Egenskaber

Egenskaber knyttet til SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

Human Phenotype Ontology knytter 164 egenskaber til SDHD, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Left ventricular hypertrophy	Altid
Left ventricular noncompaction	Altid
Left ventricular systolic dysfunction	Altid
Mitral regurgitation	Altid
Patent foramen ovale	Altid
Stretched and thinned heart muscle	Altid
Tricuspid regurgitation	Altid
Abnormal left ventricular function	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Ofte (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Ofte (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Ofte (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Ofte (30–79 %)
Sinus tachycardia	Ofte (30–79 %)
Abnormal atrioventricular conduction	Nogle gange (5–29 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac failure	Nogle gange (5–29 %)
Carotid paraganglioma	Nogle gange (5–29 %)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Facial telangiectasia	Nogle gange (5–29 %)
Heart murmur	Nogle gange (5–29 %)
Hypertensive crisis	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Noncompaction cardiomyopathy	Nogle gange (5–29 %)
Right ventricular failure	Nogle gange (5–29 %)
Elevated heart rate	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Dystonia	Altid
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Jerking	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Altid
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Brisk knee jerk	Ofte (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Ofte (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Ofte (30–79 %)
Progressive psychomotor deterioration	Ofte (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Ofte (30–79 %)
Upper limb hyperreflexia	Ofte (30–79 %)
Communication delay	Nogle gange (5–29 %)
Cranial nerve compression	Nogle gange (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Moderate global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Panic attack	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Sjældent (1–4%)
Loss of ability to walk	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Feeding difficulties	Altid
Gastrointestinal stroma tumor	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Intestinal carcinoid	Ofte (30–79 %)
Intestinal obstruction	Ofte (30–79 %)
Nausea	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Protracted diarrhea	Ofte (30–79 %)
Small intestine carcinoid	Ofte (30–79 %)
Abdominal mass	Nogle gange (5–29 %)
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Nausea and vomiting	Nogle gange (5–29 %)
Hepatic necrosis	Sjældent (1–4%)
Lack of bowel sounds	Sjældent (1–4%)
Gastrointestinal tract tumor	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Skeletal myopathy	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Muscle degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Spastic paraparesis	Nogle gange (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Sjældent (1–4%)
Poor head control	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Carcinoid tumor	Altid
Adrenal pheochromocytoma	Meget ofte (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Meget ofte (80–99 %)
Paraganglioma	Meget ofte (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Ofte (30–79 %)
Increased serum serotonin	Nogle gange (5–29 %)
Pulmonary carcinoid tumor	Nogle gange (5–29 %)
Atypical pulmonary carcinoid tumor	Sjældent (1–4%)
Chemodectoma	Ikke registreret
Elevated circulating catecholamine level	Ikke registreret
Glomus jugular tumor	Ikke registreret
Glomus tympanicum paraganglioma	Ikke registreret
Vagal paraganglioma	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High urine lactic acid levels	Altid
Increased lactate in body	Altid
Ketonuria	Altid
Elevated urinary dopamine	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Ofte (30–79 %)
High blood calcium levels	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration	Nogle gange (5–29 %)
Blood in urine	Nogle gange (5–29 %)
Elevated calcitonin	Nogle gange (5–29 %)
High blood sugar	Nogle gange (5–29 %)
High liver enzymes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic disc pallor	Altid
Pendular nystagmus	Altid
Visual impairment	Altid
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Increased tears	Nogle gange (5–29 %)
Absent iris	Sjældent (1–4%)
Blindness	Sjældent (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sjældent (1–4%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sjældent (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal vertigo	Ofte (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Ofte (30–79 %)
Ringing in ears	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Erythematous plaque	Ofte (30–79 %)
Flushing	Ofte (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Ofte (30–79 %)
Paleness	Nogle gange (5–29 %)
Excessive sweating	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Glomerular sclerosis	Ofte (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Proportionate short stature	Ofte (30–79 %)
Severe short stature	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Development of small head that was not present at birth	Altid
Mild microcephaly	Nogle gange (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to produce voice sounds	Ofte (30–79 %)
Hoarse voice	Ikke registreret
Loss of voice	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Night sweats	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding in brain	Ofte (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to straighten knee	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration pneumonia	Altid
Asthma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bronchoconstriction	Nogle gange (5–29 %)
Runny Nose	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex II	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SDHD og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test