Rysy

Rysy spojené s SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

Human Phenotype Ontology spojuje s SDHD 164 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Left ventricular hypertrophy	Vždy
Left ventricular noncompaction	Vždy
Left ventricular systolic dysfunction	Vždy
Mitral regurgitation	Vždy
Patent foramen ovale	Vždy
Stretched and thinned heart muscle	Vždy
Tricuspid regurgitation	Vždy
Abnormal left ventricular function	Často (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Často (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Často (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Často (30–79 %)
Fainting spell	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Často (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Často (30–79 %)
Palpitations	Často (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Často (30–79 %)
Sinus tachycardia	Často (30–79 %)
Abnormal atrioventricular conduction	Někdy (5–29 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Někdy (5–29 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Carotid paraganglioma	Někdy (5–29 %)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Facial telangiectasia	Někdy (5–29 %)
Heart murmur	Někdy (5–29 %)
Hypertensive crisis	Někdy (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Někdy (5–29 %)
Noncompaction cardiomyopathy	Někdy (5–29 %)
Right ventricular failure	Někdy (5–29 %)
Elevated heart rate	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Dystonia	Vždy
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Jerking	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Vždy
Babinski sign	Často (30–79 %)
Brisk knee jerk	Často (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Často (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Často (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Často (30–79 %)
Progressive psychomotor deterioration	Často (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Často (30–79 %)
Upper limb hyperreflexia	Často (30–79 %)
Communication delay	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve compression	Někdy (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Někdy (5–29 %)
Irritability	Někdy (5–29 %)
Moderate global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Panic attack	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Dementia	Vzácně (1–4 %)
Loss of ability to walk	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy
Feeding difficulties	Vždy
Gastrointestinal stroma tumor	Velmi často (80–99 %)
Abdominal pain	Často (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Často (30–79 %)
Intestinal carcinoid	Často (30–79 %)
Intestinal obstruction	Často (30–79 %)
Nausea	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Protracted diarrhea	Často (30–79 %)
Small intestine carcinoid	Často (30–79 %)
Abdominal mass	Někdy (5–29 %)
Constipation	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Někdy (5–29 %)
Nausea and vomiting	Někdy (5–29 %)
Hepatic necrosis	Vzácně (1–4 %)
Lack of bowel sounds	Vzácně (1–4 %)
Gastrointestinal tract tumor	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Distal muscle wasting	Často (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Často (30–79 %)
Skeletal myopathy	Často (30–79 %)
Tired easily	Často (30–79 %)
Frequent falls	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)
Muscle degeneration	Někdy (5–29 %)
Spastic paraparesis	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Vzácně (1–4 %)
Poor head control	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Carcinoid tumor	Vždy
Adrenal pheochromocytoma	Velmi často (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Velmi často (80–99 %)
Paraganglioma	Velmi často (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Často (30–79 %)
Increased serum serotonin	Někdy (5–29 %)
Pulmonary carcinoid tumor	Někdy (5–29 %)
Atypical pulmonary carcinoid tumor	Vzácně (1–4 %)
Chemodectoma	Nezaznamenáno
Elevated circulating catecholamine level	Nezaznamenáno
Glomus jugular tumor	Nezaznamenáno
Glomus tympanicum paraganglioma	Nezaznamenáno
Vagal paraganglioma	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High urine lactic acid levels	Vždy
Increased lactate in body	Vždy
Ketonuria	Vždy
Elevated urinary dopamine	Často (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Často (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Často (30–79 %)
High blood calcium levels	Často (30–79 %)
High urine protein levels	Často (30–79 %)
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration	Někdy (5–29 %)
Blood in urine	Někdy (5–29 %)
Elevated calcitonin	Někdy (5–29 %)
High blood sugar	Někdy (5–29 %)
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic disc pallor	Vždy
Pendular nystagmus	Vždy
Visual impairment	Vždy
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Často (30–79 %)
Increased tears	Někdy (5–29 %)
Absent iris	Vzácně (1–4 %)
Blindness	Vzácně (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vzácně (1–4 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Vzácně (1–4 %)
Pigmentary retinopathy	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Paroxysmal vertigo	Často (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Často (30–79 %)
Ringing in ears	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Erythematous plaque	Často (30–79 %)
Flushing	Často (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Často (30–79 %)
Paleness	Někdy (5–29 %)
Excessive sweating	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Glomerular sclerosis	Často (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Proportionate short stature	Často (30–79 %)
Severe short stature	Často (30–79 %)
Weight loss	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birth	Vždy
Mild microcephaly	Někdy (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to produce voice sounds	Často (30–79 %)
Hoarse voice	Nezaznamenáno
Loss of voice	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)
Fatigue	Často (30–79 %)
Night sweats	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding in brain	Často (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to straighten knee	Někdy (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aspiration pneumonia	Vždy
Asthma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bronchoconstriction	Někdy (5–29 %)
Runny Nose	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex II	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SDHD a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test