AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Traits
Traits linked to RAF1
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
The Human Phenotype Ontology links 158 traits to RAF1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of head or neck
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cystic hygroma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Full lower lip | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High forehead | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High palate | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Little lower jaw | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Midface retrusion | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Thickened skin folds of neck | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Triangular face | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Webbed neck | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the face | Συχνά (30–79%) |
| Big calvaria | Συχνά (30–79%) |
| Big lower jaw | Συχνά (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Eye folds | Συχνά (30–79%) |
| Full lips | Συχνά (30–79%) |
| Long, narrow head | Συχνά (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Συχνά (30–79%) |
| Prominent forehead | Συχνά (30–79%) |
| Short neck | Συχνά (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Broad head shape | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sparse eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal facial shape | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Beauty mark | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Freckling | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Giant pigmented mole | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hyperelastic skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Liver spots | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Mole | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal fingerprints | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | Συχνά (30–79%) |
| Coarse hair | Συχνά (30–79%) |
| Dry skin | Συχνά (30–79%) |
| Lack of sweating | Συχνά (30–79%) |
| Poor wound healing | Συχνά (30–79%) |
| Birthmark | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chicken skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Curly hair | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cutaneous melanoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Excessive hair growth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Excessive wrinkled skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fine hair | Μερικές φορές (5–29%) |
| Firm lump under the skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Itching | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patchy loss of skin color | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small nail | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Double-Jointed | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Funnel chest | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Muscle weakness | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Pigeon chest | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wide rib cage | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Συχνά (30–79%) |
| High shoulder blade | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| EMG abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Osteopenia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypophosphatemic rickets | Σπάνια (1–4%) |
| Abnormality of the sternum | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Difficulty articulating speech | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cancer of early nerve cells | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Global developmental delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Headache | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pressure on spinal cord | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rise in pressure inside skull | Μερικές φορές (5–29%) |
| Specific learning disability | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spina bifida occulta | Μερικές φορές (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal platelet function | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of coagulation | Συχνά (30–79%) |
| Bleeding tendency | Συχνά (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Μερικές φορές (5–29%) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Myelodysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thromboembolic stroke | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low-set ears | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Severe sensorineural hearing impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Thickened helices | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Aplasia of the semicircular canal | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bulging eye | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wide-set eyes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Blue eyes | Συχνά (30–79%) |
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased fertility | Συχνά (30–79%) |
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal localisation of kidneys | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dilatation of the renal pelvis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypospadias | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Outward turned elbows | Συχνά (30–79%) |
| Winged shoulder blade | Συχνά (30–79%) |
| Curvature of little finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fused forearm bones | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short fingers or toes | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Birth weight > 90th percentile | Μερικές φορές (5–29%) |
| Growth delay as children | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Enlarged liver | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Delayed start of first period | Μερικές φορές (5–29%) |
| Premature breast development | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Συχνά (30–79%) |
| Orthopnea | Συχνά (30–79%) |
| Softening of voice box tissue | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fluid retention | Συχνά (30–79%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the voice
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RAF1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες