Özellikler

SDHD ile ilişkili özellikler

succinate dehydrogenase complex subunit D

Human Phenotype Ontology, SDHD ile ilişkili 164 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Left ventricular hypertrophy	Her zaman
Left ventricular noncompaction	Her zaman
Left ventricular systolic dysfunction	Her zaman
Mitral regurgitation	Her zaman
Patent foramen ovale	Her zaman
Stretched and thinned heart muscle	Her zaman
Tricuspid regurgitation	Her zaman
Abnormal left ventricular function	Sık (%30–79)
Abnormality of the cardiovascular system	Sık (%30–79)
Decrease in blood pressure upon standing up	Sık (%30–79)
Enlarged and thickened heart muscle	Sık (%30–79)
Fainting spell	Sık (%30–79)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Sık (%30–79)
Hypertensive retinopathy	Sık (%30–79)
Palpitations	Sık (%30–79)
Positive regitine blocking test	Sık (%30–79)
Sinus tachycardia	Sık (%30–79)
Abnormal atrioventricular conduction	Bazen (%5–29)
Arachnoid hemangiomatosis	Bazen (%5–29)
Cardiac failure	Bazen (%5–29)
Carotid paraganglioma	Bazen (%5–29)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Bazen (%5–29)
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Facial telangiectasia	Bazen (%5–29)
Heart murmur	Bazen (%5–29)
Hypertensive crisis	Bazen (%5–29)
Inflammation of heart muscle	Bazen (%5–29)
Noncompaction cardiomyopathy	Bazen (%5–29)
Right ventricular failure	Bazen (%5–29)
Elevated heart rate	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Dystonia	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Jerking	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Her zaman
Babinski sign	Sık (%30–79)
Brisk knee jerk	Sık (%30–79)
Cranial nerve paralysis	Sık (%30–79)
Episodic paroxysmal anxiety	Sık (%30–79)
Generalized myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Hyperactive deep tendon reflexes	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Progressive degeneration of movement	Sık (%30–79)
Progressive psychomotor deterioration	Sık (%30–79)
Recurrent paroxysmal headache	Sık (%30–79)
Upper limb hyperreflexia	Sık (%30–79)
Communication delay	Bazen (%5–29)
Cranial nerve compression	Bazen (%5–29)
Focal myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Inability to move vocal cords	Bazen (%5–29)
Irritability	Bazen (%5–29)
Moderate global developmental delay	Bazen (%5–29)
Panic attack	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Dementia	Seyrek (%1–4)
Loss of ability to walk	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Her zaman
Feeding difficulties	Her zaman
Gastrointestinal stroma tumor	Çok sık (%80–99)
Abdominal pain	Sık (%30–79)
Intermittent abdominal pain	Sık (%30–79)
Intestinal carcinoid	Sık (%30–79)
Intestinal obstruction	Sık (%30–79)
Nausea	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Protracted diarrhea	Sık (%30–79)
Small intestine carcinoid	Sık (%30–79)
Abdominal mass	Bazen (%5–29)
Constipation	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties in infancy	Bazen (%5–29)
Nausea and vomiting	Bazen (%5–29)
Hepatic necrosis	Seyrek (%1–4)
Lack of bowel sounds	Seyrek (%1–4)
Gastrointestinal tract tumor	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Distal muscle wasting	Sık (%30–79)
Generalized muscle weakness	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Proximal neurogenic muscle weakness	Sık (%30–79)
Skeletal myopathy	Sık (%30–79)
Tired easily	Sık (%30–79)
Frequent falls	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Bazen (%5–29)
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)
Spastic paraparesis	Bazen (%5–29)
Spastic tetraparesis	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Seyrek (%1–4)
Poor head control	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Carcinoid tumor	Her zaman
Adrenal pheochromocytoma	Çok sık (%80–99)
Extraadrenal pheochromocytoma	Çok sık (%80–99)
Paraganglioma	Çok sık (%80–99)
Paraganglioma of head and neck	Sık (%30–79)
Increased serum serotonin	Bazen (%5–29)
Pulmonary carcinoid tumor	Bazen (%5–29)
Atypical pulmonary carcinoid tumor	Seyrek (%1–4)
Chemodectoma	Kaydedilmedi
Elevated circulating catecholamine level	Kaydedilmedi
Glomus jugular tumor	Kaydedilmedi
Glomus tympanicum paraganglioma	Kaydedilmedi
Vagal paraganglioma	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High urine lactic acid levels	Her zaman
Increased lactate in body	Her zaman
Ketonuria	Her zaman
Elevated urinary dopamine	Sık (%30–79)
Elevated urinary epinephrine level	Sık (%30–79)
Elevated urinary norepinephrine level	Sık (%30–79)
High blood calcium levels	Sık (%30–79)
High urine protein levels	Sık (%30–79)
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration	Bazen (%5–29)
Blood in urine	Bazen (%5–29)
Elevated calcitonin	Bazen (%5–29)
High blood sugar	Bazen (%5–29)
High liver enzymes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic disc pallor	Her zaman
Pendular nystagmus	Her zaman
Visual impairment	Her zaman
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Decreased clarity of vision	Sık (%30–79)
Increased tears	Bazen (%5–29)
Absent iris	Seyrek (%1–4)
Blindness	Seyrek (%1–4)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Seyrek (%1–4)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Seyrek (%1–4)
Pigmentary retinopathy	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Paroxysmal vertigo	Sık (%30–79)
Pulsatile tinnitus	Sık (%30–79)
Ringing in ears	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Erythematous plaque	Sık (%30–79)
Flushing	Sık (%30–79)
Sporadic excessive sweating	Sık (%30–79)
Paleness	Bazen (%5–29)
Excessive sweating	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Glomerular sclerosis	Sık (%30–79)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Proportionate short stature	Sık (%30–79)
Severe short stature	Sık (%30–79)
Weight loss	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Development of small head that was not present at birth	Her zaman
Mild microcephaly	Bazen (%5–29)
Retinal capillary hemangioma	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to produce voice sounds	Sık (%30–79)
Hoarse voice	Kaydedilmedi
Loss of voice	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Sık (%30–79)
Fatigue	Sık (%30–79)
Night sweats	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bleeding in brain	Sık (%30–79)
Gastrointestinal bleeding	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to straighten knee	Bazen (%5–29)
Lower limb hypertonia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aspiration pneumonia	Her zaman
Asthma	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bronchoconstriction	Bazen (%5–29)
Runny Nose	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex II	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SDHD ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al