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Merkmale
Mit RAF1 verknüpfte Merkmale
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 158 Merkmale mit RAF1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cystic hygroma | Sehr häufig (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Sehr häufig (80–99 %) |
| Full lower lip | Sehr häufig (80–99 %) |
| High forehead | Sehr häufig (80–99 %) |
| High palate | Sehr häufig (80–99 %) |
| Little lower jaw | Sehr häufig (80–99 %) |
| Midface retrusion | Sehr häufig (80–99 %) |
| Thickened skin folds of neck | Sehr häufig (80–99 %) |
| Triangular face | Sehr häufig (80–99 %) |
| Webbed neck | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the face | Häufig (30–79 %) |
| Big calvaria | Häufig (30–79 %) |
| Big lower jaw | Häufig (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Häufig (30–79 %) |
| Eye folds | Häufig (30–79 %) |
| Full lips | Häufig (30–79 %) |
| Long, narrow head | Häufig (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Häufig (30–79 %) |
| Prominent forehead | Häufig (30–79 %) |
| Short neck | Häufig (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Häufig (30–79 %) |
| Broad head shape | Manchmal (5–29 %) |
| Sparse eyebrow | Manchmal (5–29 %) |
| Wide mouth | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal facial shape | Nicht erfasst |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Sehr häufig (80–99 %) |
| Beauty mark | Sehr häufig (80–99 %) |
| Freckling | Sehr häufig (80–99 %) |
| Giant pigmented mole | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hyperelastic skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Liver spots | Sehr häufig (80–99 %) |
| Mole | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal fingerprints | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal hair quantity | Häufig (30–79 %) |
| Coarse hair | Häufig (30–79 %) |
| Dry skin | Häufig (30–79 %) |
| Lack of sweating | Häufig (30–79 %) |
| Poor wound healing | Häufig (30–79 %) |
| Birthmark | Manchmal (5–29 %) |
| Chicken skin | Manchmal (5–29 %) |
| Curly hair | Manchmal (5–29 %) |
| Cutaneous melanoma | Manchmal (5–29 %) |
| Excessive hair growth | Manchmal (5–29 %) |
| Excessive wrinkled skin | Manchmal (5–29 %) |
| Fine hair | Manchmal (5–29 %) |
| Firm lump under the skin | Manchmal (5–29 %) |
| Itching | Manchmal (5–29 %) |
| Patchy loss of skin color | Manchmal (5–29 %) |
| Small nail | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Double-Jointed | Sehr häufig (80–99 %) |
| Funnel chest | Sehr häufig (80–99 %) |
| Muscle weakness | Sehr häufig (80–99 %) |
| Pigeon chest | Sehr häufig (80–99 %) |
| Wide rib cage | Sehr häufig (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Häufig (30–79 %) |
| High shoulder blade | Häufig (30–79 %) |
| Low muscle tone | Häufig (30–79 %) |
| Scoliosis | Häufig (30–79 %) |
| EMG abnormality | Manchmal (5–29 %) |
| Loss of fat tissue in localized area | Manchmal (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | Manchmal (5–29 %) |
| Osteopenia | Manchmal (5–29 %) |
| Hypophosphatemic rickets | Selten (1–4 %) |
| Abnormality of the sternum | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Sehr häufig (80–99 %) |
| Difficulty articulating speech | Sehr häufig (80–99 %) |
| Intellectual disability | Häufig (30–79 %) |
| Neurodevelopmental delay | Häufig (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Manchmal (5–29 %) |
| Cancer of early nerve cells | Manchmal (5–29 %) |
| Epilepsy | Manchmal (5–29 %) |
| Global developmental delay | Manchmal (5–29 %) |
| Headache | Manchmal (5–29 %) |
| Intellectual disability, mild | Manchmal (5–29 %) |
| Pressure on spinal cord | Manchmal (5–29 %) |
| Rise in pressure inside skull | Manchmal (5–29 %) |
| Specific learning disability | Manchmal (5–29 %) |
| Spina bifida occulta | Manchmal (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal platelet function | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of coagulation | Häufig (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Häufig (30–79 %) |
| Bruising susceptibility | Manchmal (5–29 %) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Manchmal (5–29 %) |
| Myelodysplasia | Manchmal (5–29 %) |
| Thromboembolic stroke | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Sehr häufig (80–99 %) |
| Low-set ears | Sehr häufig (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Sehr häufig (80–99 %) |
| Severe sensorineural hearing impairment | Sehr häufig (80–99 %) |
| Thickened helices | Sehr häufig (80–99 %) |
| Aplasia of the semicircular canal | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bulging eye | Sehr häufig (80–99 %) |
| Drooping upper eyelid | Sehr häufig (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Sehr häufig (80–99 %) |
| Blue eyes | Häufig (30–79 %) |
| Cross-eyed | Häufig (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased fertility | Häufig (30–79 %) |
| Undescended testes | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal localisation of kidneys | Manchmal (5–29 %) |
| Dilatation of the renal pelvis | Manchmal (5–29 %) |
| Hypospadias | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Outward turned elbows | Häufig (30–79 %) |
| Winged shoulder blade | Häufig (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Manchmal (5–29 %) |
| Fused forearm bones | Manchmal (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Growth delay | Sehr häufig (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short stature | Sehr häufig (80–99 %) |
| Birth weight > 90th percentile | Manchmal (5–29 %) |
| Growth delay as children | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Sehr häufig (80–99 %) |
| Enlarged liver | Häufig (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Sehr häufig (80–99 %) |
| Delayed start of first period | Manchmal (5–29 %) |
| Premature breast development | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Häufig (30–79 %) |
| Orthopnea | Häufig (30–79 %) |
| Softening of voice box tissue | Manchmal (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fluid retention | Häufig (30–79 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Manchmal (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the voice
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Manchmal (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fatigue | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RAF1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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