Traits

Traits linked to SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

The Human Phenotype Ontology links 164 traits to SDHD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Left ventricular hypertrophy	Toujours
Left ventricular noncompaction	Toujours
Left ventricular systolic dysfunction	Toujours
Mitral regurgitation	Toujours
Patent foramen ovale	Toujours
Stretched and thinned heart muscle	Toujours
Tricuspid regurgitation	Toujours
Abnormal left ventricular function	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Souvent (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Souvent (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Souvent (30–79 %)
Fainting spell	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Souvent (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Souvent (30–79 %)
Palpitations	Souvent (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Souvent (30–79 %)
Sinus tachycardia	Souvent (30–79 %)
Abnormal atrioventricular conduction	Parfois (5–29 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Parfois (5–29 %)
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)
Carotid paraganglioma	Parfois (5–29 %)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Facial telangiectasia	Parfois (5–29 %)
Heart murmur	Parfois (5–29 %)
Hypertensive crisis	Parfois (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Parfois (5–29 %)
Noncompaction cardiomyopathy	Parfois (5–29 %)
Right ventricular failure	Parfois (5–29 %)
Elevated heart rate	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Ataxia	Toujours
Dystonia	Toujours
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Jerking	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Toujours
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Brisk knee jerk	Souvent (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Souvent (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Souvent (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Souvent (30–79 %)
Progressive psychomotor deterioration	Souvent (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Souvent (30–79 %)
Upper limb hyperreflexia	Souvent (30–79 %)
Communication delay	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve compression	Parfois (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Moderate global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Panic attack	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Dementia	Rarement (1–4 %)
Loss of ability to walk	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Toujours
Feeding difficulties	Toujours
Gastrointestinal stroma tumor	Très souvent (80–99 %)
Abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Intestinal carcinoid	Souvent (30–79 %)
Intestinal obstruction	Souvent (30–79 %)
Nausea	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Protracted diarrhea	Souvent (30–79 %)
Small intestine carcinoid	Souvent (30–79 %)
Abdominal mass	Parfois (5–29 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Parfois (5–29 %)
Nausea and vomiting	Parfois (5–29 %)
Hepatic necrosis	Rarement (1–4 %)
Lack of bowel sounds	Rarement (1–4 %)
Gastrointestinal tract tumor	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Distal muscle wasting	Souvent (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Skeletal myopathy	Souvent (30–79 %)
Tired easily	Souvent (30–79 %)
Frequent falls	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)
Spastic paraparesis	Parfois (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Rarement (1–4 %)
Poor head control	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Carcinoid tumor	Toujours
Adrenal pheochromocytoma	Très souvent (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Très souvent (80–99 %)
Paraganglioma	Très souvent (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Souvent (30–79 %)
Increased serum serotonin	Parfois (5–29 %)
Pulmonary carcinoid tumor	Parfois (5–29 %)
Atypical pulmonary carcinoid tumor	Rarement (1–4 %)
Chemodectoma	Non signalé
Elevated circulating catecholamine level	Non signalé
Glomus jugular tumor	Non signalé
Glomus tympanicum paraganglioma	Non signalé
Vagal paraganglioma	Non signalé

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
High urine lactic acid levels	Toujours
Increased lactate in body	Toujours
Ketonuria	Toujours
Elevated urinary dopamine	Souvent (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Souvent (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Souvent (30–79 %)
High blood calcium levels	Souvent (30–79 %)
High urine protein levels	Souvent (30–79 %)
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration	Parfois (5–29 %)
Blood in urine	Parfois (5–29 %)
Elevated calcitonin	Parfois (5–29 %)
High blood sugar	Parfois (5–29 %)
High liver enzymes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Optic disc pallor	Toujours
Pendular nystagmus	Toujours
Visual impairment	Toujours
Abnormality of the eye	Souvent (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Souvent (30–79 %)
Increased tears	Parfois (5–29 %)
Absent iris	Rarement (1–4 %)
Blindness	Rarement (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Rarement (1–4 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Rarement (1–4 %)
Pigmentary retinopathy	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Paroxysmal vertigo	Souvent (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Souvent (30–79 %)
Ringing in ears	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Erythematous plaque	Souvent (30–79 %)
Flushing	Souvent (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Souvent (30–79 %)
Paleness	Parfois (5–29 %)
Excessive sweating	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Glomerular sclerosis	Souvent (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Proportionate short stature	Souvent (30–79 %)
Severe short stature	Souvent (30–79 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Development of small head that was not present at birth	Toujours
Mild microcephaly	Parfois (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Fréquence d'observation
Inability to produce voice sounds	Souvent (30–79 %)
Hoarse voice	Non signalé
Loss of voice	Non signalé

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Chest pain	Souvent (30–79 %)
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Night sweats	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Bleeding in brain	Souvent (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Inability to straighten knee	Parfois (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Aspiration pneumonia	Toujours
Asthma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Bronchoconstriction	Parfois (5–29 %)
Runny Nose	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial complex II	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SDHD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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