Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

De Human Phenotype Ontology koppelt 164 kenmerken aan SDHD, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Left ventricular hypertrophy	Altijd
Left ventricular noncompaction	Altijd
Left ventricular systolic dysfunction	Altijd
Mitral regurgitation	Altijd
Patent foramen ovale	Altijd
Stretched and thinned heart muscle	Altijd
Tricuspid regurgitation	Altijd
Abnormal left ventricular function	Vaak (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Vaak (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Vaak (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Vaak (30–79%)
Fainting spell	Vaak (30–79%)
High blood pressure	Vaak (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Vaak (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Vaak (30–79%)
Palpitations	Vaak (30–79%)
Positive regitine blocking test	Vaak (30–79%)
Sinus tachycardia	Vaak (30–79%)
Abnormal atrioventricular conduction	Soms (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	Soms (5–29%)
Cardiac failure	Soms (5–29%)
Carotid paraganglioma	Soms (5–29%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Soms (5–29%)
Disease of the heart muscle	Soms (5–29%)
Facial telangiectasia	Soms (5–29%)
Heart murmur	Soms (5–29%)
Hypertensive crisis	Soms (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Soms (5–29%)
Noncompaction cardiomyopathy	Soms (5–29%)
Right ventricular failure	Soms (5–29%)
Elevated heart rate	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ataxia	Altijd
Dystonia	Altijd
Epilepsy	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Jerking	Altijd
Loss of developmental milestones	Altijd
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Altijd
Babinski sign	Vaak (30–79%)
Brisk knee jerk	Vaak (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Vaak (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Vaak (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Vaak (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Vaak (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Vaak (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Vaak (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Vaak (30–79%)
Communication delay	Soms (5–29%)
Cranial nerve compression	Soms (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Soms (5–29%)
Inability to move vocal cords	Soms (5–29%)
Irritability	Soms (5–29%)
Moderate global developmental delay	Soms (5–29%)
Panic attack	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Dementia	Zelden (1–4%)
Loss of ability to walk	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver	Altijd
Feeding difficulties	Altijd
Gastrointestinal stroma tumor	Heel vaak (80–99%)
Abdominal pain	Vaak (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Vaak (30–79%)
Intestinal carcinoid	Vaak (30–79%)
Intestinal obstruction	Vaak (30–79%)
Nausea	Vaak (30–79%)
Poor swallowing	Vaak (30–79%)
Protracted diarrhea	Vaak (30–79%)
Small intestine carcinoid	Vaak (30–79%)
Abdominal mass	Soms (5–29%)
Constipation	Soms (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Soms (5–29%)
Nausea and vomiting	Soms (5–29%)
Hepatic necrosis	Zelden (1–4%)
Lack of bowel sounds	Zelden (1–4%)
Gastrointestinal tract tumor	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Distal muscle wasting	Vaak (30–79%)
Generalized muscle weakness	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Vaak (30–79%)
Skeletal myopathy	Vaak (30–79%)
Tired easily	Vaak (30–79%)
Frequent falls	Soms (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Soms (5–29%)
Muscle degeneration	Soms (5–29%)
Spastic paraparesis	Soms (5–29%)
Spastic tetraparesis	Soms (5–29%)
Muscle tissue disease	Zelden (1–4%)
Poor head control	Zelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Carcinoid tumor	Altijd
Adrenal pheochromocytoma	Heel vaak (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Heel vaak (80–99%)
Paraganglioma	Heel vaak (80–99%)
Paraganglioma of head and neck	Vaak (30–79%)
Increased serum serotonin	Soms (5–29%)
Pulmonary carcinoid tumor	Soms (5–29%)
Atypical pulmonary carcinoid tumor	Zelden (1–4%)
Chemodectoma	Niet vastgelegd
Elevated circulating catecholamine level	Niet vastgelegd
Glomus jugular tumor	Niet vastgelegd
Glomus tympanicum paraganglioma	Niet vastgelegd
Vagal paraganglioma	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High urine lactic acid levels	Altijd
Increased lactate in body	Altijd
Ketonuria	Altijd
Elevated urinary dopamine	Vaak (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Vaak (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Vaak (30–79%)
High blood calcium levels	Vaak (30–79%)
High urine protein levels	Vaak (30–79%)
Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration	Soms (5–29%)
Blood in urine	Soms (5–29%)
Elevated calcitonin	Soms (5–29%)
High blood sugar	Soms (5–29%)
High liver enzymes	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Optic disc pallor	Altijd
Pendular nystagmus	Altijd
Visual impairment	Altijd
Abnormality of the eye	Vaak (30–79%)
Decreased clarity of vision	Vaak (30–79%)
Increased tears	Soms (5–29%)
Absent iris	Zelden (1–4%)
Blindness	Zelden (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zelden (1–4%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Zelden (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Paroxysmal vertigo	Vaak (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Vaak (30–79%)
Ringing in ears	Vaak (30–79%)
Conductive deafness	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Erythematous plaque	Vaak (30–79%)
Flushing	Vaak (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Vaak (30–79%)
Paleness	Soms (5–29%)
Excessive sweating	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Glomerular sclerosis	Vaak (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Soms (5–29%)
Renal failure	Soms (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Zelden (1–4%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Proportionate short stature	Vaak (30–79%)
Severe short stature	Vaak (30–79%)
Weight loss	Vaak (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Development of small head that was not present at birth	Altijd
Mild microcephaly	Soms (5–29%)
Retinal capillary hemangioma	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inability to produce voice sounds	Vaak (30–79%)
Hoarse voice	Niet vastgelegd
Loss of voice	Niet vastgelegd

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chest pain	Vaak (30–79%)
Fatigue	Vaak (30–79%)
Night sweats	Vaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bleeding in brain	Vaak (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inability to straighten knee	Soms (5–29%)
Lower limb hypertonia	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Aspiration pneumonia	Altijd
Asthma	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bronchoconstriction	Soms (5–29%)
Runny Nose	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial complex II	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SDHD gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen