AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to SDHD
succinate dehydrogenase complex subunit D
The Human Phenotype Ontology links 164 traits to SDHD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ataxia | Aina |
| Dystonia | Aina |
| Epilepsy | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Jerking | Aina |
| Loss of developmental milestones | Aina |
| Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS | Aina |
| Babinski sign | Usein (30–79%) |
| Brisk knee jerk | Usein (30–79%) |
| Cranial nerve paralysis | Usein (30–79%) |
| Episodic paroxysmal anxiety | Usein (30–79%) |
| Generalized myoclonic seizure | Usein (30–79%) |
| Hyperactive deep tendon reflexes | Usein (30–79%) |
| Motor delay | Usein (30–79%) |
| Progressive degeneration of movement | Usein (30–79%) |
| Progressive psychomotor deterioration | Usein (30–79%) |
| Recurrent paroxysmal headache | Usein (30–79%) |
| Upper limb hyperreflexia | Usein (30–79%) |
| Communication delay | Joskus (5–29%) |
| Cranial nerve compression | Joskus (5–29%) |
| Focal myoclonic seizure | Joskus (5–29%) |
| Inability to move vocal cords | Joskus (5–29%) |
| Irritability | Joskus (5–29%) |
| Moderate global developmental delay | Joskus (5–29%) |
| Panic attack | Joskus (5–29%) |
| Tremor | Joskus (5–29%) |
| Dementia | Harvinainen (1–4 %) |
| Loss of ability to walk | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged liver | Aina |
| Feeding difficulties | Aina |
| Gastrointestinal stroma tumor | Hyvin usein (80–99%) |
| Abdominal pain | Usein (30–79%) |
| Intermittent abdominal pain | Usein (30–79%) |
| Intestinal carcinoid | Usein (30–79%) |
| Intestinal obstruction | Usein (30–79%) |
| Nausea | Usein (30–79%) |
| Poor swallowing | Usein (30–79%) |
| Protracted diarrhea | Usein (30–79%) |
| Small intestine carcinoid | Usein (30–79%) |
| Abdominal mass | Joskus (5–29%) |
| Constipation | Joskus (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Joskus (5–29%) |
| Nausea and vomiting | Joskus (5–29%) |
| Hepatic necrosis | Harvinainen (1–4 %) |
| Lack of bowel sounds | Harvinainen (1–4 %) |
| Gastrointestinal tract tumor | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone | Aina |
| Distal muscle wasting | Usein (30–79%) |
| Generalized muscle weakness | Usein (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Usein (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Usein (30–79%) |
| Skeletal myopathy | Usein (30–79%) |
| Tired easily | Usein (30–79%) |
| Frequent falls | Joskus (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Joskus (5–29%) |
| Muscle degeneration | Joskus (5–29%) |
| Spastic paraparesis | Joskus (5–29%) |
| Spastic tetraparesis | Joskus (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Harvinainen (1–4 %) |
| Poor head control | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Carcinoid tumor | Aina |
| Adrenal pheochromocytoma | Hyvin usein (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Hyvin usein (80–99%) |
| Paraganglioma | Hyvin usein (80–99%) |
| Paraganglioma of head and neck | Usein (30–79%) |
| Increased serum serotonin | Joskus (5–29%) |
| Pulmonary carcinoid tumor | Joskus (5–29%) |
| Atypical pulmonary carcinoid tumor | Harvinainen (1–4 %) |
| Chemodectoma | Ei kirjattu |
| Elevated circulating catecholamine level | Ei kirjattu |
| Glomus jugular tumor | Ei kirjattu |
| Glomus tympanicum paraganglioma | Ei kirjattu |
| Vagal paraganglioma | Ei kirjattu |
Laboratory abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High urine lactic acid levels | Aina |
| Increased lactate in body | Aina |
| Ketonuria | Aina |
| Elevated urinary dopamine | Usein (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | Usein (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Usein (30–79%) |
| High blood calcium levels | Usein (30–79%) |
| High urine protein levels | Usein (30–79%) |
| Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration | Joskus (5–29%) |
| Blood in urine | Joskus (5–29%) |
| Elevated calcitonin | Joskus (5–29%) |
| High blood sugar | Joskus (5–29%) |
| High liver enzymes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Optic disc pallor | Aina |
| Pendular nystagmus | Aina |
| Visual impairment | Aina |
| Abnormality of the eye | Usein (30–79%) |
| Decreased clarity of vision | Usein (30–79%) |
| Increased tears | Joskus (5–29%) |
| Absent iris | Harvinainen (1–4 %) |
| Blindness | Harvinainen (1–4 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Harvinainen (1–4 %) |
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | Harvinainen (1–4 %) |
| Pigmentary retinopathy | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hearing impairment | Usein (30–79%) |
| Paroxysmal vertigo | Usein (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | Usein (30–79%) |
| Ringing in ears | Usein (30–79%) |
| Conductive deafness | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Erythematous plaque | Usein (30–79%) |
| Flushing | Usein (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | Usein (30–79%) |
| Paleness | Joskus (5–29%) |
| Excessive sweating | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Glomerular sclerosis | Usein (30–79%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Joskus (5–29%) |
| Renal failure | Joskus (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Harvinainen (1–4 %) |
Growth abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Proportionate short stature | Usein (30–79%) |
| Severe short stature | Usein (30–79%) |
| Weight loss | Usein (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Development of small head that was not present at birth | Aina |
| Mild microcephaly | Joskus (5–29%) |
| Retinal capillary hemangioma | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Usein (30–79%) |
| Hoarse voice | Ei kirjattu |
| Loss of voice | Ei kirjattu |
Constitutional symptom
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chest pain | Usein (30–79%) |
| Fatigue | Usein (30–79%) |
| Night sweats | Usein (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bleeding in brain | Usein (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Usein (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inability to straighten knee | Joskus (5–29%) |
| Lower limb hypertonia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Aina |
| Asthma | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bronchoconstriction | Joskus (5–29%) |
| Runny Nose | Joskus (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex II | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SDHD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa