Cechy

Cechy powiązane z SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

Human Phenotype Ontology łączy z SDHD 164 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Left ventricular hypertrophy	Zawsze
Left ventricular noncompaction	Zawsze
Left ventricular systolic dysfunction	Zawsze
Mitral regurgitation	Zawsze
Patent foramen ovale	Zawsze
Stretched and thinned heart muscle	Zawsze
Tricuspid regurgitation	Zawsze
Abnormal left ventricular function	Często (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Często (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Często (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Często (30–79%)
Fainting spell	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Często (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Często (30–79%)
Palpitations	Często (30–79%)
Positive regitine blocking test	Często (30–79%)
Sinus tachycardia	Często (30–79%)
Abnormal atrioventricular conduction	Czasami (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	Czasami (5–29%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)
Carotid paraganglioma	Czasami (5–29%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Czasami (5–29%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Facial telangiectasia	Czasami (5–29%)
Heart murmur	Czasami (5–29%)
Hypertensive crisis	Czasami (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Czasami (5–29%)
Noncompaction cardiomyopathy	Czasami (5–29%)
Right ventricular failure	Czasami (5–29%)
Elevated heart rate	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Dystonia	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Jerking	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Zawsze
Babinski sign	Często (30–79%)
Brisk knee jerk	Często (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Często (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Często (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Często (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Często (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Często (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Często (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Często (30–79%)
Communication delay	Czasami (5–29%)
Cranial nerve compression	Czasami (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Inability to move vocal cords	Czasami (5–29%)
Irritability	Czasami (5–29%)
Moderate global developmental delay	Czasami (5–29%)
Panic attack	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Dementia	Rzadko (1–4%)
Loss of ability to walk	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze
Feeding difficulties	Zawsze
Gastrointestinal stroma tumor	Bardzo często (80–99%)
Abdominal pain	Często (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Często (30–79%)
Intestinal carcinoid	Często (30–79%)
Intestinal obstruction	Często (30–79%)
Nausea	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Protracted diarrhea	Często (30–79%)
Small intestine carcinoid	Często (30–79%)
Abdominal mass	Czasami (5–29%)
Constipation	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)
Nausea and vomiting	Czasami (5–29%)
Hepatic necrosis	Rzadko (1–4%)
Lack of bowel sounds	Rzadko (1–4%)
Gastrointestinal tract tumor	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Distal muscle wasting	Często (30–79%)
Generalized muscle weakness	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Często (30–79%)
Skeletal myopathy	Często (30–79%)
Tired easily	Często (30–79%)
Frequent falls	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)
Muscle degeneration	Czasami (5–29%)
Spastic paraparesis	Czasami (5–29%)
Spastic tetraparesis	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Rzadko (1–4%)
Poor head control	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Carcinoid tumor	Zawsze
Adrenal pheochromocytoma	Bardzo często (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Bardzo często (80–99%)
Paraganglioma	Bardzo często (80–99%)
Paraganglioma of head and neck	Często (30–79%)
Increased serum serotonin	Czasami (5–29%)
Pulmonary carcinoid tumor	Czasami (5–29%)
Atypical pulmonary carcinoid tumor	Rzadko (1–4%)
Chemodectoma	Nie odnotowano
Elevated circulating catecholamine level	Nie odnotowano
Glomus jugular tumor	Nie odnotowano
Glomus tympanicum paraganglioma	Nie odnotowano
Vagal paraganglioma	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High urine lactic acid levels	Zawsze
Increased lactate in body	Zawsze
Ketonuria	Zawsze
Elevated urinary dopamine	Często (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Często (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Często (30–79%)
High blood calcium levels	Często (30–79%)
High urine protein levels	Często (30–79%)
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration	Czasami (5–29%)
Blood in urine	Czasami (5–29%)
Elevated calcitonin	Czasami (5–29%)
High blood sugar	Czasami (5–29%)
High liver enzymes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic disc pallor	Zawsze
Pendular nystagmus	Zawsze
Visual impairment	Zawsze
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Decreased clarity of vision	Często (30–79%)
Increased tears	Czasami (5–29%)
Absent iris	Rzadko (1–4%)
Blindness	Rzadko (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Rzadko (1–4%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Rzadko (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)
Paroxysmal vertigo	Często (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Często (30–79%)
Ringing in ears	Często (30–79%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Erythematous plaque	Często (30–79%)
Flushing	Często (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Często (30–79%)
Paleness	Czasami (5–29%)
Excessive sweating	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Glomerular sclerosis	Często (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Proportionate short stature	Często (30–79%)
Severe short stature	Często (30–79%)
Weight loss	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Development of small head that was not present at birth	Zawsze
Mild microcephaly	Czasami (5–29%)
Retinal capillary hemangioma	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Inability to produce voice sounds	Często (30–79%)
Hoarse voice	Nie odnotowano
Loss of voice	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chest pain	Często (30–79%)
Fatigue	Często (30–79%)
Night sweats	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding in brain	Często (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Inability to straighten knee	Czasami (5–29%)
Lower limb hypertonia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Aspiration pneumonia	Zawsze
Asthma	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Bronchoconstriction	Czasami (5–29%)
Runny Nose	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex II	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SDHD i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test