Traits

Traits linked to SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

The Human Phenotype Ontology links 164 traits to SDHD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Left ventricular hypertrophy	Immer
Left ventricular noncompaction	Immer
Left ventricular systolic dysfunction	Immer
Mitral regurgitation	Immer
Patent foramen ovale	Immer
Stretched and thinned heart muscle	Immer
Tricuspid regurgitation	Immer
Abnormal left ventricular function	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Häufig (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Häufig (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Häufig (30–79 %)
Fainting spell	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Häufig (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Häufig (30–79 %)
Palpitations	Häufig (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Häufig (30–79 %)
Sinus tachycardia	Häufig (30–79 %)
Abnormal atrioventricular conduction	Manchmal (5–29 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Carotid paraganglioma	Manchmal (5–29 %)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Facial telangiectasia	Manchmal (5–29 %)
Heart murmur	Manchmal (5–29 %)
Hypertensive crisis	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Noncompaction cardiomyopathy	Manchmal (5–29 %)
Right ventricular failure	Manchmal (5–29 %)
Elevated heart rate	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Dystonia	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Jerking	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Immer
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Brisk knee jerk	Häufig (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Häufig (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Häufig (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Häufig (30–79 %)
Progressive psychomotor deterioration	Häufig (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Häufig (30–79 %)
Upper limb hyperreflexia	Häufig (30–79 %)
Communication delay	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve compression	Manchmal (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Moderate global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Panic attack	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Selten (1–4 %)
Loss of ability to walk	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Feeding difficulties	Immer
Gastrointestinal stroma tumor	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Intestinal carcinoid	Häufig (30–79 %)
Intestinal obstruction	Häufig (30–79 %)
Nausea	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Protracted diarrhea	Häufig (30–79 %)
Small intestine carcinoid	Häufig (30–79 %)
Abdominal mass	Manchmal (5–29 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)
Nausea and vomiting	Manchmal (5–29 %)
Hepatic necrosis	Selten (1–4 %)
Lack of bowel sounds	Selten (1–4 %)
Gastrointestinal tract tumor	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Distal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Skeletal myopathy	Häufig (30–79 %)
Tired easily	Häufig (30–79 %)
Frequent falls	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Spastic paraparesis	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Selten (1–4 %)
Poor head control	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Carcinoid tumor	Immer
Adrenal pheochromocytoma	Sehr häufig (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Sehr häufig (80–99 %)
Paraganglioma	Sehr häufig (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Häufig (30–79 %)
Increased serum serotonin	Manchmal (5–29 %)
Pulmonary carcinoid tumor	Manchmal (5–29 %)
Atypical pulmonary carcinoid tumor	Selten (1–4 %)
Chemodectoma	Nicht erfasst
Elevated circulating catecholamine level	Nicht erfasst
Glomus jugular tumor	Nicht erfasst
Glomus tympanicum paraganglioma	Nicht erfasst
Vagal paraganglioma	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
High urine lactic acid levels	Immer
Increased lactate in body	Immer
Ketonuria	Immer
Elevated urinary dopamine	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Häufig (30–79 %)
High blood calcium levels	Häufig (30–79 %)
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration	Manchmal (5–29 %)
Blood in urine	Manchmal (5–29 %)
Elevated calcitonin	Manchmal (5–29 %)
High blood sugar	Manchmal (5–29 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Optic disc pallor	Immer
Pendular nystagmus	Immer
Visual impairment	Immer
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Häufig (30–79 %)
Increased tears	Manchmal (5–29 %)
Absent iris	Selten (1–4 %)
Blindness	Selten (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Selten (1–4 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Selten (1–4 %)
Pigmentary retinopathy	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal vertigo	Häufig (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Häufig (30–79 %)
Ringing in ears	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Erythematous plaque	Häufig (30–79 %)
Flushing	Häufig (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Häufig (30–79 %)
Paleness	Manchmal (5–29 %)
Excessive sweating	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Glomerular sclerosis	Häufig (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Proportionate short stature	Häufig (30–79 %)
Severe short stature	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Immer
Mild microcephaly	Manchmal (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Häufig (30–79 %)
Hoarse voice	Nicht erfasst
Loss of voice	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Night sweats	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Bleeding in brain	Häufig (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Inability to straighten knee	Manchmal (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Aspiration pneumonia	Immer
Asthma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Bronchoconstriction	Manchmal (5–29 %)
Runny Nose	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex II	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SDHD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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