AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu SOX9
SRY-box transcription factor 9
Human Phenotype Ontology asociază 177 trăsături cu SOX9, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the genitourinary system
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Întotdeauna |
| Little lower jaw | Întotdeauna |
| Midface retrusion | Întotdeauna |
| Big calvaria | Foarte des (80–99%) |
| Cleft palate | Foarte des (80–99%) |
| Flat face | Foarte des (80–99%) |
| Retraction of the tongue | Foarte des (80–99%) |
| Short neck | Foarte des (80–99%) |
| Relatively large head | Des (30–79%) |
| Abnormality of the sense of smell | Uneori (5–29%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Uneori (5–29%) |
| Dental cavities | Uneori (5–29%) |
| Eye folds | Uneori (5–29%) |
| Frontal bossing | Uneori (5–29%) |
| High palate | Uneori (5–29%) |
| Irregular teeth | Uneori (5–29%) |
| Long philtrum | Uneori (5–29%) |
| Narrow mouth | Uneori (5–29%) |
| Recurrent colds | Uneori (5–29%) |
| Submucous cleft hard palate | Uneori (5–29%) |
| Flat nose | Neînregistrat |
| High forehead | Neînregistrat |
| Narrow opening between the eyelids | Neînregistrat |
| Short opening between the eyelids | Neînregistrat |
| Small face | Neînregistrat |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cervical spine instability | Întotdeauna |
| Rounded neck | Întotdeauna |
| 11 pairs of ribs | Foarte des (80–99%) |
| Hypoplastic inferior ilia | Foarte des (80–99%) |
| Narrow chest | Foarte des (80–99%) |
| Osteoporosis | Foarte des (80–99%) |
| Poorly ossified cervical vertebrae | Foarte des (80–99%) |
| Recurrent fractures | Foarte des (80–99%) |
| Scoliosis | Foarte des (80–99%) |
| Short long bone | Foarte des (80–99%) |
| Small abnormally formed shoulder blade | Foarte des (80–99%) |
| Kyphoscoliosis | Des (30–79%) |
| Small shoulder blade | Des (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Uneori (5–29%) |
| Delayed maturation of end part of long bone | Uneori (5–29%) |
| Double-Jointed | Uneori (5–29%) |
| Hunched back | Uneori (5–29%) |
| Low muscle tone | Uneori (5–29%) |
| Narrow iliac wing | Uneori (5–29%) |
| Pigeon chest | Uneori (5–29%) |
| Thoracic scoliosis | Uneori (5–29%) |
| Absent bone maturation in sternum | Neînregistrat |
| Hypoplastic cervical vertebrae | Neînregistrat |
| Hypoplastic iliac wing | Neînregistrat |
| Small chest | Neînregistrat |
| Thin ribs | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bowed shankbone | Foarte des (80–99%) |
| Bowing of the long bones | Foarte des (80–99%) |
| Hip dislocation | Foarte des (80–99%) |
| Short calf bone | Foarte des (80–99%) |
| Bowed thighbone | Des (30–79%) |
| Club feet | Des (30–79%) |
| Club foot on both sides | Des (30–79%) |
| Dislocated radial head | Des (30–79%) |
| Shortened 1st long bone of hand | Des (30–79%) |
| Small kneecap | Des (30–79%) |
| Anterior tibial bowing | Uneori (5–29%) |
| Bunion | Uneori (5–29%) |
| Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers | Uneori (5–29%) |
| Dropped arches | Uneori (5–29%) |
| Front half of foot turns inward | Uneori (5–29%) |
| Short finger bones | Uneori (5–29%) |
| Short toe bones | Neînregistrat |
| Shortening of all finger bones | Neînregistrat |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Floppy windpipe | Foarte des (80–99%) |
| Respiratory function loss | Foarte des (80–99%) |
| Softening of voice box tissue | Foarte des (80–99%) |
| Tracheobronchomalacia | Foarte des (80–99%) |
| Apnea | Des (30–79%) |
| Low blood oxygen level | Des (30–79%) |
| Neonatal respiratory distress | Des (30–79%) |
| Noisy breathing | Des (30–79%) |
| Upper airway obstruction | Des (30–79%) |
| Bronchomalacia | Uneori (5–29%) |
| Narrowing of windpipe | Uneori (5–29%) |
| Subglottic stenosis | Uneori (5–29%) |
| Breathing difficulties | Neînregistrat |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased serum testosterone level | Întotdeauna |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Întotdeauna |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Întotdeauna |
| Decreased function of male gonad | Foarte des (80–99%) |
| Decreased serum estradiol | Foarte des (80–99%) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Foarte des (80–99%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Foarte des (80–99%) |
| Increased circulating gonadotropin level | Foarte des (80–99%) |
| Delayed puberty | Des (30–79%) |
| Absence of secondary sex characteristics | Uneori (5–29%) |
| Adrenal insufficiency | Uneori (5–29%) |
| Primary gonadal insufficiency | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Epilepsy | Uneori (5–29%) |
| Global developmental delay | Uneori (5–29%) |
| Hypoplasia of olfactory tract | Uneori (5–29%) |
| Mild global developmental delay | Uneori (5–29%) |
| Moderate global developmental delay | Uneori (5–29%) |
| Pauses in breathing while sleeping | Uneori (5–29%) |
| Spinal dysraphism | Uneori (5–29%) |
| Split spine | Uneori (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Uneori (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Neînregistrat |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Limited armpit hair | Foarte des (80–99%) |
| Sparse pubic hair | Foarte des (80–99%) |
| Pretibial dimple | Des (30–79%) |
| Skin dimple | Des (30–79%) |
| Blue discoloration of the skin | Uneori (5–29%) |
| Short nail | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Uneori (5–29%) |
| Cor pulmonale | Uneori (5–29%) |
| increased pulmonary artery pressure | Uneori (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Des (30–79%) |
| Short stature | Des (30–79%) |
| Disproportionate short-limb short stature | Neînregistrat |
| Neonatal short-limb short stature | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Des (30–79%) |
| Feeding difficulties | Uneori (5–29%) |
| Poor swallowing | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Conductive deafness | Des (30–79%) |
| Low-set ears | Des (30–79%) |
| Hearing impairment | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Wide-set eyes | Foarte des (80–99%) |
| Bulging eye | Des (30–79%) |
| Close sighted | Uneori (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Des (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged male breast | Foarte des (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SOX9 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni