AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) SDHD génhez kapcsolódó jellemzők
succinate dehydrogenase complex subunit D
A Human Phenotype Ontology 164 jellemzőt kapcsol a(z) SDHD génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Ataxia | Mindig |
| Dystonia | Mindig |
| Epilepsy | Mindig |
| Global developmental delay | Mindig |
| Jerking | Mindig |
| Loss of developmental milestones | Mindig |
| Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS | Mindig |
| Babinski sign | Gyakran (30–79%) |
| Brisk knee jerk | Gyakran (30–79%) |
| Cranial nerve paralysis | Gyakran (30–79%) |
| Episodic paroxysmal anxiety | Gyakran (30–79%) |
| Generalized myoclonic seizure | Gyakran (30–79%) |
| Hyperactive deep tendon reflexes | Gyakran (30–79%) |
| Motor delay | Gyakran (30–79%) |
| Progressive degeneration of movement | Gyakran (30–79%) |
| Progressive psychomotor deterioration | Gyakran (30–79%) |
| Recurrent paroxysmal headache | Gyakran (30–79%) |
| Upper limb hyperreflexia | Gyakran (30–79%) |
| Communication delay | Néha (5–29%) |
| Cranial nerve compression | Néha (5–29%) |
| Focal myoclonic seizure | Néha (5–29%) |
| Inability to move vocal cords | Néha (5–29%) |
| Irritability | Néha (5–29%) |
| Moderate global developmental delay | Néha (5–29%) |
| Panic attack | Néha (5–29%) |
| Tremor | Néha (5–29%) |
| Dementia | Ritkán (1–4%) |
| Loss of ability to walk | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Enlarged liver | Mindig |
| Feeding difficulties | Mindig |
| Gastrointestinal stroma tumor | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abdominal pain | Gyakran (30–79%) |
| Intermittent abdominal pain | Gyakran (30–79%) |
| Intestinal carcinoid | Gyakran (30–79%) |
| Intestinal obstruction | Gyakran (30–79%) |
| Nausea | Gyakran (30–79%) |
| Poor swallowing | Gyakran (30–79%) |
| Protracted diarrhea | Gyakran (30–79%) |
| Small intestine carcinoid | Gyakran (30–79%) |
| Abdominal mass | Néha (5–29%) |
| Constipation | Néha (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Néha (5–29%) |
| Nausea and vomiting | Néha (5–29%) |
| Hepatic necrosis | Ritkán (1–4%) |
| Lack of bowel sounds | Ritkán (1–4%) |
| Gastrointestinal tract tumor | Nincs rögzítve |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Low muscle tone | Mindig |
| Distal muscle wasting | Gyakran (30–79%) |
| Generalized muscle weakness | Gyakran (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Gyakran (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Gyakran (30–79%) |
| Skeletal myopathy | Gyakran (30–79%) |
| Tired easily | Gyakran (30–79%) |
| Frequent falls | Néha (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Néha (5–29%) |
| Muscle degeneration | Néha (5–29%) |
| Spastic paraparesis | Néha (5–29%) |
| Spastic tetraparesis | Néha (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Ritkán (1–4%) |
| Poor head control | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Carcinoid tumor | Mindig |
| Adrenal pheochromocytoma | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Paraganglioma | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Paraganglioma of head and neck | Gyakran (30–79%) |
| Increased serum serotonin | Néha (5–29%) |
| Pulmonary carcinoid tumor | Néha (5–29%) |
| Atypical pulmonary carcinoid tumor | Ritkán (1–4%) |
| Chemodectoma | Nincs rögzítve |
| Elevated circulating catecholamine level | Nincs rögzítve |
| Glomus jugular tumor | Nincs rögzítve |
| Glomus tympanicum paraganglioma | Nincs rögzítve |
| Vagal paraganglioma | Nincs rögzítve |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| High urine lactic acid levels | Mindig |
| Increased lactate in body | Mindig |
| Ketonuria | Mindig |
| Elevated urinary dopamine | Gyakran (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | Gyakran (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Gyakran (30–79%) |
| High blood calcium levels | Gyakran (30–79%) |
| High urine protein levels | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration | Néha (5–29%) |
| Blood in urine | Néha (5–29%) |
| Elevated calcitonin | Néha (5–29%) |
| High blood sugar | Néha (5–29%) |
| High liver enzymes | Néha (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Optic disc pallor | Mindig |
| Pendular nystagmus | Mindig |
| Visual impairment | Mindig |
| Abnormality of the eye | Gyakran (30–79%) |
| Decreased clarity of vision | Gyakran (30–79%) |
| Increased tears | Néha (5–29%) |
| Absent iris | Ritkán (1–4%) |
| Blindness | Ritkán (1–4%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ritkán (1–4%) |
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | Ritkán (1–4%) |
| Pigmentary retinopathy | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hearing impairment | Gyakran (30–79%) |
| Paroxysmal vertigo | Gyakran (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | Gyakran (30–79%) |
| Ringing in ears | Gyakran (30–79%) |
| Conductive deafness | Néha (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Erythematous plaque | Gyakran (30–79%) |
| Flushing | Gyakran (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | Gyakran (30–79%) |
| Paleness | Néha (5–29%) |
| Excessive sweating | Nincs rögzítve |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Glomerular sclerosis | Gyakran (30–79%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Néha (5–29%) |
| Renal failure | Néha (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Ritkán (1–4%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Proportionate short stature | Gyakran (30–79%) |
| Severe short stature | Gyakran (30–79%) |
| Weight loss | Gyakran (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Néha (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Development of small head that was not present at birth | Mindig |
| Mild microcephaly | Néha (5–29%) |
| Retinal capillary hemangioma | Néha (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Gyakran (30–79%) |
| Hoarse voice | Nincs rögzítve |
| Loss of voice | Nincs rögzítve |
Constitutional symptom
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Chest pain | Gyakran (30–79%) |
| Fatigue | Gyakran (30–79%) |
| Night sweats | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bleeding in brain | Gyakran (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Inability to straighten knee | Néha (5–29%) |
| Lower limb hypertonia | Néha (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Mindig |
| Asthma | Néha (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bronchoconstriction | Néha (5–29%) |
| Runny Nose | Néha (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex II | Mindig |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SDHD génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt