Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p24.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 2 015 347–2 193 620 (GRCh38)
Eksonid
34 eksonit, ulatus 178,3 kb
Valk
1590 aminohapet
Tuntud ka kui
BAF190, hSNF2a, hBRM, Sth1p, SNF2LA, BRM, SNF2, SWI2
Varasemad tähised
SNF2L2
MANE Select transkript
ENST00000349721.8NM_003070.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SMARCA2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub SMARCA2. SMARCA2 ja sellele lähedal asuvad 0 geeni kromosoomil 9, vahemikus 1 604 484 kuni 2 604 483.Kromosoom 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbSMARCA2: 2 015 347–2 193 620, otsene ahelSMARCA2SMARCA2 skeem: 34 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 015 347–2 015 404, 58 alustEkson 2: 2 028 987–2 029 247, 261 alustEkson 3: 2 032 952–2 033 081, 130 alustEkson 4: 2 039 466–2 039 900, 435 alustEkson 5: 2 047 229–2 047 484, 256 alustEkson 6: 2 054 597–2 054 723, 127 alustEkson 7: 2 056 672–2 056 845, 174 alustEkson 8: 2 058 291–2 058 464, 174 alustEkson 9: 2 060 816–2 060 986, 171 alustEkson 10: 2 070 418–2 070 471, 54 alustEkson 11: 2 073 212–2 073 342, 131 alustEkson 12: 2 073 566–2 073 623, 58 alustEkson 13: 2 076 229–2 076 329, 101 alustEkson 14: 2 077 629–2 077 776, 148 alustEkson 15: 2 081 832–2 081 995, 164 alustEkson 16: 2 083 347–2 083 413, 67 alustEkson 17: 2 084 086–2 084 196, 111 alustEkson 18: 2 086 829–2 087 071, 243 alustEkson 19: 2 088 500–2 088 613, 114 alustEkson 20: 2 096 657–2 096 764, 108 alustEkson 21: 2 097 385–2 097 471, 87 alustEkson 22: 2 101 570–2 101 616, 47 alustEkson 23: 2 104 003–2 104 169, 167 alustEkson 24: 2 110 254–2 110 417, 164 alustEkson 25: 2 115 822–2 116 049, 228 alustEkson 26: 2 119 458–2 119 535, 78 alustEkson 27: 2 123 719–2 123 937, 219 alustEkson 28: 2 161 686–2 161 903, 218 alustEkson 29: 2 170 419–2 170 472, 54 alustEkson 30: 2 181 571–2 181 676, 106 alustEkson 31: 2 182 141–2 182 242, 102 alustEkson 32: 2 186 096–2 186 228, 133 alustEkson 33: 2 191 266–2 191 408, 143 alustEkson 34: 2 192 704–2 193 620, 917 alust151015202530345′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 178,3 kb; neist 4773 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SMARCA2

    59

    kohad geenis SMARCA2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SMARCA2 178,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SMARCA2 geen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smarca2

    Vancouver

    Dante Labs. SMARCA2 geen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smarca2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test