Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

Human Phenotype Ontology knytter 164 kjennetegn til SDHD, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Left ventricular hypertrophy	Alltid
Left ventricular noncompaction	Alltid
Left ventricular systolic dysfunction	Alltid
Mitral regurgitation	Alltid
Patent foramen ovale	Alltid
Stretched and thinned heart muscle	Alltid
Tricuspid regurgitation	Alltid
Abnormal left ventricular function	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Ofte (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Ofte (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Ofte (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Ofte (30–79 %)
Sinus tachycardia	Ofte (30–79 %)
Abnormal atrioventricular conduction	Noen ganger (5–29 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Noen ganger (5–29 %)
Cardiac failure	Noen ganger (5–29 %)
Carotid paraganglioma	Noen ganger (5–29 %)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Noen ganger (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Facial telangiectasia	Noen ganger (5–29 %)
Heart murmur	Noen ganger (5–29 %)
Hypertensive crisis	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Noncompaction cardiomyopathy	Noen ganger (5–29 %)
Right ventricular failure	Noen ganger (5–29 %)
Elevated heart rate	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Alltid
Dystonia	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Jerking	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Alltid
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Brisk knee jerk	Ofte (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Ofte (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Ofte (30–79 %)
Progressive psychomotor deterioration	Ofte (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Ofte (30–79 %)
Upper limb hyperreflexia	Ofte (30–79 %)
Communication delay	Noen ganger (5–29 %)
Cranial nerve compression	Noen ganger (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Noen ganger (5–29 %)
Irritability	Noen ganger (5–29 %)
Moderate global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Panic attack	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Dementia	Sjelden (1–4%)
Loss of ability to walk	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Gastrointestinal stroma tumor	Svært ofte (80–99 %)
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Intestinal carcinoid	Ofte (30–79 %)
Intestinal obstruction	Ofte (30–79 %)
Nausea	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Protracted diarrhea	Ofte (30–79 %)
Small intestine carcinoid	Ofte (30–79 %)
Abdominal mass	Noen ganger (5–29 %)
Constipation	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Nausea and vomiting	Noen ganger (5–29 %)
Hepatic necrosis	Sjelden (1–4%)
Lack of bowel sounds	Sjelden (1–4%)
Gastrointestinal tract tumor	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Skeletal myopathy	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Muscle degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Spastic paraparesis	Noen ganger (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Noen ganger (5–29 %)
Muscle tissue disease	Sjelden (1–4%)
Poor head control	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Carcinoid tumor	Alltid
Adrenal pheochromocytoma	Svært ofte (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Svært ofte (80–99 %)
Paraganglioma	Svært ofte (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Ofte (30–79 %)
Increased serum serotonin	Noen ganger (5–29 %)
Pulmonary carcinoid tumor	Noen ganger (5–29 %)
Atypical pulmonary carcinoid tumor	Sjelden (1–4%)
Chemodectoma	Ikke registrert
Elevated circulating catecholamine level	Ikke registrert
Glomus jugular tumor	Ikke registrert
Glomus tympanicum paraganglioma	Ikke registrert
Vagal paraganglioma	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High urine lactic acid levels	Alltid
Increased lactate in body	Alltid
Ketonuria	Alltid
Elevated urinary dopamine	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Ofte (30–79 %)
High blood calcium levels	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration	Noen ganger (5–29 %)
Blood in urine	Noen ganger (5–29 %)
Elevated calcitonin	Noen ganger (5–29 %)
High blood sugar	Noen ganger (5–29 %)
High liver enzymes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic disc pallor	Alltid
Pendular nystagmus	Alltid
Visual impairment	Alltid
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Increased tears	Noen ganger (5–29 %)
Absent iris	Sjelden (1–4%)
Blindness	Sjelden (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sjelden (1–4%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sjelden (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal vertigo	Ofte (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Ofte (30–79 %)
Ringing in ears	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Erythematous plaque	Ofte (30–79 %)
Flushing	Ofte (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Ofte (30–79 %)
Paleness	Noen ganger (5–29 %)
Excessive sweating	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glomerular sclerosis	Ofte (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Proportionate short stature	Ofte (30–79 %)
Severe short stature	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Development of small head that was not present at birth	Alltid
Mild microcephaly	Noen ganger (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to produce voice sounds	Ofte (30–79 %)
Hoarse voice	Ikke registrert
Loss of voice	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Night sweats	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding in brain	Ofte (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to straighten knee	Noen ganger (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aspiration pneumonia	Alltid
Asthma	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bronchoconstriction	Noen ganger (5–29 %)
Runny Nose	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex II	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SDHD og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test