoliosis | Usein (30–79%) |
| Small shoulder blade | Usein (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Joskus (5–29%) |
| Delayed maturation of end part of long bone | Joskus (5–29%) |
| Double-Jointed | Joskus (5–29%) |
| Hunched back | Joskus (5–29%) |
| Low muscle tone | Joskus (5–29%) |
| Narrow iliac wing | Joskus (5–29%) |
| Pigeon chest | Joskus (5–29%) |
| Thoracic scoliosis | Joskus (5–29%) |
| Absent bone maturation in sternum | Ei kirjattu |
| Hypoplastic cervical vertebrae | Ei kirjattu |
| Hypoplastic iliac wing | Ei kirjattu |
| Small chest | Ei kirjattu |
| Thin ribs | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bowed shankbone | Hyvin usein (80–99%) |
| Bowing of the long bones | Hyvin usein (80–99%) |
| Hip dislocation | Hyvin usein (80–99%) |
| Short calf bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Bowed thighbone | Usein (30–79%) |
| Club feet | Usein (30–79%) |
| Club foot on both sides | Usein (30–79%) |
| Dislocated radial head | Usein (30–79%) |
| Shortened 1st long bone of hand | Usein (30–79%) |
| Small kneecap | Usein (30–79%) |
| Anterior tibial bowing | Joskus (5–29%) |
| Bunion | Joskus (5–29%) |
| Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers | Joskus (5–29%) |
| Dropped arches | Joskus (5–29%) |
| Front half of foot turns inward | Joskus (5–29%) |
| Short finger bones | Joskus (5–29%) |
| Short toe bones | Ei kirjattu |
| Shortening of all finger bones | Ei kirjattu |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Floppy windpipe | Hyvin usein (80–99%) |
| Respiratory function loss | Hyvin usein (80–99%) |
| Softening of voice box tissue | Hyvin usein (80–99%) |
| Tracheobronchomalacia | Hyvin usein (80–99%) |
| Apnea | Usein (30–79%) |
| Low blood oxygen level | Usein (30–79%) |
| Neonatal respiratory distress | Usein (30–79%) |
| Noisy breathing | Usein (30–79%) |
| Upper airway obstruction | Usein (30–79%) |
| Bronchomalacia | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of windpipe | Joskus (5–29%) |
| Subglottic stenosis | Joskus (5–29%) |
| Breathing difficulties | Ei kirjattu |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased serum testosterone level | Aina |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Aina |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Aina |
| Decreased function of male gonad | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased serum estradiol | Hyvin usein (80–99%) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Hyvin usein (80–99%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Hyvin usein (80–99%) |
| Increased circulating gonadotropin level | Hyvin usein (80–99%) |
| Delayed puberty | Usein (30–79%) |
| Absence of secondary sex characteristics | Joskus (5–29%) |
| Adrenal insufficiency | Joskus (5–29%) |
| Primary gonadal insufficiency | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Global developmental delay | Joskus (5–29%) |
| Hypoplasia of olfactory tract | Joskus (5–29%) |
| Mild global developmental delay | Joskus (5–29%) |
| Moderate global developmental delay | Joskus (5–29%) |
| Pauses in breathing while sleeping | Joskus (5–29%) |
| Spinal dysraphism | Joskus (5–29%) |
| Split spine | Joskus (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Joskus (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Limited armpit hair | Hyvin usein (80–99%) |
| Sparse pubic hair | Hyvin usein (80–99%) |
| Pretibial dimple | Usein (30–79%) |
| Skin dimple | Usein (30–79%) |
| Blue discoloration of the skin | Joskus (5–29%) |
| Short nail | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Joskus (5–29%) |
| Cor pulmonale | Joskus (5–29%) |
| increased pulmonary artery pressure | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Usein (30–79%) |
| Short stature | Usein (30–79%) |
| Disproportionate short-limb short stature | Ei kirjattu |
| Neonatal short-limb short stature | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Usein (30–79%) |
| Feeding difficulties | Joskus (5–29%) |
| Poor swallowing | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Conductive deafness | Usein (30–79%) |
| Low-set ears | Usein (30–79%) |
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wide-set eyes | Hyvin usein (80–99%) |
| Bulging eye | Usein (30–79%) |
| Close sighted | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Usein (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged male breast | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SOX9-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa