특성

RAF1 연관 특성

Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase

인간 표현형 온톨로지가 RAF1에 연결하는 특성은 158개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Cardiac failure	항상
Mitral regurgitation	항상
Reduced left ventricular ejection fraction	항상
Stretched and thinned heart muscle	항상
Abnormal cardiovascular system morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal EKG	매우 자주 (80–99%)
Abnormal heart rate	매우 자주 (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal ST segment	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of lung artery	매우 자주 (80–99%)
Bundle branch block	매우 자주 (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	매우 자주 (80–99%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	매우 자주 (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	매우 자주 (80–99%)
Narrowing of lung artery	매우 자주 (80–99%)
Narrowing of pulmonic valve	매우 자주 (80–99%)
Abnormal mitral valve morphology	자주 (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	자주 (30–79%)
Abnormality of the spleen	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	자주 (30–79%)
Hole in center of heart	자주 (30–79%)
Mitral valve prolapse	자주 (30–79%)
Ventricular arrhythmia	자주 (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	가끔 (5–29%)
Aneurysm	가끔 (5–29%)
Heart attack	가끔 (5–29%)
Narrowing of aorta	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	드물게 (1–4%)

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Cystic hygroma	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Full lower lip	매우 자주 (80–99%)
High forehead	매우 자주 (80–99%)
High palate	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Midface retrusion	매우 자주 (80–99%)
Thickened skin folds of neck	매우 자주 (80–99%)
Triangular face	매우 자주 (80–99%)
Webbed neck	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the face	자주 (30–79%)
Big calvaria	자주 (30–79%)
Big lower jaw	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
Full lips	자주 (30–79%)
Long, narrow head	자주 (30–79%)
Low hairline at back of neck	자주 (30–79%)
Prominent forehead	자주 (30–79%)
Short neck	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)
Broad head shape	가끔 (5–29%)
Sparse eyebrow	가끔 (5–29%)
Wide mouth	가끔 (5–29%)
Abnormal facial shape	기록되지 않음

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Abnormal skin pigmentation	매우 자주 (80–99%)
Beauty mark	매우 자주 (80–99%)
Freckling	매우 자주 (80–99%)
Giant pigmented mole	매우 자주 (80–99%)
Hyperelastic skin	매우 자주 (80–99%)
Liver spots	매우 자주 (80–99%)
Mole	매우 자주 (80–99%)
Abnormal fingerprints	자주 (30–79%)
Abnormal hair quantity	자주 (30–79%)
Coarse hair	자주 (30–79%)
Dry skin	자주 (30–79%)
Lack of sweating	자주 (30–79%)
Poor wound healing	자주 (30–79%)
Birthmark	가끔 (5–29%)
Chicken skin	가끔 (5–29%)
Curly hair	가끔 (5–29%)
Cutaneous melanoma	가끔 (5–29%)
Excessive hair growth	가끔 (5–29%)
Excessive wrinkled skin	가끔 (5–29%)
Fine hair	가끔 (5–29%)
Firm lump under the skin	가끔 (5–29%)
Itching	가끔 (5–29%)
Patchy loss of skin color	가끔 (5–29%)
Small nail	드물게 (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	매우 자주 (80–99%)
Funnel chest	매우 자주 (80–99%)
Muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Pigeon chest	매우 자주 (80–99%)
Wide rib cage	매우 자주 (80–99%)
Delayed bone maturation	자주 (30–79%)
High shoulder blade	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
EMG abnormality	가끔 (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	가끔 (5–29%)
Muscle tissue disease	가끔 (5–29%)
Osteopenia	가끔 (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	드물게 (1–4%)
Abnormality of the sternum	기록되지 않음

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal speech pattern	매우 자주 (80–99%)
Difficulty articulating speech	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Neurodevelopmental delay	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	가끔 (5–29%)
Cancer of early nerve cells	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Headache	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)
Pressure on spinal cord	가끔 (5–29%)
Rise in pressure inside skull	가끔 (5–29%)
Specific learning disability	가끔 (5–29%)
Spina bifida occulta	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Abnormal platelet function	자주 (30–79%)
Abnormality of coagulation	자주 (30–79%)
Bleeding tendency	자주 (30–79%)
Bruising susceptibility	가끔 (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	가끔 (5–29%)
Myelodysplasia	가끔 (5–29%)
Thromboembolic stroke	가끔 (5–29%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	매우 자주 (80–99%)
Low-set ears	매우 자주 (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Severe sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Thickened helices	매우 자주 (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	가끔 (5–29%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	매우 자주 (80–99%)
Drooping upper eyelid	매우 자주 (80–99%)
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)
Blue eyes	자주 (30–79%)
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the reproductive system	매우 자주 (80–99%)
Decreased fertility	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	가끔 (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	가끔 (5–29%)
Hypospadias	가끔 (5–29%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Outward turned elbows	자주 (30–79%)
Winged shoulder blade	자주 (30–79%)
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)
Fused forearm bones	가끔 (5–29%)
Short fingers or toes	가끔 (5–29%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Growth delay	매우 자주 (80–99%)
Prenatal growth deficiency	매우 자주 (80–99%)
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	가끔 (5–29%)
Growth delay as children	가끔 (5–29%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Absent/small abdominal wall muscles	매우 자주 (80–99%)
Enlarged liver	자주 (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Hypogonadotropic hypogonadism	매우 자주 (80–99%)
Delayed start of first period	가끔 (5–29%)
Premature breast development	드물게 (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Exertional breathlessness	자주 (30–79%)
Orthopnea	자주 (30–79%)
Softening of voice box tissue	가끔 (5–29%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Fluid retention	자주 (30–79%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	가끔 (5–29%)

Abnormal tissue mass

특성	나타나는 빈도
Cancer of skin pigment cells	가끔 (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)

Abnormality of the breast

특성	나타나는 빈도
Wide-spaced nipples	매우 자주 (80–99%)

Abnormality of the voice

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the voice	가끔 (5–29%)

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Fatigue	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: RAF1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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