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Tratti
Tratti collegati a SDHD
succinate dehydrogenase complex subunit D
La Human Phenotype Ontology collega 164 tratti a SDHD, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ataxia | Sempre |
| Dystonia | Sempre |
| Epilepsy | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Jerking | Sempre |
| Loss of developmental milestones | Sempre |
| Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS | Sempre |
| Babinski sign | Spesso (30–79%) |
| Brisk knee jerk | Spesso (30–79%) |
| Cranial nerve paralysis | Spesso (30–79%) |
| Episodic paroxysmal anxiety | Spesso (30–79%) |
| Generalized myoclonic seizure | Spesso (30–79%) |
| Hyperactive deep tendon reflexes | Spesso (30–79%) |
| Motor delay | Spesso (30–79%) |
| Progressive degeneration of movement | Spesso (30–79%) |
| Progressive psychomotor deterioration | Spesso (30–79%) |
| Recurrent paroxysmal headache | Spesso (30–79%) |
| Upper limb hyperreflexia | Spesso (30–79%) |
| Communication delay | A volte (5–29%) |
| Cranial nerve compression | A volte (5–29%) |
| Focal myoclonic seizure | A volte (5–29%) |
| Inability to move vocal cords | A volte (5–29%) |
| Irritability | A volte (5–29%) |
| Moderate global developmental delay | A volte (5–29%) |
| Panic attack | A volte (5–29%) |
| Tremor | A volte (5–29%) |
| Dementia | Raramente (1–4%) |
| Loss of ability to walk | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver | Sempre |
| Feeding difficulties | Sempre |
| Gastrointestinal stroma tumor | Molto spesso (80–99%) |
| Abdominal pain | Spesso (30–79%) |
| Intermittent abdominal pain | Spesso (30–79%) |
| Intestinal carcinoid | Spesso (30–79%) |
| Intestinal obstruction | Spesso (30–79%) |
| Nausea | Spesso (30–79%) |
| Poor swallowing | Spesso (30–79%) |
| Protracted diarrhea | Spesso (30–79%) |
| Small intestine carcinoid | Spesso (30–79%) |
| Abdominal mass | A volte (5–29%) |
| Constipation | A volte (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | A volte (5–29%) |
| Nausea and vomiting | A volte (5–29%) |
| Hepatic necrosis | Raramente (1–4%) |
| Lack of bowel sounds | Raramente (1–4%) |
| Gastrointestinal tract tumor | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
| Distal muscle wasting | Spesso (30–79%) |
| Generalized muscle weakness | Spesso (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Spesso (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Spesso (30–79%) |
| Skeletal myopathy | Spesso (30–79%) |
| Tired easily | Spesso (30–79%) |
| Frequent falls | A volte (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | A volte (5–29%) |
| Muscle degeneration | A volte (5–29%) |
| Spastic paraparesis | A volte (5–29%) |
| Spastic tetraparesis | A volte (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Raramente (1–4%) |
| Poor head control | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Carcinoid tumor | Sempre |
| Adrenal pheochromocytoma | Molto spesso (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Molto spesso (80–99%) |
| Paraganglioma | Molto spesso (80–99%) |
| Paraganglioma of head and neck | Spesso (30–79%) |
| Increased serum serotonin | A volte (5–29%) |
| Pulmonary carcinoid tumor | A volte (5–29%) |
| Atypical pulmonary carcinoid tumor | Raramente (1–4%) |
| Chemodectoma | Non registrato |
| Elevated circulating catecholamine level | Non registrato |
| Glomus jugular tumor | Non registrato |
| Glomus tympanicum paraganglioma | Non registrato |
| Vagal paraganglioma | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High urine lactic acid levels | Sempre |
| Increased lactate in body | Sempre |
| Ketonuria | Sempre |
| Elevated urinary dopamine | Spesso (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | Spesso (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Spesso (30–79%) |
| High blood calcium levels | Spesso (30–79%) |
| High urine protein levels | Spesso (30–79%) |
| Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration | A volte (5–29%) |
| Blood in urine | A volte (5–29%) |
| Elevated calcitonin | A volte (5–29%) |
| High blood sugar | A volte (5–29%) |
| High liver enzymes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Optic disc pallor | Sempre |
| Pendular nystagmus | Sempre |
| Visual impairment | Sempre |
| Abnormality of the eye | Spesso (30–79%) |
| Decreased clarity of vision | Spesso (30–79%) |
| Increased tears | A volte (5–29%) |
| Absent iris | Raramente (1–4%) |
| Blindness | Raramente (1–4%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Raramente (1–4%) |
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | Raramente (1–4%) |
| Pigmentary retinopathy | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hearing impairment | Spesso (30–79%) |
| Paroxysmal vertigo | Spesso (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | Spesso (30–79%) |
| Ringing in ears | Spesso (30–79%) |
| Conductive deafness | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Erythematous plaque | Spesso (30–79%) |
| Flushing | Spesso (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | Spesso (30–79%) |
| Paleness | A volte (5–29%) |
| Excessive sweating | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Glomerular sclerosis | Spesso (30–79%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | A volte (5–29%) |
| Renal failure | A volte (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Raramente (1–4%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Proportionate short stature | Spesso (30–79%) |
| Severe short stature | Spesso (30–79%) |
| Weight loss | Spesso (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Development of small head that was not present at birth | Sempre |
| Mild microcephaly | A volte (5–29%) |
| Retinal capillary hemangioma | A volte (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Spesso (30–79%) |
| Hoarse voice | Non registrato |
| Loss of voice | Non registrato |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chest pain | Spesso (30–79%) |
| Fatigue | Spesso (30–79%) |
| Night sweats | Spesso (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bleeding in brain | Spesso (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Spesso (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inability to straighten knee | A volte (5–29%) |
| Lower limb hypertonia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Sempre |
| Asthma | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bronchoconstriction | A volte (5–29%) |
| Runny Nose | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex II | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SDHD e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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