Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
9p24.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 2 015 347–2 193 620 (GRCh38)
Eksonai
34 eksonų per 178,3 kb
Baltymas
1 590 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
BAF190, hSNF2a, hBRM, Sth1p, SNF2LA, BRM, SNF2, SWI2
Ankstesni simboliai
SNF2L2
MANE Select transkriptas
ENST00000349721.8NM_003070.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas SMARCA2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra SMARCA2. SMARCA2 ir dar 0 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 1 604 484 iki 2 604 483.Chromosoma 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbSMARCA2: 2 015 347–2 193 620, tiesioginė grandinėSMARCA2SMARCA2 diagrama: 34 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 2 015 347–2 015 404, 58 baziųEksonas 2: 2 028 987–2 029 247, 261 bazėEksonas 3: 2 032 952–2 033 081, 130 baziųEksonas 4: 2 039 466–2 039 900, 435 baziųEksonas 5: 2 047 229–2 047 484, 256 baziųEksonas 6: 2 054 597–2 054 723, 127 baziųEksonas 7: 2 056 672–2 056 845, 174 baziųEksonas 8: 2 058 291–2 058 464, 174 baziųEksonas 9: 2 060 816–2 060 986, 171 bazėEksonas 10: 2 070 418–2 070 471, 54 baziųEksonas 11: 2 073 212–2 073 342, 131 bazėEksonas 12: 2 073 566–2 073 623, 58 baziųEksonas 13: 2 076 229–2 076 329, 101 bazėEksonas 14: 2 077 629–2 077 776, 148 baziųEksonas 15: 2 081 832–2 081 995, 164 baziųEksonas 16: 2 083 347–2 083 413, 67 baziųEksonas 17: 2 084 086–2 084 196, 111 baziųEksonas 18: 2 086 829–2 087 071, 243 baziųEksonas 19: 2 088 500–2 088 613, 114 baziųEksonas 20: 2 096 657–2 096 764, 108 baziųEksonas 21: 2 097 385–2 097 471, 87 baziųEksonas 22: 2 101 570–2 101 616, 47 baziųEksonas 23: 2 104 003–2 104 169, 167 baziųEksonas 24: 2 110 254–2 110 417, 164 baziųEksonas 25: 2 115 822–2 116 049, 228 baziųEksonas 26: 2 119 458–2 119 535, 78 baziųEksonas 27: 2 123 719–2 123 937, 219 baziųEksonas 28: 2 161 686–2 161 903, 218 baziųEksonas 29: 2 170 419–2 170 472, 54 baziųEksonas 30: 2 181 571–2 181 676, 106 baziųEksonas 31: 2 182 141–2 182 242, 102 baziųEksonas 32: 2 186 096–2 186 228, 133 baziųEksonas 33: 2 191 266–2 191 408, 143 baziųEksonas 34: 2 192 704–2 193 620, 917 bazių151015202530345′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,7 kb iš 178,3 kb geno; 4 773 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SMARCA2

    59

    SMARCA2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 178,3 kb SMARCA2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SMARCA2 genas: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/smarca2

    Vancouver

    Dante Labs. SMARCA2 genas: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/smarca2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test