Traits

Traits linked to SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

The Human Phenotype Ontology links 164 traits to SDHD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Left ventricular hypertrophy	Sempre
Left ventricular noncompaction	Sempre
Left ventricular systolic dysfunction	Sempre
Mitral regurgitation	Sempre
Patent foramen ovale	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Tricuspid regurgitation	Sempre
Abnormal left ventricular function	Frequente (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Frequente (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Frequente (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Frequente (30–79%)
Fainting spell	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Frequente (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Frequente (30–79%)
Palpitations	Frequente (30–79%)
Positive regitine blocking test	Frequente (30–79%)
Sinus tachycardia	Frequente (30–79%)
Abnormal atrioventricular conduction	Por vezes (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	Por vezes (5–29%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Carotid paraganglioma	Por vezes (5–29%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Facial telangiectasia	Por vezes (5–29%)
Heart murmur	Por vezes (5–29%)
Hypertensive crisis	Por vezes (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Por vezes (5–29%)
Noncompaction cardiomyopathy	Por vezes (5–29%)
Right ventricular failure	Por vezes (5–29%)
Elevated heart rate	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Dystonia	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Jerking	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Sempre
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Brisk knee jerk	Frequente (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Frequente (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Frequente (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Frequente (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Frequente (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Frequente (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Frequente (30–79%)
Communication delay	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve compression	Por vezes (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Inability to move vocal cords	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Moderate global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Panic attack	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Dementia	Raramente (1–4%)
Loss of ability to walk	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Gastrointestinal stroma tumor	Muito frequente (80–99%)
Abdominal pain	Frequente (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Frequente (30–79%)
Intestinal carcinoid	Frequente (30–79%)
Intestinal obstruction	Frequente (30–79%)
Nausea	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Protracted diarrhea	Frequente (30–79%)
Small intestine carcinoid	Frequente (30–79%)
Abdominal mass	Por vezes (5–29%)
Constipation	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)
Nausea and vomiting	Por vezes (5–29%)
Hepatic necrosis	Raramente (1–4%)
Lack of bowel sounds	Raramente (1–4%)
Gastrointestinal tract tumor	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Distal muscle wasting	Frequente (30–79%)
Generalized muscle weakness	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frequente (30–79%)
Skeletal myopathy	Frequente (30–79%)
Tired easily	Frequente (30–79%)
Frequent falls	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
Spastic paraparesis	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraparesis	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Raramente (1–4%)
Poor head control	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Carcinoid tumor	Sempre
Adrenal pheochromocytoma	Muito frequente (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Muito frequente (80–99%)
Paraganglioma	Muito frequente (80–99%)
Paraganglioma of head and neck	Frequente (30–79%)
Increased serum serotonin	Por vezes (5–29%)
Pulmonary carcinoid tumor	Por vezes (5–29%)
Atypical pulmonary carcinoid tumor	Raramente (1–4%)
Chemodectoma	Não registado
Elevated circulating catecholamine level	Não registado
Glomus jugular tumor	Não registado
Glomus tympanicum paraganglioma	Não registado
Vagal paraganglioma	Não registado

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
High urine lactic acid levels	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Ketonuria	Sempre
Elevated urinary dopamine	Frequente (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Frequente (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Frequente (30–79%)
High blood calcium levels	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Frequente (30–79%)
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration	Por vezes (5–29%)
Blood in urine	Por vezes (5–29%)
Elevated calcitonin	Por vezes (5–29%)
High blood sugar	Por vezes (5–29%)
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Optic disc pallor	Sempre
Pendular nystagmus	Sempre
Visual impairment	Sempre
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Decreased clarity of vision	Frequente (30–79%)
Increased tears	Por vezes (5–29%)
Absent iris	Raramente (1–4%)
Blindness	Raramente (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Raramente (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Paroxysmal vertigo	Frequente (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Frequente (30–79%)
Ringing in ears	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Erythematous plaque	Frequente (30–79%)
Flushing	Frequente (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Frequente (30–79%)
Paleness	Por vezes (5–29%)
Excessive sweating	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Glomerular sclerosis	Frequente (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Proportionate short stature	Frequente (30–79%)
Severe short stature	Frequente (30–79%)
Weight loss	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Mild microcephaly	Por vezes (5–29%)
Retinal capillary hemangioma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Frequente (30–79%)
Hoarse voice	Não registado
Loss of voice	Não registado

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Chest pain	Frequente (30–79%)
Fatigue	Frequente (30–79%)
Night sweats	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Bleeding in brain	Frequente (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Inability to straighten knee	Por vezes (5–29%)
Lower limb hypertonia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Aspiration pneumonia	Sempre
Asthma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Bronchoconstriction	Por vezes (5–29%)
Runny Nose	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex II	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SDHD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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