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Traits
Traits linked to SDHD
succinate dehydrogenase complex subunit D
The Human Phenotype Ontology links 164 traits to SDHD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | Siempre |
| Feeding difficulties | Siempre |
| Gastrointestinal stroma tumor | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abdominal pain | Frecuente (30–79 %) |
| Intermittent abdominal pain | Frecuente (30–79 %) |
| Intestinal carcinoid | Frecuente (30–79 %) |
| Intestinal obstruction | Frecuente (30–79 %) |
| Nausea | Frecuente (30–79 %) |
| Poor swallowing | Frecuente (30–79 %) |
| Protracted diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Small intestine carcinoid | Frecuente (30–79 %) |
| Abdominal mass | A veces (5–29 %) |
| Constipation | A veces (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | A veces (5–29 %) |
| Nausea and vomiting | A veces (5–29 %) |
| Hepatic necrosis | Raro (1–4 %) |
| Lack of bowel sounds | Raro (1–4 %) |
| Gastrointestinal tract tumor | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Siempre |
| Distal muscle wasting | Frecuente (30–79 %) |
| Generalized muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Frecuente (30–79 %) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Skeletal myopathy | Frecuente (30–79 %) |
| Tired easily | Frecuente (30–79 %) |
| Frequent falls | A veces (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | A veces (5–29 %) |
| Muscle degeneration | A veces (5–29 %) |
| Spastic paraparesis | A veces (5–29 %) |
| Spastic tetraparesis | A veces (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | Raro (1–4 %) |
| Poor head control | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Carcinoid tumor | Siempre |
| Adrenal pheochromocytoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Paraganglioma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Paraganglioma of head and neck | Frecuente (30–79 %) |
| Increased serum serotonin | A veces (5–29 %) |
| Pulmonary carcinoid tumor | A veces (5–29 %) |
| Atypical pulmonary carcinoid tumor | Raro (1–4 %) |
| Chemodectoma | No registrado |
| Elevated circulating catecholamine level | No registrado |
| Glomus jugular tumor | No registrado |
| Glomus tympanicum paraganglioma | No registrado |
| Vagal paraganglioma | No registrado |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High urine lactic acid levels | Siempre |
| Increased lactate in body | Siempre |
| Ketonuria | Siempre |
| Elevated urinary dopamine | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated urinary epinephrine level | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Frecuente (30–79 %) |
| High blood calcium levels | Frecuente (30–79 %) |
| High urine protein levels | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration | A veces (5–29 %) |
| Blood in urine | A veces (5–29 %) |
| Elevated calcitonin | A veces (5–29 %) |
| High blood sugar | A veces (5–29 %) |
| High liver enzymes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Optic disc pallor | Siempre |
| Pendular nystagmus | Siempre |
| Visual impairment | Siempre |
| Abnormality of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased clarity of vision | Frecuente (30–79 %) |
| Increased tears | A veces (5–29 %) |
| Absent iris | Raro (1–4 %) |
| Blindness | Raro (1–4 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Raro (1–4 %) |
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | Raro (1–4 %) |
| Pigmentary retinopathy | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Paroxysmal vertigo | Frecuente (30–79 %) |
| Pulsatile tinnitus | Frecuente (30–79 %) |
| Ringing in ears | Frecuente (30–79 %) |
| Conductive deafness | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Erythematous plaque | Frecuente (30–79 %) |
| Flushing | Frecuente (30–79 %) |
| Sporadic excessive sweating | Frecuente (30–79 %) |
| Paleness | A veces (5–29 %) |
| Excessive sweating | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Glomerular sclerosis | Frecuente (30–79 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | A veces (5–29 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | Raro (1–4 %) |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Proportionate short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Severe short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Weight loss | Frecuente (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Development of small head that was not present at birth | Siempre |
| Mild microcephaly | A veces (5–29 %) |
| Retinal capillary hemangioma | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Frecuente (30–79 %) |
| Hoarse voice | No registrado |
| Loss of voice | No registrado |
Constitutional symptom
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chest pain | Frecuente (30–79 %) |
| Fatigue | Frecuente (30–79 %) |
| Night sweats | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bleeding in brain | Frecuente (30–79 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inability to straighten knee | A veces (5–29 %) |
| Lower limb hypertonia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Siempre |
| Asthma | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bronchoconstriction | A veces (5–29 %) |
| Runny Nose | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex II | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SDHD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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