특성

SDHD 연관 특성

succinate dehydrogenase complex subunit D

인간 표현형 온톨로지가 SDHD에 연결하는 특성은 164개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Left ventricular hypertrophy	항상
Left ventricular noncompaction	항상
Left ventricular systolic dysfunction	항상
Mitral regurgitation	항상
Patent foramen ovale	항상
Stretched and thinned heart muscle	항상
Tricuspid regurgitation	항상
Abnormal left ventricular function	자주 (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	자주 (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	자주 (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	자주 (30–79%)
Fainting spell	자주 (30–79%)
High blood pressure	자주 (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	자주 (30–79%)
Hypertensive retinopathy	자주 (30–79%)
Palpitations	자주 (30–79%)
Positive regitine blocking test	자주 (30–79%)
Sinus tachycardia	자주 (30–79%)
Abnormal atrioventricular conduction	가끔 (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	가끔 (5–29%)
Cardiac failure	가끔 (5–29%)
Carotid paraganglioma	가끔 (5–29%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	가끔 (5–29%)
Disease of the heart muscle	가끔 (5–29%)
Facial telangiectasia	가끔 (5–29%)
Heart murmur	가끔 (5–29%)
Hypertensive crisis	가끔 (5–29%)
Inflammation of heart muscle	가끔 (5–29%)
Noncompaction cardiomyopathy	가끔 (5–29%)
Right ventricular failure	가끔 (5–29%)
Elevated heart rate	기록되지 않음

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Ataxia	항상
Dystonia	항상
Epilepsy	항상
Global developmental delay	항상
Jerking	항상
Loss of developmental milestones	항상
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	항상
Babinski sign	자주 (30–79%)
Brisk knee jerk	자주 (30–79%)
Cranial nerve paralysis	자주 (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	자주 (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	자주 (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Progressive degeneration of movement	자주 (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	자주 (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	자주 (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	자주 (30–79%)
Communication delay	가끔 (5–29%)
Cranial nerve compression	가끔 (5–29%)
Focal myoclonic seizure	가끔 (5–29%)
Inability to move vocal cords	가끔 (5–29%)
Irritability	가끔 (5–29%)
Moderate global developmental delay	가끔 (5–29%)
Panic attack	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)
Dementia	드물게 (1–4%)
Loss of ability to walk	드물게 (1–4%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	항상
Feeding difficulties	항상
Gastrointestinal stroma tumor	매우 자주 (80–99%)
Abdominal pain	자주 (30–79%)
Intermittent abdominal pain	자주 (30–79%)
Intestinal carcinoid	자주 (30–79%)
Intestinal obstruction	자주 (30–79%)
Nausea	자주 (30–79%)
Poor swallowing	자주 (30–79%)
Protracted diarrhea	자주 (30–79%)
Small intestine carcinoid	자주 (30–79%)
Abdominal mass	가끔 (5–29%)
Constipation	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	가끔 (5–29%)
Nausea and vomiting	가끔 (5–29%)
Hepatic necrosis	드물게 (1–4%)
Lack of bowel sounds	드물게 (1–4%)
Gastrointestinal tract tumor	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상
Distal muscle wasting	자주 (30–79%)
Generalized muscle weakness	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	자주 (30–79%)
Skeletal myopathy	자주 (30–79%)
Tired easily	자주 (30–79%)
Frequent falls	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	가끔 (5–29%)
Muscle degeneration	가끔 (5–29%)
Spastic paraparesis	가끔 (5–29%)
Spastic tetraparesis	가끔 (5–29%)
Muscle tissue disease	드물게 (1–4%)
Poor head control	드물게 (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Carcinoid tumor	항상
Adrenal pheochromocytoma	매우 자주 (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	매우 자주 (80–99%)
Paraganglioma	매우 자주 (80–99%)
Paraganglioma of head and neck	자주 (30–79%)
Increased serum serotonin	가끔 (5–29%)
Pulmonary carcinoid tumor	가끔 (5–29%)
Atypical pulmonary carcinoid tumor	드물게 (1–4%)
Chemodectoma	기록되지 않음
Elevated circulating catecholamine level	기록되지 않음
Glomus jugular tumor	기록되지 않음
Glomus tympanicum paraganglioma	기록되지 않음
Vagal paraganglioma	기록되지 않음

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
High urine lactic acid levels	항상
Increased lactate in body	항상
Ketonuria	항상
Elevated urinary dopamine	자주 (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	자주 (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	자주 (30–79%)
High blood calcium levels	자주 (30–79%)
High urine protein levels	자주 (30–79%)
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration	가끔 (5–29%)
Blood in urine	가끔 (5–29%)
Elevated calcitonin	가끔 (5–29%)
High blood sugar	가끔 (5–29%)
High liver enzymes	가끔 (5–29%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Optic disc pallor	항상
Pendular nystagmus	항상
Visual impairment	항상
Abnormality of the eye	자주 (30–79%)
Decreased clarity of vision	자주 (30–79%)
Increased tears	가끔 (5–29%)
Absent iris	드물게 (1–4%)
Blindness	드물게 (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	드물게 (1–4%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	드물게 (1–4%)
Pigmentary retinopathy	드물게 (1–4%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Paroxysmal vertigo	자주 (30–79%)
Pulsatile tinnitus	자주 (30–79%)
Ringing in ears	자주 (30–79%)
Conductive deafness	가끔 (5–29%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Erythematous plaque	자주 (30–79%)
Flushing	자주 (30–79%)
Sporadic excessive sweating	자주 (30–79%)
Paleness	가끔 (5–29%)
Excessive sweating	기록되지 않음

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Glomerular sclerosis	자주 (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	가끔 (5–29%)
Renal failure	가끔 (5–29%)
Vesicoureteral reflux	드물게 (1–4%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Proportionate short stature	자주 (30–79%)
Severe short stature	자주 (30–79%)
Weight loss	자주 (30–79%)
Prenatal growth deficiency	가끔 (5–29%)

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Development of small head that was not present at birth	항상
Mild microcephaly	가끔 (5–29%)
Retinal capillary hemangioma	가끔 (5–29%)

Abnormality of the voice

특성	나타나는 빈도
Inability to produce voice sounds	자주 (30–79%)
Hoarse voice	기록되지 않음
Loss of voice	기록되지 않음

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Chest pain	자주 (30–79%)
Fatigue	자주 (30–79%)
Night sweats	자주 (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Bleeding in brain	자주 (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	자주 (30–79%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Inability to straighten knee	가끔 (5–29%)
Lower limb hypertonia	가끔 (5–29%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Aspiration pneumonia	항상
Asthma	가끔 (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Bronchoconstriction	가끔 (5–29%)
Runny Nose	가끔 (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of mitochondrial complex II	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SDHD에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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