AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till SDHD
succinate dehydrogenase complex subunit D
Human Phenotype Ontology kopplar 164 egenskaper till SDHD, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Ataxia | Alltid |
| Dystonia | Alltid |
| Epilepsy | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Jerking | Alltid |
| Loss of developmental milestones | Alltid |
| Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS | Alltid |
| Babinski sign | Ofta (30–79 %) |
| Brisk knee jerk | Ofta (30–79 %) |
| Cranial nerve paralysis | Ofta (30–79 %) |
| Episodic paroxysmal anxiety | Ofta (30–79 %) |
| Generalized myoclonic seizure | Ofta (30–79 %) |
| Hyperactive deep tendon reflexes | Ofta (30–79 %) |
| Motor delay | Ofta (30–79 %) |
| Progressive degeneration of movement | Ofta (30–79 %) |
| Progressive psychomotor deterioration | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent paroxysmal headache | Ofta (30–79 %) |
| Upper limb hyperreflexia | Ofta (30–79 %) |
| Communication delay | Ibland (5–29 %) |
| Cranial nerve compression | Ibland (5–29 %) |
| Focal myoclonic seizure | Ibland (5–29 %) |
| Inability to move vocal cords | Ibland (5–29 %) |
| Irritability | Ibland (5–29 %) |
| Moderate global developmental delay | Ibland (5–29 %) |
| Panic attack | Ibland (5–29 %) |
| Tremor | Ibland (5–29 %) |
| Dementia | Sällan (1–4%) |
| Loss of ability to walk | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged liver | Alltid |
| Feeding difficulties | Alltid |
| Gastrointestinal stroma tumor | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abdominal pain | Ofta (30–79 %) |
| Intermittent abdominal pain | Ofta (30–79 %) |
| Intestinal carcinoid | Ofta (30–79 %) |
| Intestinal obstruction | Ofta (30–79 %) |
| Nausea | Ofta (30–79 %) |
| Poor swallowing | Ofta (30–79 %) |
| Protracted diarrhea | Ofta (30–79 %) |
| Small intestine carcinoid | Ofta (30–79 %) |
| Abdominal mass | Ibland (5–29 %) |
| Constipation | Ibland (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Ibland (5–29 %) |
| Nausea and vomiting | Ibland (5–29 %) |
| Hepatic necrosis | Sällan (1–4%) |
| Lack of bowel sounds | Sällan (1–4%) |
| Gastrointestinal tract tumor | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Alltid |
| Distal muscle wasting | Ofta (30–79 %) |
| Generalized muscle weakness | Ofta (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Ofta (30–79 %) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Ofta (30–79 %) |
| Skeletal myopathy | Ofta (30–79 %) |
| Tired easily | Ofta (30–79 %) |
| Frequent falls | Ibland (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Ibland (5–29 %) |
| Muscle degeneration | Ibland (5–29 %) |
| Spastic paraparesis | Ibland (5–29 %) |
| Spastic tetraparesis | Ibland (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | Sällan (1–4%) |
| Poor head control | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Carcinoid tumor | Alltid |
| Adrenal pheochromocytoma | Mycket ofta (80–99 %) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Mycket ofta (80–99 %) |
| Paraganglioma | Mycket ofta (80–99 %) |
| Paraganglioma of head and neck | Ofta (30–79 %) |
| Increased serum serotonin | Ibland (5–29 %) |
| Pulmonary carcinoid tumor | Ibland (5–29 %) |
| Atypical pulmonary carcinoid tumor | Sällan (1–4%) |
| Chemodectoma | Inte registrerat |
| Elevated circulating catecholamine level | Inte registrerat |
| Glomus jugular tumor | Inte registrerat |
| Glomus tympanicum paraganglioma | Inte registrerat |
| Vagal paraganglioma | Inte registrerat |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| High urine lactic acid levels | Alltid |
| Increased lactate in body | Alltid |
| Ketonuria | Alltid |
| Elevated urinary dopamine | Ofta (30–79 %) |
| Elevated urinary epinephrine level | Ofta (30–79 %) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Ofta (30–79 %) |
| High blood calcium levels | Ofta (30–79 %) |
| High urine protein levels | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration | Ibland (5–29 %) |
| Blood in urine | Ibland (5–29 %) |
| Elevated calcitonin | Ibland (5–29 %) |
| High blood sugar | Ibland (5–29 %) |
| High liver enzymes | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Optic disc pallor | Alltid |
| Pendular nystagmus | Alltid |
| Visual impairment | Alltid |
| Abnormality of the eye | Ofta (30–79 %) |
| Decreased clarity of vision | Ofta (30–79 %) |
| Increased tears | Ibland (5–29 %) |
| Absent iris | Sällan (1–4%) |
| Blindness | Sällan (1–4%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Sällan (1–4%) |
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | Sällan (1–4%) |
| Pigmentary retinopathy | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hearing impairment | Ofta (30–79 %) |
| Paroxysmal vertigo | Ofta (30–79 %) |
| Pulsatile tinnitus | Ofta (30–79 %) |
| Ringing in ears | Ofta (30–79 %) |
| Conductive deafness | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Erythematous plaque | Ofta (30–79 %) |
| Flushing | Ofta (30–79 %) |
| Sporadic excessive sweating | Ofta (30–79 %) |
| Paleness | Ibland (5–29 %) |
| Excessive sweating | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Glomerular sclerosis | Ofta (30–79 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Ibland (5–29 %) |
| Renal failure | Ibland (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | Sällan (1–4%) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Proportionate short stature | Ofta (30–79 %) |
| Severe short stature | Ofta (30–79 %) |
| Weight loss | Ofta (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Development of small head that was not present at birth | Alltid |
| Mild microcephaly | Ibland (5–29 %) |
| Retinal capillary hemangioma | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Ofta (30–79 %) |
| Hoarse voice | Inte registrerat |
| Loss of voice | Inte registrerat |
Constitutional symptom
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chest pain | Ofta (30–79 %) |
| Fatigue | Ofta (30–79 %) |
| Night sweats | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bleeding in brain | Ofta (30–79 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Inability to straighten knee | Ibland (5–29 %) |
| Lower limb hypertonia | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Alltid |
| Asthma | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bronchoconstriction | Ibland (5–29 %) |
| Runny Nose | Ibland (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex II | Alltid |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SDHD och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor